Der Begriff fetale Anomalie umfasst verschiedene Realitäten. Es könnte sein :

• Chromosomenanomalie: Anomalie der Anzahl (mit einem überzähligen Chromosom: Trisomie 13, 18, 21), der Struktur (Translokation, Deletion), Anomalie der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom). Chromosomenanomalien betreffen 10 bis 40 % der Empfängnis, aber aufgrund natürlicher Selektion (spontane Fehlgeburten und Mortalität) in utero) sie betreffen nur 1 von 500 Neugeborenen, von denen etwa die Hälfte das Down-Syndrom hat (21);
• einer genetischen Krankheit, die von einem der Elternteile übertragen wird. 1 von 1 Neugeborenen hat es. Die fünf häufigsten Erkrankungen sind Mukoviszidose, Hämochromatose, Phenylketonurie, Alpha-2-Antitrypsinmangel und Thalassämie (XNUMX);
• a morphologische Fehlbildung: Gehirn, Herz, Urogenital, Verdauung, in den Gliedmaßen, Wirbelsäule, Gesicht (Lippen- und Gaumenspalte). Exogene Ursachen (infektiöse, physikalische oder toxische Agenzien) erklären 5 bis 10 % der Fälle, genetische oder endogene Ursachen 20 bis 30 %. 50 % der Fälle bleiben ungeklärt (3);
• eine Anomalie aufgrund einer Infektion der Mutter während der Schwangerschaft (Toxoplasmose, Zytomegalievirus, Röteln).

Alle diese Pathologien machen 4 % der Lebendgeburten oder 500 Geburten in Europa (000) aus.

Die pränatale Diagnose ist definiert als eine Reihe von „medizinischen Praktiken, die dazu bestimmt sind, beim Embryo oder Fötus in utero eine Erkrankung von besonderem Schweregrad zu erkennen“. “(Artikel L. 2131-1 des Gesetzbuchs über die öffentliche Gesundheit).

Die drei Screening-Ultraschalluntersuchungen spielen bei dieser pränatalen Diagnostik eine wichtige First-Line-Rolle:

• die erste, die im Alter zwischen 11 und 13 Wochen durchgeführt wird, ermöglicht die Erkennung bestimmter schwerwiegender Fehlbildungen und beteiligt sich am Screening von Chromosomenanomalien durch Messung der Nackentransparenz;
• der zweite sogenannte „morphologische“ Ultraschall (22 SA) ermöglicht eine eingehende morphologische Untersuchung mit dem Ziel, bestimmte physikalisch-morphologische Anomalien hervorzuheben;
• der dritte Ultraschall (zwischen 32 und 34 WA) ermöglicht die Diagnose bestimmter morphologischer Anomalien, die spät auftreten.

Ultraschall kann jedoch nicht immer fetale Anomalien erkennen. Diese ultraschallbasierte Untersuchung liefert kein exaktes Foto des Fötus und seiner Organe, sondern nur Schattenbilder.

Ein Screening auf Trisomie 21 wird werdenden Müttern systematisch angeboten, ist aber nicht verpflichtend. Es basiert auf der Messung der Nackentransparenz (Halsdicke) im Ultraschall der 12 AS und der Bestimmung von Serummarkern (PAPP-A-Protein und b-HCG-Hormon) im mütterlichen Blut. In Kombination mit dem Alter der Mutter ermöglichen diese Werte die Berechnung eines Risikos für das Down-Syndrom. Jenseits des 21/1 gilt das Risiko als hoch.

Eine vertiefte pränatale Diagnostik kann dem Paar in verschiedenen Situationen angeboten werden:

• Screening-Untersuchungen (Ultraschall, Screening auf Trisomie 21) weisen auf eine Anomalie hin;
• das Paar erhielt eine genetische Beratung (aufgrund der Familien- oder Anamnese) und es wurde ein Risiko für eine fetale Anomalie festgestellt:
• die werdende Mutter hat sich eine Infektion zugezogen, die für den Fötus potenziell gefährlich ist.

Die pränatale Diagnose basiert auf der Analyse von fetalen Zellen zur Durchführung einer Chromosomenanalyse, molekulargenetischen Tests oder biologischen Tests zur Identifizierung einer fetalen Infektion. Je nach Schwangerschaftsdauer werden unterschiedliche Tests verwendet:

• Trophoblastenbiopsie kann ab 10 WA durchgeführt werden. Es besteht darin, eine Probe eines sehr kleinen Fragments des Trophoblasten (zukünftige Plazenta) zu entnehmen. Es kann durchgeführt werden, wenn im Ultraschall der 12 WA eine schwere Anomalie festgestellt wurde oder wenn in der Vorgeschichte Anomalien während einer früheren Schwangerschaft aufgetreten sind.
• Amniozentese kann ab 15 Wochen durchgeführt werden. Es beinhaltet die Entnahme von Fruchtwasser und ermöglicht die Diagnose von Chromosomen- oder genetischen Anomalien sowie das Erkennen von Anzeichen einer Infektion.
• Bei der fetalen Blutpunktion wird fetales Blut aus der Nabelvene des Fötus entnommen. Sie kann ab einem Alter von 19 Wochen durchgeführt werden, um einen Karyotyp zu bestimmen, für genetische Untersuchungen, eine Infektionsabklärung oder eine Suche nach fetaler Anämie.â € ¨

Ein sogenannter „diagnostischer“ oder „Second-Line“-Ultraschall wird durchgeführt, wenn ein besonderes Risiko durch Ultraschall-Screening, Anamnese (genetisches Risiko, Diabetes, Toxinbelastung etc.) oder biologisches Screening identifiziert wird. Je nach Art der Anomalie werden weitere anatomische Elemente nach einem spezifischen Protokoll analysiert (5). Dieser Ultraschall wird oft von einem Facharzt durchgeführt, der in einem Netzwerk mit einem multidisziplinären Pränataldiagnostikzentrum arbeitet. Als Zweitlinie kann ein MRT durchgeführt werden, um beispielsweise das zentrale Nervensystem zu erkunden oder das Ausmaß eines Tumors oder einer Fehlbildung zu bestimmen.

Sobald eine fetale Anomalie diagnostiziert wird, wird das Paar an ein multidisziplinäres Pränataldiagnostikzentrum (CPDPN) überwiesen. Diese von der Agentur für Biomedizin anerkannten Zentren vereinen verschiedene Spezialisten der Pränatalmedizin: Sonograph, Biologe, Genetiker, Radiologe, Neugeborenenchirurg, Psychologe usw. Die Behandlung hängt von der Art der Anomalie und ihrer Schwere ab. Es kann sein:

• Operation in utero oder medikamentöse Behandlung des Fötus in utero durch die Mutter;
• ein chirurgischer Eingriff von Geburt an: Die werdende Mutter wird dann in einer Geburtsklinik entbinden, die diesen Eingriff durchführen kann. Wir sprechen von „Transfer in utero“;
• wenn die festgestellte fetale Anomalie vom CPDPN-Team als "hohe Wahrscheinlichkeit angesehen wird, dass das ungeborene Kind einen Zustand von besonderer Schwere hat, der zum Zeitpunkt der Diagnose als unheilbar angesehen wird" (Art. L. 2231-1 des Public Health Code) , wird den Eltern ein medizinischer Schwangerschaftsabbruch (IMG) angeboten, es bleibt ihnen freigestellt, sie zu akzeptieren oder nicht.

Darüber hinaus wird dem Paar systematisch psychologische Betreuung angeboten, um diese schwere Tortur der Meldung einer fetalen Anomalie und ggf. eines IMG zu überwinden.