Das nicht-invasive pränatale Screening ist ein genetischer Test, mit dem Trisomie 21 beim Fötus nachgewiesen werden kann. Woraus besteht diese Prüfung? In welchen Fällen ist es für Schwangere angezeigt? Ist er zuverlässig? Alles, was Sie über das DPNI wissen müssen.

Der DPNI, auch LC T21 DNA-Test genannt, ist ein Gentest, der Schwangeren im Rahmen der Screening-Strategie für Trisomie 21 angeboten wird. Es handelt sich um einen Bluttest, der ab der 11. DNA, die im mütterlichen Blut zirkuliert. Möglich wird diese Untersuchung durch die innovative Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungstechnologie NGS (Next Generation Sequencing). Wenn das Ergebnis zeigt, dass DNA von Chromosom 21 in großen Mengen vorhanden ist, bedeutet dies, dass der Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit Träger des Down-Syndroms ist. 

Der Test kostet 390 €. Sie wird zu 100 % von der Krankenkasse übernommen. 

In Frankreich basiert das Screening auf das Down-Syndrom auf mehreren Elementen.

Messung der Nackentransparenz des Fötus 

Der erste Schritt des Screenings besteht darin, die Nackentransparenz des Fötus während des ersten Ultraschalls (durchgeführt zwischen dem 11. und 13. WA) zu messen. Es ist ein Raum, der sich auf der Höhe des Halses des Fötus befindet. Wenn dieser Raum zu groß ist, kann dies ein Zeichen für eine Chromosomenanomalie sein. 

Der Assay von Serummarkern

Am Ende des ersten Ultraschalls schlägt der Arzt dem Patienten auch vor, die Dosierung der Serummarker mittels einer Blutprobe durchzuführen. Serummarker sind Substanzen, die von der Plazenta oder dem Fötus sezerniert und im mütterlichen Blut gefunden werden. Ein Spiegel, der höher oder niedriger als der Durchschnitt der Serummarker ist, kann den Verdacht auf das Down-Syndrom erwecken.

Das Alter der werdenden Mutter

Auch das Alter der werdenden Mutter wird beim Screening auf Trisomie 21 berücksichtigt (das Risiko steigt mit dem Alter). 

Nach dem Studium dieser drei Elemente schätzt der Arzt, der die schwangere Frau begleitet, das Risiko ein, dass der Fötus Träger des Down-Syndroms ist, indem er ihm eine Zahl mitteilt. 

In welchem ​​Fall wird das DPNI angeboten?

Liegt das wahrscheinliche Risiko zwischen 1/1000 und 1/51, wird dem Patienten DPNI angeboten. Es wird auch angegeben:

• bei Patienten über 38 Jahren, die nicht von der Bestimmung der mütterlichen Serummarker profitieren konnten.
• bei Patienten mit Down-Syndrom in der Vorgeschichte aus einer früheren Schwangerschaft.
• bei Paaren, bei denen einer der beiden zukünftigen Elternteile eine Robertson-Translokation hat (eine Karyotyp-Anomalie, die bei Kindern zu Trisomie 21 führen kann). 

Vor Durchführung der Untersuchung muss die Schwangere einen Ultraschallbericht des 1. Trimesters, der die Normalität der Nackentransparenz bescheinigt, sowie eine ärztliche Konsultation und Einverständniserklärung senden (dieses Screening ist ebenso wie die Dosierung von Serummarkern nicht obligatorisch). 

Das Testergebnis wird innerhalb von 8 bis 10 Tagen an den verschreibenden Arzt (Hebamme, Gynäkologe, Hausarzt) zurückgesendet. Er ist der einzige, der berechtigt ist, das Ergebnis an den Patienten zu übermitteln. 

Bei einem sogenannten „positiven“ Ergebnis

Ein sogenanntes „positives“ Ergebnis bedeutet, dass das Vorliegen eines Down-Syndroms sehr wahrscheinlich ist. Eine diagnostische Untersuchung sollte dieses Ergebnis jedoch bestätigen. Es besteht in der Analyse der Chromosomen des Fötus nach Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) oder Choriozentese (Entnahme einer Probe aus der Plazenta). Die diagnostische Untersuchung gilt als letztes Mittel, da sie invasiver ist als die DPNI und die Bestimmung von Serummarkern. 

Bei einem sogenannten „negativen“ Ergebnis

Ein sogenanntes „negatives“ Ergebnis bedeutet, dass keine Trisomie 21 nachgewiesen wurde. Die Schwangerschaftsüberwachung läuft wie gewohnt weiter. 

In seltenen Fällen kann der Test kein Ergebnis liefern. Nach Angaben der Biomedicine Agency machte die Zahl der nicht anklagbaren Prüfungen im Jahr 2017 nur 2 % aller NIDDs aus.

Laut der Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) „erhöhten sich die Ergebnisse in Bezug auf Sensitivität (99,64%), Spezifität (99,96%) und positiven Vorhersagewert (99,44%) in der Risikopopulation fetale Aneuploidie sind hervorragend für das Down-Syndrom ”. Dieser Test wäre daher sehr zuverlässig und würde es auch ermöglichen, in Frankreich jedes Jahr 21 fetale Karyotypen (durch Amniozentese) zu vermeiden.