Wenn wir ein Kind erwarten, machen wir uns Sorgen, denken an Krankheit, Behinderung, manchmal zum Unfalltod. Und wenn ich Ängste hatte, dachte ich nie an dieses Syndrom, weil ich es offensichtlich nicht kannte. Dass meine erste Tochter, meine schöne kleine Ornella, die heute 13 Jahre alt ist, an einer unheilbaren Krankheit leiden konnte, war nicht zu hören. Die Krankheit hat ihre Arbeit getan. Eines Tages, als sie 4 Jahre alt war, stellten wir fest, dass sie heimlich und vollständig ihre Sprache verloren hatte. Sein letzter Satz war eine Frage an Gad, seinen Vater. Dieser Satz lautete: „Mama ist da?“ “. Er lebte damals noch bei uns.
Als ich mit Ornella schwanger war, fühlte ich mich nicht so verwöhnt oder besonders verwöhnt. Ich hatte sogar ein paar größere Schocks, als der Ultraschall zum Beispiel einen etwas dicken Hals zeigte, dann war die Diagnose Down-Syndrom ausgeschlossen. Puh, dachte ich wohl, als mein Kind schon von einer viel schlimmeren Krankheit verschlungen wurde. Heute sehe ich diesen Mangel an Leichtigkeit und dieses Fehlen echter Freude während meiner Schwangerschaft als Zeichen. Ich verspürte ein Gefühl der Distanz zu den Müttern, die die Bücher über Babys lasen und euphorisch die kleinen Zimmer dekorierten… Ich erinnere mich noch an einen Moment, als ich mit meiner Mutter einkaufen und beige Leinenvorhänge mit Bienen übersät kaufte.
Karens Kampf inspirierte einen Fernsehfilm, „Tu vivras ma fille“, der im September 1 auf TF2018 ausgestrahlt wurde.
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Kurz darauf habe ich entbunden. Und dann, ganz schnell, vor diesem Baby, das viel geweint hat, das seine Nächte definitiv nicht gemacht hat, Gad und ich waren besorgt. Wir gingen ins Krankenhaus. Ornella litt an einem „Leberüberlauf“. Zu überwachen. Schnell waren weitere Untersuchungen notwendig, die zum Urteil führten. Ornella leidet an einer „Überlastungskrankheit“, der Sanfilippo-Krankheit. Nachdem er beschrieben hatte, was ihn erwartete, sprach der Arzt von seiner Lebenserwartung von zwölf bis dreizehn Jahren und dem völligen Fehlen einer Behandlung. Nach dem Schock, der uns buchstäblich ausgelöscht hat, haben wir uns nicht wirklich gefragt, welche Einstellung wir haben sollen.
Mit allem Willen der Welt beschlossen wir, das Heilmittel zu finden, um unsere Tochter zu retten. Sozial habe ich mich entschieden. Das Leben daneben gab es nicht mehr. Ich habe ausschließlich Kontakte zu Menschen geknüpft, die mir helfen können, seltene Krankheiten zu verstehen. Ich kam einem ersten medizinischen Team näher, dann einem australischen wissenschaftlichen Team… Wir krempelten die Ärmel hoch. Monat für Monat, Jahr für Jahr fanden wir öffentliche und private Akteure, die uns helfen konnten. Sie waren so freundlich, mir zu erklären, wie man ein Medikament entwickelt, aber niemand wollte an diesem Behandlungsprogramm für die Sanfilippo-Krankheit teilnehmen. Es muss gesagt werden, dass es eine oft unterdiagnostizierte Krankheit ist, dass es in der westlichen Welt 3 bis 000 Fälle gibt. Im Jahr 4, als meine Tochter ein Jahr alt war, gründete ich eine Vereinigung, die Sanfilippo Alliance, um Familien von Kindern, die von dieser Krankheit betroffen sind, eine Stimme zu geben. Auf diese Weise, umringt und umringt, konnte ich es wagen, mein Programm aufzustellen, meinen Weg zur Behandlung zu verfolgen. Und dann wurde ich mit Salomé schwanger, unserer zweiten Tochter, die wir uns so sehr gewünscht haben. Ich kann sagen, dass ihre Geburt der größte Glücksmoment seit der Bekanntgabe der Ornella-Krankheit war. Noch während ich auf der Entbindungsstation war, erzählte mir mein Mann, dass 000 € in die Vereinskasse gefallen seien. Unsere Bemühungen, Gelder zu finden, zahlten sich endlich aus! Aber während wir nach einer Lösung suchten, ging Ornella zurück.
