Das Muskeldystrophien entsprechen einer Familie von Muskelerkrankungen, die durch Schwäche und fortschreitende Muskeldegeneration gekennzeichnet sind: Muskelfasern des Körpers degenerieren. Die Muskeln verkümmern allmählich, dh sie verlieren an Volumen und damit an Kraft.

Das sind Krankheiten Original genetisch die in jedem Alter auftreten können: von Geburt an, in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter. Es gibt mehr als 30 Formen, die sich im Alter des Auftretens der Symptome, der Art der betroffenen Muskeln und der Schwere unterscheiden. Die meisten Muskeldystrophien verschlimmern sich zunehmend. Derzeit gibt es noch keine Heilung. Die bekannteste und häufigste Muskeldystrophie ist Duchenne-Muskeldystrophie, auch „Duchenne-Muskeldystrophie“ genannt.

Bei der Muskeldystrophie sind bei der Muskeldystrophie hauptsächlich die Muskeln betroffen, die es ermöglichen, willkürliche Bewegungen, Insbesondere Muskeln, Oberschenkel, Beine, Arme und Unterarme. Bei einigen Dystrophien können die Atemmuskulatur und das Herz betroffen sein. Menschen mit Muskeldystrophie können beim Gehen allmählich ihre Mobilität verlieren. Andere Symptome können mit Muskelschwäche einhergehen, insbesondere Herz-, Magen-Darm-, Augenprobleme usw.

Prävalenz

Das Muskeldystrophien gehören zu den seltenen und seltenen Krankheiten. Es ist schwierig, die genaue Häufigkeit zu kennen, da sie verschiedene Krankheiten zusammenbringt. Einige Studien gehen davon aus, dass etwa 1 von 3 Personen davon betroffen sind.

Zum Beispiel :

• La Myopathie duchenne¹ duchenne¹betrifft etwa einen von 3500 Jungen.
• Becker-Muskeldystrophie betrifft 1 von 18 Jungen²,
• Von der fazioskapulohumeralen Dystrophie sind etwa 1 von 20 Personen betroffen.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, betrifft 1 von 300 Behandelten und verursacht Sehnenretraktion und Herzmuskelschäden

Bestimmte Muskeldystrophien treten in bestimmten Regionen der Welt häufiger auf. Damit : 

• Die sogenannte kongenitale Myopathie von Fukuyama betrifft hauptsächlich Japan.
• In Quebec hingegen ist es okulopharyngeale Muskeldystrophie das dominiert (1 Fall pro 1 Person), während es im Rest der Welt sehr selten ist (durchschnittlich 000 Fälle pro 1).¹) Wie der Name schon sagt, betrifft diese Krankheit hauptsächlich die Muskeln der Augenlider und des Rachens.
• Für seinen Teil, die Morbus Steinert oder „Steinert-Myotonie“ ist in der Region Saguenay-Lac St-Jean sehr verbreitet und betrifft dort etwa 1 von 500 Menschen.
• Das Sarkoglycanopathien sind in Nordafrika häufiger und betreffen einen von 200 Menschen im Nordosten Italiens.
• Calpainopathien wurden erstmals auf der Insel La Réunion beschrieben. Einer von 200 Menschen ist betroffen.

Ursachen

Das Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Krankheiten, das heißt, sie sind auf eine Anomalie (oder Mutation) eines Gens zurückzuführen, das für das ordnungsgemäße Funktionieren der Muskeln oder ihre Entwicklung erforderlich ist. Wenn dieses Gen mutiert ist, können sich die Muskeln nicht mehr normal zusammenziehen, sie verlieren ihre Kraft und verkümmern.

An Muskeldystrophien sind mehrere Dutzend verschiedene Gene beteiligt. Am häufigsten sind dies Gene, die Proteine ​​​​herstellen, die sich in der Membran von Muskelzellen befinden.³.

Zum Beispiel :

• Duchenne-Muskeldystrophie-Myopathie ist mit einem Mangel an Dystrophin, ein Protein, das sich unter der Membran von Muskelzellen befindet und eine Rolle bei der Muskelkontraktion spielt.
• Bei fast der Hälfte der angeborenen Muskeldystrophien (die bei der Geburt auftreten) handelt es sich um einen Mangel an Merosin, ein Bestandteil der Membran von Muskelzellen, der daran beteiligt ist.

