Le Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine Krankheit, die bei der Geburt durch einen Mangel an Muskeltonus (Hypotonie), ein geringeres Gewicht und eine unterdurchschnittliche Körpergröße sowie Schwierigkeiten beim Füttern gekennzeichnet ist, gefolgt von einer frühen Fettleibigkeit, die mit übermäßiger Nahrungsaufnahme in der Kindheit einhergeht. Entsprechend wird die Prävalenz dieser Erkrankung aufgrund einer genetischen Anomalie auf 1 pro 50 Einwohner geschätzt. Die beteiligten Gene befinden sich auf einem Teil du Chromosom 15. Zusätzlich zu den Geschlechtschromosomen wird für jedes Chromosomenpaar eine Kopie von der Mutter und die andere vom Vater vererbt.
Unter normalen Umständen sind Gene in dieser Region auf dem mütterlichen Chromosom 15 inaktiv, aber aktiv auf väterliches Chromosom 15. Bei Säuglingen mit PWS ist diese Region des väterlichen Chromosoms jedoch inaktiv oder fehlt. Forscher der Duke University in den USA sind auf dem vielversprechenden Weg einer Behandlung, da sie erfolgreich entwickelt haben eine Droge in der Lage, diesen Teil auf der mütterlichen Kopie des Gens bei kranken Mäusen zu aktivieren.
Mäuse wachsen besser und leben länger
Letztere entwickelten sich wie Säuglinge mit PWS schlecht und überlebten nicht. Medikation genannt UNC0642 zielt auf mütterliche Gene ab, da diese im Gegensatz zu väterlichen Genen bei Patienten mit PWS routinemäßig verfügbar sind. Bei dieser Behandlung zeigten die behandelten Mäuse Wachstum und Gewichtszunahme höher als bei unbehandelten Mäusen. Darüber hinaus überlebten 15% von ihnen das Erwachsenenalter, ohne ernsthafte Nebenwirkungen zu zeigen.
Das Arzneimittel wirkt, indem es die Aktivität eines Proteins namens G9a hemmt, das sich zusammen mit anderen Proteinen zusammensetzt mütterliche Gene fest im Chromosom. Während die Studie insgesamt zeigt, dass das Medikament vielversprechend ist, glauben die Forscher, dass noch weitere Studien erforderlich sind. Sie wollen die Auswirkungen auf andere Krankheitssymptome beurteilen, die später, etwa im Alter von 2 Jahren, auftreten, wie z zwanghafte Überarbeitung und Fettleibigkeit.