Le Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, gekennzeichnet durch a Anomalie des Bindegewebesd.h. Stützgewebe.  

Es gibt verschiedene Varianten der Krankheit¹, die meisten haben a Hyperlaxität der Gelenke, der sehr elastische Haut und zerbrechliche Blutgefäße. Das Syndrom beeinträchtigt nicht die intellektuellen Fähigkeiten.

Ursachen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Produktion von Kollagen beeinflusst, einem Protein, das dem Bindegewebe wie Haut, Sehnen, Bändern sowie den Wänden von Organen und Organen Elastizität und Festigkeit verleiht. Blutgefäße. Mutationen in verschiedenen Genen (zum Beispiel ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) wären für die unterschiedlichen Symptome je nach Krankheitsform verantwortlich.

Die meisten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) werden autosomal-dominant vererbt. Ein Elternteil, das die für die Krankheit verantwortliche Mutation trägt, hat daher eine 50%ige Chance, die Krankheit auf jedes seiner Kinder zu übertragen. Einige Fälle treten auch durch spontane Mutationen auf.

Komplikationen

Die meisten Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom führen ein relativ normales Leben, obwohl sie körperliche Einschränkungen haben. Komplikationen hängen von der Art des betroffenen ADS ab.

• Vorteile Narben wichtig.
• Vorteile chronische Gelenkschmerzen.
• Frühe Arthritis.
• Un Altern vorzeitig durch Sonneneinstrahlung.
• Osteoporose

Menschen mit vaskulärem EDS (Typ IV SED) haben ein erhöhtes Risiko für schwerwiegendere Komplikationen, wie zum Beispiel die Ruptur wichtiger Blutgefäße oder Organe wie Darm oder Gebärmutter. Diese Komplikationen können tödlich sein.

Prävalenz

Die Prävalenz aller Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms weltweit beträgt etwa 1 von 5000 Personen. Typ hypermobil, die häufigste, wird auf 1 von 10 geschätzt, während die Gefäßtyp, seltener, kommt in 1 von 250 Fällen vor. Die Krankheit scheint sowohl Frauen als auch Männer zu betreffen.