In Zusammenarbeit mit einem Arzt konnte ich Anfang 2007 das Gentherapieprojekt aufbauen, unser Programm konzipieren, die notwendigen präklinischen Studien durchführen. Es dauerte zwei Jahre Arbeit. Auf der Skala von Ornellas Leben scheint es lang zu sein, aber wir waren ziemlich schnell.
Als wir mit der Fata Morgana der ersten klinischen Studien liebäugelten, lehnte Ornella erneut ab. Das ist das Schreckliche in unserem Kampf: Die positiven Impulse, die sie uns geben, werden durch den Schmerz, diese ständige Basis der Traurigkeit, die wir in Ornella spüren, vernichtet. Wir sahen die vielversprechenden Ergebnisse bei Mäusen und beschlossen, SanfilippoTherapeutics zu entwickeln, das zu Lysogene wurde. Lysogen ist meine Energie, mein Kampf. Das Studium und die Erfahrungen aus meinem ersten Berufsleben haben mich zum Glück gelehrt, mich ins Leere zu stürzen und an komplexen Themen zu arbeiten, denn dieses Feld war mir unbekannt. Doch wir haben Berge niedergebracht: Spenden sammeln, Teams einstellen, sich mit tollen Menschen umgeben und die ersten Aktionäre treffen. Denn ja, Lysogene ist eine einzigartige Sammlung herausragender Talente, die es zusammen geschafft haben, genau sechs Jahre nach Bekanntwerden der Erkrankung meiner Tochter die ersten klinischen Studien starten zu können. Inzwischen bewegte sich auch auf persönlicher Ebene alles um uns herum: Wir sind oft umgezogen, haben die häusliche Organisation geändert, wenn es notwendig war, Dinge zu ändern, um das Wohlbefinden von Ornella oder ihrer kleinen Schwester zu verbessern. Salome. Ich stoße auf Ungerechtigkeiten und Salomé folgt. Salome nimmt es und erträgt es. Ich bin sehr stolz auf sie. Sie versteht natürlich, aber was für eine Ungerechtigkeit für sie, sicher das Gefühl zu haben, hinterherzulaufen. Ich weiß das und versuche, so viel wie möglich auszugleichen und uns so viel Zeit wie möglich für uns beide zu geben, eine Zeit, in der meine jüngere Schwester auch sehen kann, wie sehr ich sie alle liebe. Ornellas Problemkohorte umgibt uns wie ein Nebel, aber wir wissen, wie man Händchen hält.
Die erste klinische Studie im Jahr 2011 ermöglichte die Verabreichung des entwickelten Produkts. Die durchgeführten Arbeiten und ihre Erfolge sind wegweisend, weil viele verstanden haben, dass sie auch bei anderen Erkrankungen des zentralen Nervensystems nützlich sein könnten. Forschung ist übertragbar. Dieser Faktor ist für Anleger interessant … Unser Ziel ist es, die Krankheit verlangsamen zu können. Bereits die experimentelle Behandlung von 2011 ermöglichte es, Hyperaktivität und Schlafstörungen, die Kinder manchmal mehrere Tage hintereinander am Schlafen hindern, zu beruhigen und einzudämmen. Unsere neue, leistungsstärkere Behandlung sollte viel besser sein. Ornella hatte ihre Chance, und ich muss zusehen, wie sie zusammenbricht. Aber ihr Lächeln, ihr intensiver Blick unterstützen mich, als wir unsere zweite klinische Studie in Europa und den USA starten; und setzen unsere Arbeit in der Hoffnung fort, das Leben anderer kleiner Patienten, die wie Ornella mit dieser Krankheit geboren wurden, positiv zu verändern.
Gewiss, ich wurde manchmal in medizinischen Sitzungen missverstanden, schwarzer Ball, sogar misshandelt; oder ignoriert von Wohnungsvermietern, die die notwendigen Vorkehrungen zum Wohl meiner Tochter nicht akzeptieren. Das ist wie. Ich bin ein Kämpfer. Was ich mit Sicherheit weiß, ist, dass wir alle die Fähigkeit haben, unabhängig von unseren Träumen, die richtigen Kämpfe zu führen.