Sichelzellenanämie wird auch Sichelzellenanämie, Sichelzellenanämie, Sichelzellenanämie, Hämoglobin S oder auf Englisch Sichelzellenanämie. Diese Form der chronischen und hereditären Anämie ist unter anderem durch sehr schmerzhafte Anfälle gekennzeichnet. Relativ weit verbreitet, trifft es hauptsächlich Menschen mit schwarzer Hautfarbe: Ihre Prävalenz beträgt 0% bis 40% in Afrika und 10% bei Afroamerikanern. Derzeit leidet in den Vereinigten Staaten 1 von 500 afroamerikanischen Neugeborenen an der Sichelzellenanämie; die Prävalenz beträgt 1 zu 1 zu 100 bei hispanischen Kindern. Auch Menschen in Westindien und Südamerika sind einem hohen Risiko ausgesetzt.

Diese Krankheit ist genetisch bedingt: Sie ist mit dem Vorhandensein abnormaler Hämoglobin-Gene verbunden, die ein nicht-funktionelles Hämoglobin-Protein namens Hämoglobin S produzieren. Dies verzerrt rote Blutkörperchen und lässt sie wie eine Sichel oder eine Sichel aussehen. eine Sense (daher ihr sichelförmiger Name), zusätzlich dazu, dass sie vorzeitig sterben. Diese deformierten roten Blutkörperchen werden auch Sichelzellen genannt. Diese Verformung macht die roten Blutkörperchen brüchig. Diese zerstören sich schnell selbst. Außerdem erschwert ihre ungewöhnliche Form die Passage durch kleine Blutgefäße. Sie blockieren manchmal die Blutversorgung bestimmter Organe und verursachen Kreislaufunfälle.

Die beschleunigte Zerstörung der roten Blutkörperchen führt schließlich zu einer hämolytischen Anämie – d. h. einer Anämie, die durch eine ungewöhnlich schnelle Zerstörung der roten Blutkörperchen verursacht wird. Darüber hinaus kann ihre abnorme Form zu Verstopfungen in den Kapillaren führen und verschiedene Probleme im Zusammenhang mit einer schlechten Blutzirkulation verursachen. Glücklicherweise können Sichelzellpatienten – Menschen mit dieser Krankheit – Komplikationen und Anfälle bis zu einem gewissen Grad verhindern. Sie leben auch länger als zuvor (Krankheitsverlauf).

Ursachen

Das Vorhandensein von Hämoglobin S wird durch einen genetischen Defekt erklärt, der mit dem Gen verbunden ist, das für die Herstellung von Hämoglobin verantwortlich ist. Vor mehreren tausend Jahren, als Malaria viele Menschen tötete, hatten Menschen mit diesem Gendefekt bessere Überlebenschancen, weil Hämoglobin S verhindert, dass der Malariaerreger in die roten Blutkörperchen eindringt. Da dieses Erbmerkmal für das Überleben der Art von Vorteil war, wurde es daher beibehalten. Heutzutage ist es natürlich ein Handicap, dass Malaria gut behandelt wird.

Damit ein Kind an Sichelzellenanämie leidet, müssen beide Eltern das Hämoglobin-S-Gen an sie weitergegeben haben. Wenn nur ein Elternteil das Gen an sie weitergibt, trägt das Kind auch das fehlerhafte Gen. , aber er wird nicht an dieser Krankheit leiden. Andererseits könnte er das Gen wiederum übertragen.

Verlauf der Krankheit

Die Krankheit tritt etwa im Alter von sechs Monaten auf und äußert sich von Patient zu Patient unterschiedlich. Einige haben nur leichte Symptome und haben weniger als einen Anfall pro Jahr, wobei sich die Symptome verschlimmern. In der Vergangenheit verlief diese Krankheit bei Kindern unter fünf Jahren oft tödlich. Obwohl die Sterblichkeitsrate in dieser Altersgruppe nach wie vor hoch ist, ermöglichen die Behandlungen den Patienten jetzt, mindestens das Erwachsenenalter zu erreichen.

Komplikationen

Sie sind viele. Unter den wichtigsten finden wir diese:

• Anfälligkeit für Infektionen. Bakterielle Infektionen sind eine der Hauptursachen für Komplikationen bei Kindern mit Sichelzellenanämie. Aus diesem Grund wird ihnen oft eine Antibiotikatherapie verabreicht. Sichelzellen schädigen die Milz, die eine wichtige Rolle bei der Infektionskontrolle spielt. Insbesondere sind Pneumokokken-Infektionen zu befürchten, die sehr häufig und gefährlich sind. Auch Jugendliche und Erwachsene sollten sich vor Infektionen schützen.
• Wachstum und Pubertät verzögert, Konstitution bei Erwachsenen gebrechlich. Dieses Phänomen wird durch einen Mangel an roten Blutkörperchen verursacht.
• Schmerzhafte Krisen. Sie treten normalerweise an den Gliedmaßen, am Bauch, am Rücken oder an der Brust und manchmal an den Knochen auf. Sie hängen damit zusammen, dass Sichelzellen den Blutfluss in den Kapillaren blockieren. Je nach Fall können sie von wenigen Stunden bis zu mehreren Wochen dauern.
• Sehstörungen. Wenn das Blut in den winzigen Gefäßen, die die Augen umgeben, schlecht zirkuliert, schädigt es die Netzhaut und kann somit zur Erblindung führen.
• Gallensteine. Die schnelle Zerstörung der Sichelzellen setzt eine mit Gelbsucht assoziierte Substanz, Bilirubin, frei. Steigt der Bilirubinspiegel jedoch zu stark an, können sich Gallensteine ​​bilden. Darüber hinaus ist Gelbsucht eines der Symptome, die mit dieser Form der Anämie verbunden sind.
• Ödeme der Hände und Füße oder Hand-Fuß-Syndrom. Auch dies ist eine Folge einer Durchblutungsstörung, die durch abnormale rote Blutkörperchen verursacht wird. Sie ist oft das erste Krankheitszeichen bei Säuglingen und geht in vielen Fällen mit Fieberanfällen und Schmerzen einher.
• Beingeschwüre. Da die Haut schlecht durchblutet ist, kann die Haut die notwendigen Nährstoffe nicht erhalten. Nacheinander sterben Hautzellen ab und offene Wunden entstehen.
• Priapismus. Hierbei handelt es sich um schmerzhafte und verlängerte Erektionen, die dadurch erklärt werden, dass sich Blut im Penis ansammelt, ohne aufgrund der Sichelzellen zurückfließen zu können. Diese verlängerten Erektionen schädigen das Penisgewebe und führen zu Impotenz.
• Akutes Brustsyndrom (akutes Brustsyndrom). Seine Manifestationen sind wie folgt: Fieber, Husten, Auswurf, Schmerzen in der Brust, Atemnot (Dyspnoe), Sauerstoffmangel (Hypoxämie). Dieses Syndrom resultiert aus einer Lungeninfektion oder in der Lunge eingeschlossenen Sichelzellen. Sie gefährdet ernsthaft das Leben des Patienten und muss dringend behandelt werden.
• Organische Läsionen. Chronischer Sauerstoffmangel schädigt Nerven sowie Organe wie Nieren, Leber oder Milz. Diese Art von Problem führt manchmal zum Tod.
• Schlaganfall. Durch die Blockierung der Durchblutung des Gehirns können Sichelzellen einen Schlaganfall verursachen. Etwa 10 % der erkrankten Kinder haben daran gelitten.