Das Brugada-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Herzbeteiligung gekennzeichnet ist. Es führt normalerweise zu einer erhöhten Herzfrequenz (Arrhythmie). Diese erhöhte Herzfrequenz kann selbst zu Herzklopfen, Ohnmacht oder sogar zum Tod führen. (2)

Einige Patienten haben möglicherweise keine Symptome. Trotz dieser Tatsache und der Normalität des Herzmuskels kann eine plötzliche Änderung der elektrischen Aktivität des Herzens jedoch gefährlich sein.

Es ist eine genetische Pathologie, die von Generation zu Generation übertragen werden kann.

Die genaue Prävalenz (Anzahl der Krankheitsfälle zu einem bestimmten Zeitpunkt in einer bestimmten Population) ist noch unbekannt. Die Schätzung liegt jedoch bei 5 / 10. Dies macht es zu einer seltenen Krankheit, die für Patienten tödlich sein kann. (000)

Das Brugada-Syndrom betrifft hauptsächlich junge oder mittelalte Patienten. Bei dieser Pathologie ist eine männliche Dominanz sichtbar, ohne dass eine schlechte Lebenshygiene zugrunde liegt. Trotz dieser männlichen Dominanz können auch Frauen vom Brugada-Syndrom betroffen sein. Diese größere Anzahl von Männern, die von der Krankheit betroffen sind, erklärt sich durch das unterschiedliche männliche / weibliche Hormonsystem. Tatsächlich würde Testosteron, ein ausschließlich männliches Hormon, eine privilegierte Rolle bei der pathologischen Entwicklung spielen.

Diese männliche / weibliche Dominanz wird hypothetisch durch ein 80/20-Verhältnis für Männer definiert. Von einer Population von 10 Patienten mit Brugada-Syndrom sind 8 im Allgemeinen Männer und 2 Frauen.

Epidemiologische Studien haben gezeigt, dass diese Krankheit bei Männern in Japan und Südostasien häufiger vorkommt. (2)

Beim Brugada-Syndrom sind die primären Anzeichen normalerweise vor dem Einsetzen einer ungewöhnlich hohen Herzfrequenz sichtbar. Diese ersten Anzeichen müssen so schnell wie möglich erkannt werden, um Komplikationen und insbesondere einen Herzstillstand zu vermeiden.

Diese primären klinischen Manifestationen umfassen:

• elektrische Anomalien des Herzens;
• Herzklopfen;
• Schwindel.

Die Tatsache, dass diese Krankheit einen erblichen Ursprung hat und das Vorhandensein von Fällen dieses Syndroms innerhalb einer Familie kann die Frage nach dem möglichen Vorhandensein der Krankheit bei dem Patienten aufwerfen.

Andere Anzeichen können für die Entwicklung der Krankheit sprechen. Tatsächlich litt fast 1 von 5 Patienten mit Brugada-Syndrom an Vorhofflimmern (charakteristisch für eine desynchronisierte Aktivität des Herzmuskels) oder weist sogar eine ungewöhnlich hohe Herzfrequenz auf.

Das Vorhandensein von Fieber bei Patienten erhöht das Risiko einer Verschlechterung der mit dem Brugada-Syndrom verbundenen Symptome.

In einigen Fällen kann der abnormale Herzrhythmus bestehen bleiben und zu Kammerflimmern führen. Letzteres Phänomen entspricht einer Reihe von ungewöhnlich schnellen und unkoordinierten Herzkontraktionen. Normalerweise normalisiert sich die Herzfrequenz nicht. Das elektrische Feld des Herzmuskels wird oft beeinflusst, was zu Unterbrechungen der Funktion der Herzpumpe führt.

Das Brugada-Syndrom führt oft zu einem plötzlichen Herzstillstand und damit zum Tod des Patienten. Betroffen sind in den meisten Fällen junge Menschen mit einem gesunden Lebensstil. Die Diagnose muss schnell wirksam sein, um eine schnelle Behandlung zu etablieren und somit eine Letalität zu vermeiden. Diese Diagnose ist jedoch oft schwer zu stellen, da die Symptome nicht immer sichtbar sind. Dies erklärt den plötzlichen Tod bei einigen Kindern mit Brugada-Syndrom, die keine sichtbaren alarmierenden Anzeichen zeigen. (2)

Die Muskelaktivität des Herzens von Patienten mit Brugada-Syndrom ist normal. Die Anomalien liegen in der elektrischen Aktivität davon.

An der Herzoberfläche befinden sich kleine Poren (Ionenkanäle). Diese haben die Fähigkeit, sich regelmäßig zu öffnen und zu schließen, damit Kalzium-, Natrium- und Kaliumionen in die Zellen des Herzens gelangen können. Diese ionischen Bewegungen sind dann der Ursprung der elektrischen Aktivität des Herzens. Ein elektrisches Signal kann sich dann von der Oberseite des Herzmuskels nach unten ausbreiten und so dem Herzen ermöglichen, sich zusammenzuziehen und seine Rolle als Blutpumpe zu erfüllen.

