Alles, was Sie über seltene Krankheiten wissen wollen

Seltene und seltene Krankheiten: Was ist das?

Eine seltene Krankheit ist eine Krankheit, von der einer von 2000 Menschen betroffen ist, dh für Frankreich weniger als 30 Menschen für eine bestimmte Krankheit und insgesamt 000 bis 3 Millionen Menschen. Viele dieser Krankheiten werden auch als „Waisen“ bezeichnet, weil sie nicht von Medikamenten und ausreichender Versorgung profitieren. Es gibt wenig Interesse an der Forschung, da sie keinen nennenswerten kommerziellen Absatz bieten. Außerdem sammelt der Telethon jedes Jahr Gelder, um die Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen voranzutreiben.

Mukoviszidose

Mukoviszidose oder Mukoviszidose der Bauchspeicheldrüse ist eine seltene genetische Erbkrankheit. Es ist hauptsächlich für Atemwegs- und Verdauungsprobleme verantwortlich, da die Sekrete (oder Schleime), die insbesondere in den Bronchien, der Bauchspeicheldrüse, der Leber, dem Darm und den Genitalien vorhanden sind, ungewöhnlich dick sind. In Frankreich leiden 6 Personen (Kinder und Erwachsene) an Mukoviszidose. Seit 000 wird bei allen Neugeborenen ein Screening bei der Geburt durchgeführt. Es ermöglicht durch eine frühzeitige Diagnose eine schnellere und angepasstere Betreuung der an Mukoviszidose erkrankten Kinder.

Duchenne-Muskeldystrophie

Die häufigste und bekannteste degenerative Muskelerkrankung, die auf das Fehlen oder die Veränderung eines Proteins zurückzuführen ist: Dystrophin. Es ist eine erbliche Krankheit, die mit dem Geschlecht verbunden ist. Sie ist gekennzeichnet durch einen fortschreitenden Verlust der Muskelkraft und Atem- oder Herzinsuffizienz. Es wird von Frauen übertragen, betrifft aber nur Jungen. Ungefähr 5 Patienten in Frankreich.

Leukodystrophien

Dieser komplexe Name bezeichnet eine Gruppe von seltenen genetischen Krankheiten. Sie zerstören das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) von Kindern und Erwachsenen. Sie beeinflussen Myelin, eine weiße Substanz, die die Nerven wie eine elektrische Hülle umhüllt. Bei Leukodystrophien sorgt Myelin nicht mehr für die ordnungsgemäße Weiterleitung der Nervenbotschaften. Es bildet sich nicht, verschlechtert sich oder ist zu reichlich vorhanden. Jeder Fall ist einzigartig, aber die Folgen sind immer besonders gravierend. In Frankreich sind weniger als 500 Menschen von dieser Krankheit betroffen.

Amyotrophe Lateralsklerose oder Morbus Charcot

ALS ist eine Schädigung von Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks und den motorischen Kernen der letzten Hirnnerven. Der Ursprung dieser tödlichen und unheilbaren Erkrankung ist unbekannt. Der Tod tritt im Durchschnitt innerhalb von zwei bis fünf Jahren nach der Diagnose ein und ist in den allermeisten Fällen auf eine Atemwegserkrankung zurückzuführen, die durch eine bronchiale Sekundärinfektion verschlimmert wird. Ungefähr 8 Patienten haben es.

Marfan-Syndrom

Es handelt sich um eine seltene erbliche Erbkrankheit, bei der das Bindegewebe verändert ist (dies ist das Gewebe, das den Zusammenhalt und die Unterstützung der verschiedenen Organe im Körper gewährleistet). Dadurch können ganz unterschiedliche Organe (Augen, Herz, Gelenke, Knochen, Muskeln, Lunge) betroffen sein. Das Marfan-Syndrom betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen.

Es wird geschätzt, dass in Frankreich etwa 20 Menschen von dieser Krankheit betroffen sind.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie oder „Sichelzellenanämie“ ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die durch die Veränderung des Hämoglobins gekennzeichnet ist, einem Protein, das den Sauerstofftransport im Blut gewährleistet. Diese Krankheit manifestiert sich sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen, wenn beide Elternteile Überträger sind. In Frankreich gibt es etwa 15 Fälle.

Osteogenesis imperfecta oder Glasknochenerkrankung

Es handelt sich um eine seltene genetisch bedingte Erbkrankheit, die durch eine große Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet ist. Somit können die Knochen auch nach einem gutartigen Trauma (Sturz aus seiner Höhe, Ausrutschen…) leicht brechen. Es tritt in unterschiedlichem Alter auf, manchmal in der Kindheit, manchmal im Erwachsenenalter. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. In Frankreich leiden 3 bis 000 Menschen an Osteogenesis imperfecta.

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