Alles, was Sie über Albinismus bei Kindern wissen müssen

Was ist Albinismus?

Menschen mit Albinismus zeichnen sich im Allgemeinen durch sehr helle Haut und Haare aus. Es ist ein Gedächtnisverlust und Demenz (z.B. Alzheimer) erhöhen Genetik, die oft schwere Sehschäden verursacht hat. Es handelt sich um ungefähr 20,000 Menschen in Frankreich.

Was kann die Ursache von Albinismus sein?

Die Hauptursache für Albinismus ist ein Defekt Melaninproduktion im Körper der Betroffenen. Seine Aufgabe ist es, die Haut vor ultravioletten Strahlen zu schützen. Es ermöglicht auch den Augen, absorbieren zu können ultraviolett. Es ist insbesondere das, was die Farbe der Augen definiert.

Wird Albinismus vererbt?

Albinismus ist in der Tat eine Krankheit, die von den Eltern des Betroffenen übertragen werden kann. Das Gen, das die Abnormalität in der Melaninproduktion enthält, kann so auf das Kind übertragen werden. 

Okulärer Albinismus und okulo-kutaner Albinismus

Die Affektion betrifft somit die Haut, aber auch die Haare und die Augen, mit einem Satz von sehr blasser Farbe. Es verursacht a starke Sehbehinderung. Ihre Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5 %.

Abhängig von den vom Albinismus betroffenen Körperteilen ändert sich der Typ. Okulärer Albinismus betrifft nur die Augen. Es kommt von Chromosom X und wird von Frauen getragen. Nur ihre Kinder Jungen können betroffen sein.

Wenn die Krankheit andere Körperteile (Haut, Haare, Körperbehaarung) betrifft, handelt es sich um okulokutanen Albinismus (AOC). Es wird unterschieden durch a sehr leichte Pigmentierung oder das Fehlen von Pigmentierung in Augen, Körperbehaarung, Haaren und Haut.

Die Beschwerden bei letzterer Krankheit sind ästhetisch, können aber auch das Krebsrisiko erhöhen. Okulokutaner Albinismus kann mit blutimmunologischen, pulmonalen, verdauungsfördernden und neurologischen Anomalien einhergehen.

Eine detaillierte Beschreibung der Symptome von AOC finden Sie auf der Website der Haute Autorité de Santé.

Welche Folgen hat Albinismus? Sehbehindert

La schlechte Sehschärfe ist eines der Hauptsymptome von Albinismus.

Es kann mittelschwer bis schwer sein. Abgesehen von einer begleitenden Pathologie bleibt diese Sehbehinderung stabil. Das Farbsehen ist im Allgemeinen normal. Die Sehschärfe im Nahbereich wird verbessert, was den Schulbesuch an einer Regelschule ermöglicht.

Bei der Vollform des Albinismus (AOC) hat das Kind eine Verzögerung beim Erwerb von psychovisuelle Reflexe. Bei unvollständigen Formen kann diese Sehbehinderung mit dem Alter abnehmen.

Kinder mit Albinismus: Was ist Nystagmus?

Le angeborener Nystagmus, in den meisten Fällen bei Albinos vorhanden, oft abwesend bei der Geburt, kann in den ersten Monaten nach der Geburt entdeckt werden, während der Reifung der Fovea, dem Bereich der Netzhaut, in dem die Details am genauesten zu sehen sind. Es ist eine unwillkürliche, ruckartige Schwingbewegung des Augapfels. Die Sehschärfe hängt davon ab.

Es kann während einer Screening-Untersuchung festgestellt werden. Sie kann durch Blendung akzentuiert und durch das Tragen von Korrekturgläsern reduziert werden.

Albinismus: Was ist Photophobie?

Photophobie ist ein extreme Lichtempfindlichkeit der Augen. Beim Albinismus entsteht die Photophobie durch eine verminderte Lichtfiltration als Folge eines Melaninmangels. Es kommt bei anderen Netzhaut- oder Augenpathologien vor, wie z l'anidie et l'achromatopsie.

Albinismus: Was sind die Sehstörungen oder Fehlsichtigkeit?

Unabhängig von ihrem Alter sollten Menschen mit Albinismus ihre Sehkraft überprüfen lassen. In der Tat, die Fehlsichtigkeit sind bei dieser Störung häufig: Strabismus, Hyperopie, Alterssichtigkeit, Astigmatismus.

Albinismus: Wie oft kommt er vor?

Albinismus ist eine Krankheit, die auf der ganzen Welt vorkommt, aber in Europa ziemlich selten ist. Es variiert jedoch von Form zu Form und von Kontinent zu Kontinent.

Laut HAS haben rund 15 % der Albinopatienten kein molekulare Diagnostik. Der Grund ? Es gibt zwei Möglichkeiten: Die Mutationen können in unerforschten Regionen bekannter Gene liegen und werden durch grundlegende Techniken nicht erkannt oder es gibt andere Gene, die bei diesen Menschen Albinismus verursachen.

Albinismus: Welche Unterstützung?

Um die durch Albinismus verursachte Krankheit zu diagnostizieren, zu überwachen und zu behandeln, arbeiten Dermatologen, Augenarzt, Genetiker, HNO zusammen. Ihre Rolle ? Schlagen Sie vor und stellen Sie sicher, dass multidisziplinäre Betreuung für Patienten mit AOC.

Kinder und Erwachsene, die von dieser Erkrankung betroffen sind, werden von diesen verschiedenen Ärzten während des täglichen Krankenhausaufenthalts einer umfassenden Bewertung (dermatologisch, augenärztlich und genetisch) unterzogen. Außerdem profitieren Patienten von einer therapeutischen Aufklärung über Albinismus im Allgemeinen und AOC im Besonderen.

Es gibt eine klinische und genetische Datenbank zum okulokutanen Albinismus, sodass die Diagnose auf der Grundlage eines Sequenzierungspanels gestellt werden kann, das die Analyse von Genen ermöglicht, von denen bekannt ist, dass sie am okulokutanen Albinismus beteiligt sind.

Albinismus: Welche Behandlung?

Es gibt keine Behandlung Albinismus zu lindern. Eine augenärztliche und dermatologische Nachsorge ist unerlässlich, um die krankheitsbedingten Sehfehler zu korrigieren.

Für Menschen mit Albinismus ist die Sonnenprävention unerlässlich, um das Krebsrisiko zu vermeiden, da die Haut sehr empfindlich und empfindlich gegenüber UV-Strahlen ist. Der Schutz von Haut und Augen ist daher bei Sonneneinstrahlung unerlässlich. Vorsichtsmaßnahmen: im Schatten bleiben, Schutzkleidung, Hüte, Sonnenbrillen tragen und auftragen 50+ Indexcreme auf exponierten Hautoberflächen.