Marfan-Syndrom und Schwangerschaft: Was Sie wissen müssen

Das Marfan-Syndrom ist ein seltene genetische Erkrankung, mit autosomal-dominanter Vererbung, die sowohl Frauen als auch Männer betrifft. Diese Art der genetischen Übertragung bedeutet, dass „wenn ein Elternteil betroffen ist, beträgt das Risiko für jedes Kind, betroffen zu sein, 1 von 2 (50 %), unabhängig vom Geschlecht“, erklärt Dr. Sophie Dupuis Girod, die am Kompetenzzentrum für Marfan-Krankheit und seltene Gefäßkrankheiten der CHU de Lyon arbeitet. Es wird geschätzt, dass einer von fünf Menschen betroffen ist.

"Es handelt sich um eine Erkrankung namens Bindegewebe, d. h. Stützgewebe mit einer Beeinträchtigung, die mehrere Gewebe und mehrere Organe betreffen kann“, erklärt Dr. Dupuis Girod. Es wirkt sich auf das Stützgewebe des Körpers aus, das besonders in die Haut und große Arterien, einschließlich der Aorta, die im Durchmesser zunehmen können. Es kann auch die Fasern beeinträchtigen, die die Linse halten, und eine Verschiebung der Linse verursachen.

Menschen mit Marfan-Syndrom sind nicht immer erkennbar, obwohl festgestellt wurde, dass dies häufig der Fall ist groß, mit langen Fingern und eher dünn. Sie können große Flexibilität, Bänder- und Gelenkhyperlaxität oder sogar Dehnungsstreifen aufweisen.

Es gibt jedoch Träger der genetischen Mutation, die wenige Anzeichen aufweisen, und andere, die viele Anzeichen zeigen, manchmal innerhalb derselben Familie. Man kann mit einem sehr unterschiedlichen Schweregrad erreicht werden.

Können wir eine Schwangerschaft mit Marfan-Syndrom in Betracht ziehen?

"Das entscheidende Element bei der Marfan-Krankheit ist die Ruptur der Aorta: Wenn die Aorta zu weit geweitet ist, wie bei einem zu stark aufgeblasenen Ballon, besteht die Gefahr, dass die Wand zu dünn wird. und bricht“, erklärt Dr. Dupuis-Girod.

Aufgrund der erhöhten Durchblutung und der damit einhergehenden hormonellen Veränderungen ist eine Schwangerschaft für alle betroffenen Frauen eine riskante Phase. Denn diese Veränderungen könnten begleitet sein vonein erhöhtes Risiko für eine Dilatation der Aorta oder sogar eine Dissektion der Aorta bei der werdenden Mutter.

Bei einem Aortendurchmesser von mehr als 45 mm ist eine Schwangerschaft kontraindiziert, da das Sterberisiko durch eine Aortenruptur hoch ist, sagt Dr. Dupuis-Girod. Eine Aortenoperation wird dann vor einer möglichen Schwangerschaft empfohlen.

Unter 40 mm Aortendurchmesser sind Schwangerschaften erlaubt, währendzwischen 40 und 45 mm Durchmesser ist äußerste Vorsicht geboten.

In ihren Empfehlungen für das Schwangerschaftsmanagement einer Frau mit Marfan-Syndrom geben die Biomedicine Agency und das National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) an, dass das Risiko einer Aortendissektion existiert“unabhängig vom Aortendurchmesser„Aber dass dieses Risiko“wird als klein angesehen, wenn der Durchmesser weniger als 40 mm beträgt, aber darüber als groß, insbesondere über 45 mm".

Das Dokument gibt an, dass eine Schwangerschaft kontraindiziert ist, wenn die Patientin:

• Präsentiert mit einer Aortendissektion;
• Hat ein mechanisches Ventil;
• Hat einen Aortendurchmesser von mehr als 45 mm. Zwischen 40 und 45 mm ist die Entscheidung im Einzelfall zu treffen.

Wie läuft eine Schwangerschaft mit Marfan-Syndrom ab?

Wenn die Mutter Trägerin des Marfan-Syndroms ist, sollte ein Aortenultraschall von einem mit dem Syndrom vertrauten Kardiologen am Ende des ersten Trimesters, am Ende des zweiten Trimesters und monatlich im dritten Trimester sowie ca einen Monat nach der Geburt.

Die Schwangerschaft muss weitergehen zur Betablocker-Therapie, wenn möglich in voller Dosis (zB Bisoprolol 10 mg), in Absprache mit dem Geburtshelfer, vermerkt die CNGOF in ihren Empfehlungen. Diese Betablocker-Behandlung, verschrieben für die Aorta schützen, sollte nicht abgesetzt werden, auch nicht während der Geburt. Stillen ist dann nicht möglich, da der Betablocker in die Milch übergeht.

Es sollte beachtet werden, dass eine Behandlung mit einem Converting-Enzym-Hemmer (ACE) oder Sartanen während der Schwangerschaft kontraindiziert ist.

Ist nur der Ehepartner betroffen, wird die Schwangerschaft wie eine gewöhnliche Schwangerschaft verfolgt.

Was sind die Risiken und Komplikationen des Marfan-Syndroms während der Schwangerschaft?