Der Ursprung des Brugada-Syndroms ist genetisch bedingt. Verschiedene genetische Mutationen können die Ursache für die Entwicklung der Krankheit sein.

Das am häufigsten an der Pathologie beteiligte Gen ist das SCN5A-Gen. Dieses Gen spielt bei der Freisetzung von Informationen eine Rolle, die die Öffnung der Natriumkanäle ermöglichen. Eine Mutation innerhalb dieses interessierenden Gens verursacht eine Modifikation in der Produktion des Proteins, was die Öffnung dieser Ionenkanäle ermöglicht. In diesem Sinne wird der Fluss von Natriumionen stark reduziert, wodurch der Herzschlag unterbrochen wird.

Das Vorhandensein von nur einer der beiden Kopien des SCN5A-Gens ermöglicht eine Störung des Ionenflusses. Oder in den meisten Fällen hat eine betroffene Person einen dieser beiden Elternteile, die die genetische Mutation für dieses Gen aufweisen.

Darüber hinaus können auch andere Gene und externe Faktoren die Ursache für ein Ungleichgewicht der elektrischen Aktivität des Herzmuskels sein. Unter diesen Faktoren identifizieren wir: bestimmte Medikamente oder ein Natrium-Ungleichgewicht im Körper. (2)

Die Krankheit wird übertragen by ein autosomal-dominanter Transfer. Entweder reicht die Anwesenheit von nur einer der beiden Kopien des interessierenden Gens aus, damit die Person den mit der Krankheit assoziierten Phänotyp entwickelt. Normalerweise hat eine betroffene Person einen dieser beiden Elternteile, die das mutierte Gen haben. In selteneren Fällen können jedoch neue Mutationen in diesem Gen auftreten. Diese letzteren Fälle betreffen Personen, die in ihrer Familie keinen Fall der Krankheit haben. (3)

Die mit der Krankheit verbundenen Risikofaktoren sind genetisch bedingt.

Tatsächlich ist die Übertragung des Brugada-Syndroms autosomal-dominant. Entweder ist die Anwesenheit von nur einer der beiden Kopien des mutierten Gens notwendig, damit das Subjekt die Krankheit bezeugen kann. In diesem Sinne ist eine vertikale Übertragung der Krankheit sehr wahrscheinlich, wenn einer der beiden Elternteile eine Mutation im interessierenden Gen aufweist.

Die Diagnose der Erkrankung basiert auf einer primären Differentialdiagnose. Tatsächlich kann die Entwicklung der Krankheit nach einer ärztlichen Untersuchung durch den Hausarzt, bei der die charakteristischen Symptome der Krankheit bei der Person festgestellt werden, hervorgerufen werden.

Danach kann ein Besuch bei einem Kardiologen empfohlen werden, um die Differenzialdiagnose zu bestätigen oder nicht.

Ein Elektrokardiogramm (EKG) ist der Goldstandard bei der Diagnose dieses Syndroms. Dieser Test misst die Herzfrequenz sowie die elektrische Aktivität des Herzens.

Bei Verdacht auf ein Brugada-Syndrom kann durch die Einnahme von Arzneimitteln wie: Ajmalin oder auch Flecainid bei Patienten mit Verdacht auf die Erkrankung eine Erhöhung des ST-Segments nachgewiesen werden.

Ein Echokardiogramm und / oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) können erforderlich sein, um das mögliche Vorhandensein anderer Herzprobleme zu untersuchen. Darüber hinaus kann der Bluttest den Kalium- und Kalziumspiegel im Blut messen.

Gentests sind möglich, um das mögliche Vorhandensein einer Anomalie im SCN5A-Gen zu identifizieren, das am Brugada-Syndrom beteiligt ist.

Die Standardbehandlung für diese Art von Pathologie basiert auf der Implantation eines Herzdefibrillators. Letzteres ähnelt einem Herzschrittmacher. Dieses Gerät ermöglicht im Falle einer ungewöhnlich hohen Schlagfrequenz die Abgabe von Elektroschocks, die es dem Patienten ermöglichen, einen normalen Herzrhythmus wiederzuerlangen.

Derzeit gibt es keine medikamentöse Therapie zur Behandlung der Krankheit. Darüber hinaus können einige Maßnahmen ergriffen werden, um rhythmische Störungen zu vermeiden. Dies ist insbesondere bei einer Zwangsräumung aufgrund von Durchfall (Beeinflussung des Natriumhaushalts im Körper) oder sogar bei Fieber der Fall, wenn entsprechende Medikamente eingenommen werden. (2)