Die Geburt eines Kindes ist ein großes Glück für jede Familie, Eltern träumen davon, dass ihr Baby gesund zur Welt kommt. Die Geburt eines Kindes mit einer Krankheit wird zu einer ernsthaften Prüfung. Das Down-Syndrom, das bei einem von tausend Kindern auftritt, ist auf das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Körper zurückzuführen, das zu Störungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes führt. Diese Kinder haben viele somatische Erkrankungen.
Die Down-Krankheit ist eine genetische Anomalie, eine angeborene Chromosomenerkrankung, die als Folge einer Zunahme der Chromosomenzahl auftritt. Kinder mit dem Syndrom leiden in Zukunft an Stoffwechselstörungen und Fettleibigkeit, sie sind nicht geschickt, körperlich schlecht entwickelt, sie haben eine gestörte Bewegungskoordination. Ein charakteristisches Merkmal von Kindern mit Down-Syndrom ist die langsame Entwicklung.
Es wird angenommen, dass das Syndrom alle Kinder gleich aussehen lässt, aber das ist nicht so, es gibt viele Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen Babys. Sie haben bestimmte physiologische Merkmale, die allen Menschen mit Down-Syndrom gemeinsam sind, aber sie haben auch Merkmale, die sie von ihren Eltern geerbt haben, und sehen aus wie ihre Schwestern und Brüder. 1959 erklärte der französische Professor Lejeune, was das Down-Syndrom verursachte, er bewies, dass dies auf genetische Veränderungen zurückzuführen war, das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms.
Normalerweise enthält jede Zelle 46 Chromosomen, die die Hälfte der Kinder von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater erhalten. Ein Mensch mit Down-Syndrom hat 47 Chromosomen. Beim Down-Syndrom sind drei Haupttypen von Chromosomenanomalien bekannt, wie z. B. Trisomie, was die Verdreifachung von Chromosom 21 bedeutet und in allen vorhanden ist. Tritt als Folge einer Verletzung des Meioseprozesses auf. Die Translokationsform wird durch die Anheftung des Arms eines Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom ausgedrückt; während der Meiose bewegen sich beide in die resultierende Zelle.
Die Mosaikform wird durch Verletzungen des Mitoseprozesses in einer der Zellen im Blastula- oder Gastrula-Stadium verursacht. Bedeutet eine Verdreifachung des Chromosoms 21, das nur in Derivaten dieser Zelle vorhanden ist. Die endgültige Diagnose in der Frühschwangerschaft erfolgt nach Erhalt der Ergebnisse eines Karyotyptests, der Aufschluss über Größe, Form und Anzahl der Chromosomen in einer Zellprobe gibt. Es wird zweimal in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche und in der 17. bis 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. So können Sie die Ursache von Geburtsfehlern oder Störungen im Körper des ungeborenen Kindes genau bestimmen.
Down-Syndrom-Symptome bei Neugeborenen
Die Diagnose des Down-Syndroms kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes anhand charakteristischer Merkmale gestellt werden, die auch ohne genetische Untersuchungen sichtbar sind. Solche Kinder zeichnen sich durch einen kleinen runden Kopf, ein flaches Gesicht, einen kurzen und dicken Hals mit einer Falte am Hinterkopf, einen mongolischen Schlitz in den Augen, eine Verdickung der Zunge mit einer tiefen Längsfurche, dicke Lippen, und abgeflachte Ohrmuscheln mit anhaftenden Lappen. Auf der Iris der Augen sind zahlreiche weiße Flecken zu sehen, es werden eine erhöhte Beweglichkeit der Gelenke und ein schwacher Muskeltonus beobachtet.
Die Beine und Arme sind deutlich verkürzt, die kleinen Finger an den Händen sind gebogen und mit nur zwei Beugerillen versehen. Die Handfläche hat eine Querrille. Es gibt eine Deformität der Brust, Strabismus, schlechtes Hören und Sehen oder deren Abwesenheit. Down-Syndrom kann von angeborenen Herzfehlern, Leukämie, Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts, Pathologie der Entwicklung des Rückenmarks begleitet sein.
Um ein endgültiges Fazit zu ziehen, wird eine detaillierte Untersuchung des Chromosomensatzes durchgeführt. Moderne Spezialtechniken ermöglichen es Ihnen, den Zustand eines Babys mit Down-Syndrom erfolgreich zu korrigieren und an das normale Leben anzupassen. Die Ursachen des Down-Syndroms sind nicht vollständig geklärt, aber es ist bekannt, dass es für eine Frau mit zunehmendem Alter schwieriger wird, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.
Was tun, wenn ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird?
Wenn nichts geändert werden kann, die Entscheidung einer Frau, ein solches Kind zur Welt zu bringen, unveränderlich ist und das Auftreten eines ungewöhnlichen Babys zu einer Tatsache wird, raten Experten Müttern unmittelbar nach der Diagnose eines Kindes mit Down-Syndrom, die Depression zu überwinden und alles zu tun dass das Kind sich selbst bedienen kann. In einigen Fällen sind chirurgische Eingriffe erforderlich, um eine bestimmte Pathologie zu beseitigen, dies gilt für den Zustand der inneren Organe.
Es sollte nach 6 und 12 Monaten und zukünftig jährlich eine Kontrolle der Funktionsfähigkeit der Schilddrüse erfolgen. Viele verschiedene Spezialprogramme wurden erstellt, um diese Jungs an das Leben anzupassen. Von den ersten Lebenswochen an sollte eine enge Interaktion zwischen Eltern und Kind, die Entwicklung motorischer Fähigkeiten, kognitiver Prozesse und die Entwicklung der Kommunikation stattfinden. Ab 1,5 Jahren können Kinder am Gruppenunterricht teilnehmen, um sich auf den Kindergarten vorzubereiten.
Im Alter von 3 Jahren, nachdem sie in einem Kindergarten ein Kind mit Down-Syndrom identifiziert haben, geben ihm die Eltern die Möglichkeit, zusätzliche Sonderkurse zu erhalten und mit Gleichaltrigen zu kommunizieren. Der Großteil der Kinder lernt natürlich in Fachschulen, aber allgemeinbildende Schulen nehmen solche Kinder manchmal auf.