Das größte Risiko für die werdende Mutter besteht darin, Aortendissektion, und muss sich einer Notoperation unterziehen. Für den Fötus gibt es, wenn die werdende Mutter eine sehr schwere Komplikation dieser Art hat, ein Risiko von fetalem Leiden oder Tod. Wenn die Ultraschallüberwachung ein erhebliches Risiko einer Aortendissektion oder -ruptur zeigt, kann es erforderlich sein, einen Kaiserschnitt durchzuführen und das Baby vorzeitig zur Welt zu bringen.

Marfan-Syndrom und Schwangerschaft: Wie groß ist das Risiko, dass auch das Kind betroffen ist?

"Wenn ein Elternteil betroffen ist, beträgt das Risiko für jedes Kind (oder zumindest für Träger der Mutation) 1 zu 2 (50 %), unabhängig vom Geschlecht“, erklärt Dr. Sophie Dupuis Girod.

Die genetische Mutation im Zusammenhang mit der Marfan-Krankheit ist nicht unbedingt von einem Elternteil übertragen werden, es kann auch zum Zeitpunkt der Befruchtung bei einem Kind auftreten, dessen keiner der Elternteile Träger ist.

Kann eine pränatale Diagnose gestellt werden, um das Marfan-Syndrom in utero zu identifizieren?

Ist die Mutation in der Familie bekannt und identifiziert, kann eine Pränataldiagnostik (PND), eine Betroffenheit des Fötus oder sogar eine Präimplantationsdiagnostik (PID) nach In-vitro-Fertilisation (IVF) erfolgen.

Wollen die Eltern die Schwangerschaft nicht austragen, wenn das Kind betroffen ist, und wünschen sie in diesem Fall einen medizinischen Schwangerschaftsabbruch (IMG), kann eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden. Dieser DPN wird jedoch nur auf Wunsch des Paares angeboten.

Wenn das Paar eine IMG erwägt, wenn das ungeborene Kind das Marfan-Syndrom hat, wird seine Akte im Pränataldiagnostikzentrum (CDPN) analysiert, was einer Genehmigung bedarf. Obwohl ich das genau weißes ist nicht möglich zu wissen, wie viel Schaden das ungeborene Kind anrichten wird, nur wenn er Träger der genetischen Mutation ist oder nicht.

Kann eine Präimplantationsdiagnostik gestellt werden, um eine Beeinflussung des Fötus zu verhindern?

Wenn eines der beiden Partner des Paares Träger der genetischen Mutation im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom ist, kann auf die Präimplantationsdiagnostik zurückgegriffen werden, um einen Embryo in die Gebärmutter einzupflanzen, der kein Träger ist.

Dies impliziert jedoch den Rückgriff auf die In-vitro-Fertilisation und damit auf eine medizinisch unterstützte Fortpflanzung (MAP), eine lange und medizinisch schwere Prozedur für das Paar.

Schwangerschaft und Marfan-Syndrom: Wie wählt man Mutterschaft?

Eine Schwangerschaft mit Marfan-Syndrom erfordert eine Nachuntersuchung in einer Entbindungsklinik, deren Personal in der Betreuung schwangerer Frauen mit diesem Syndrom erfahren ist. Es gibt alle eine Liste der Überweisungsmütterlichkeiten, auf der Website veröffentlicht marfan.fr.

"In den aktuellen Empfehlungen muss ein Zentrum mit herzchirurgischer Abteilung vor Ort sein, wenn der Aortendurchmesser in der Frühschwangerschaft größer als 40 mm . ist“, spezifiziert Dr. Dupuis-Girod.

Beachten Sie, dass diese Besonderheit nichts mit der Art der Mutterschaft (I, II oder III) zu tun hat, die hier kein Kriterium für die Wahl der Mutterschaft ist. In den Fakten, Referenzmutterschaften für das Marfan-Syndrom befinden sich in der Regel in Großstädten und damit auf Stufe II oder sogar III.

Schwangerschaft und Marfan-Syndrom: Können wir eine Epiduralanästhesie haben?

"Es ist notwendig, die wahrscheinlich eingreifenden Anästhesisten zu warnen, denn es kann entweder eine Skoliose oder eine Duraektasie, also eine Erweiterung des Sacks (Dural), der das Rückenmark enthält, vorliegen. Möglicherweise müssen Sie eine MRT- oder CT-Untersuchung durchführen, um die Möglichkeit einer Epiduralanästhesie zu beurteilen“, sagt Dr. Dupuis-Girod.

Schwangerschaft und Marfan-Syndrom: Wird die Geburt notwendigerweise ausgelöst oder durch einen Kaiserschnitt?

Die Art der Abgabe hängt unter anderem vom Aortendurchmesser ab und sollte im Einzelfall noch einmal besprochen werden.

„Bei stabiler mütterlicher Herzsituation sollte in der Regel nicht vor der 37. SSW an eine Geburt gedacht werden. Geburt kann durchgeführt werden vaginal, wenn der Aortendurchmesser stabil ist, kleiner als 40 mm, sofern eine Epiduralanästhesie möglich ist. Eine Austreibungshilfe mittels Pinzette oder Saugnapf wird leicht angeboten, um die Austreibungsbemühungen zu begrenzen. Andernfalls erfolgt die Entbindung per Kaiserschnitt, wobei stets darauf zu achten ist, dass Blutdruckschwankungen vermieden werden.“, fügt der Spezialist hinzu.

Quellen und zusätzliche Informationen:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr