Es ist nicht immer einfach, das Turner-Syndrom in einem frühen Stadium zu diagnostizieren.

Es wird jedoch manchmal in der pränatalen Phase auf Ultraschallanomalien erwähnt. Eine Fruchtwasserprobe kann dann eine eindeutige Diagnose ermöglichen. Das Turner-Syndrom kann auch bei einer Geburtsuntersuchung festgestellt werden. Aber am häufigsten wird es in der Jugend entdeckt.

Die Diagnose erfolgt mit a Karyotyp, Dies ist eine Analyse der Chromosomen und die Erkennung der vorhandenen Anomalien.