Wie viele genetisch bedingte Krankheiten, Muskeldystrophien werden am häufigsten von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Seltener können sie auch spontan „auftauchen“, wenn ein Gen versehentlich mutiert. In diesem Fall ist das erkrankte Gen bei den Eltern oder anderen Familienmitgliedern nicht vorhanden.

Meistens ist die Muskeldystrophie wird in gewisser Weise übertragen rezessiv. Mit anderen Worten, damit die Krankheit exprimiert werden kann, müssen beide Eltern Träger sein und das abnormale Gen an das Kind weitergeben. Die Krankheit manifestiert sich jedoch nicht bei den Eltern, da jeder nur ein abnormes Elterngen und nicht zwei abnorme Elterngene trägt. Ein einziges normales Gen reicht jedoch aus, damit die Muskeln normal funktionieren.

Darüber hinaus betreffen einige Dystrophien nur die garçons : Dies ist bei der Duchenne-Muskeldystrophie und der Becker-Muskeldystrophie der Fall. In beiden Fällen befindet sich das an diesen beiden Krankheiten beteiligte Gen auf dem X-Chromosom, das bei Männern in einer einzigen Kopie vorliegt.

Zwei große Familien

Es gibt im Allgemeinen zwei Hauptfamilien von Muskeldystrophien:

- Die Muskeldystrophien sagen angeboren (DMC), die in den ersten 6 Lebensmonaten auftreten. Es gibt ungefähr zehn Formen davon mit unterschiedlichem Schweregrad, einschließlich CMD mit primärem Merosinmangel, Ullrich-CMD, Stiff-Spine-Syndrom und Walker-Warburg-Syndrom;

- Die Muskeldystrophien erscheinen später im Kindes- oder Erwachsenenalter, als Beispiele³ :

• Duchenne-Muskeldystrophie
• Becker-Myopathie
• Emery-Dreyfuss-Myopathie (es gibt mehrere Formen)
• Facioscapulo-humerale Myopathie, auch Landouzy-Déjerine-Myopathie genannt
• Die Myopathien des Gürtels werden so genannt, weil sie hauptsächlich die Muskeln um die Schultern und die Hüften betreffen.
• Myotone Dystrophien (Typ I und II), einschließlich Morbus Steinert. Sie sind gekennzeichnet durch a Myotonied.h. die Muskeln entspannen sich nach einer Kontraktion nicht normal.
• Okulopharyngeale Myopathie

Evolution

Die Evolution Muskeldystrophien ist sehr variabel von einer Form zur anderen, aber auch von einer Person zur anderen. Einige Formen entwickeln sich schnell, was zu einem frühen Verlust der Mobilität und des Gangs und manchmal tödlichen Herz- oder Atemkomplikationen führt, während andere sich über Jahrzehnte sehr langsam entwickeln. Die meisten angeborenen Muskeldystrophien zum Beispiel schreiten kaum oder gar nicht voran, obwohl die Symptome sofort schwerwiegend sein können.³.

Komplikationen

Die Komplikationen variieren stark je nach Art der Muskeldystrophie. Einige Dystrophien können die Atemmuskulatur oder das Herz betreffen, manchmal mit sehr schwerwiegenden Folgen.

Somit Herzkomplikationen sind recht häufig, insbesondere bei Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie.

Darüber hinaus ist die Muskeldegeneration führt dazu, dass sich Körper und Gelenke nach und nach verformen: Betroffene können an Skoliose leiden. Häufig wird eine Verkürzung von Muskeln und Sehnen beobachtet, die zu Muskelretraktionen (oder Sehnen). Diese verschiedenen Angriffe führen zu Gelenkdeformitäten: Füße und Hände werden nach innen und unten gedreht, die Knie oder Ellenbogen werden deformiert …

Schließlich ist es üblich, dass die Krankheit von Angst oder depressive Störungen um die man sich kümmern muss.