Thalassämien sind eine Reihe von erblichen Blutkrankheiten, die die Produktion von Hämoglobin (dem Protein, das für den Sauerstofftransport verantwortlich ist) beeinflussen. Sie variieren in ihrem Schweregrad: Einige verursachen keine Symptome, während andere lebensbedrohlich sind. In den schwersten Fällen kommt eine Knochenmarktransplantation in Betracht.

Definition von Thalassämie

Thalassämie ist durch einen Defekt in der Hämoglobinproduktion gekennzeichnet. Zur Erinnerung: Hämoglobin ist ein großes Protein, das in roten Blutkörperchen (roten Blutkörperchen) vorhanden ist und dessen Aufgabe es ist, den Transport von Dixoygen aus den Atemwegen in den Rest des Körpers sicherzustellen.

Es wird gesagt, dass Thalassämie eine Blutkrankheit ist. Die Transportfunktion der roten Blutkörperchen ist beeinträchtigt, was schwerwiegende Folgen für den Körper haben kann. An dieser Stelle ist es wichtig zu beachten, dass es mehrere Arten von Thalassämien gibt, die nicht die gleichen Merkmale oder den gleichen Schweregrad aufweisen. Einige haben keine Symptome, während andere lebensbedrohlich sind.

Ursachen von Thalassämie

Thalassämien sind genetische Erkrankungen. Sie beruhen auf der Veränderung eines oder mehrerer Gene, die an der Synthese von Hämoglobin beteiligt sind, und genauer gesagt auf der Veränderung der Gene, die an der Produktion von Hämoglobin-Proteinketten beteiligt sind. Es gibt vier davon: zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten.

Jede dieser Ketten kann bei Thalassämie betroffen sein. Wir können auch unterscheiden:

• Alpha-Thalassämien, gekennzeichnet durch eine Veränderung der Alpha-Kette;
• Beta-Thalassämien, gekennzeichnet durch eine Veränderung der Beta-Kette.

Der Schweregrad von Alpha-Thalassämien und Beta-Thalassämien hängt von der Anzahl der veränderten Gene ab. Je wichtiger es ist, desto höher der Schweregrad.

Diagnose von Thalassämie

Die Diagnose einer Thalassämie wird durch einen Bluttest gestellt. Das große Blutbild ermöglicht es, das Aussehen und die Anzahl der roten Blutkörperchen zu beurteilen und somit die Gesamtmenge an Hämoglobin zu kennen. Biochemische Analysen des Hämoglobins ermöglichen es, Alpha-Thalassämien von Beta-Thalassämien zu unterscheiden. Genanalysen schließlich ermöglichen es, die Anzahl der veränderten Gene auszuwerten und damit den Schweregrad der Thalassämie zu bestimmen.

Betroffene Personen

Thalassämien sind genetisch bedingte Erbkrankheiten, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Sie erreichen vor allem Menschen aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Asien und Subsahara-Afrika.

In Frankreich wird die Prävalenz der Alpha-Thalassämie auf 1 von 350 Personen geschätzt. Die Inzidenz von Beta-Thalassämie wird weltweit auf 000 1 Geburten pro Jahr geschätzt.

Die Symptome der Thalassämie sind von Fall zu Fall sehr unterschiedlich und hängen hauptsächlich vom Grad der Veränderung der Gene ab, die an der Produktion von Hämoglobin-Proteinketten beteiligt sind. Thalassämien können in ihren geringfügigen Formen symptomfrei und in ihren schwereren Formen lebensbedrohlich sein.

Die unten genannten Symptome betreffen nur die mittleren bis großen Formen der Thalassämie. Dies sind nur die Hauptsymptome. Abhängig von der Art der Thalassämie können manchmal sehr spezifische Symptome beobachtet werden.

Anämie

Das typische Zeichen einer Thalassämie ist eine Anämie. Dies ist ein Mangel an Hämoglobin, der zum Auftreten verschiedener Symptome führen kann:

• Müdigkeit;
• Kurzatmigkeit;
• Blässe;
• Unbehagen;
• Herzklopfen.

Die Intensität dieser Symptome variiert je nach Schweregrad der Thalassämie.

Gelbsucht

Menschen mit Thalassämie können Gelbsucht (Gelbsucht) haben, die auf der Haut oder dem Weiß der Augen sichtbar ist. 

Gallensteine

Auch eine Steinbildung in der Gallenblase kann beobachtet werden. Berechnungen sind wie „kleine Kieselsteine“.

Splenomegalie

Splenomegalie ist eine Vergrößerung der Milz. Eine der Aufgaben dieses Organs besteht darin, das Blut zu filtern und schädliche Substanzen, einschließlich abnormaler roter Blutkörperchen, zu filtern. Bei Thalassämie wird die Milz stark mobilisiert und nimmt allmählich an Größe zu. Schmerzen können gefühlt werden.

Andere, seltenere Symptome

Seltener können schwere Formen der Thalassämie zu anderen Anomalien führen. Es kann beispielsweise beobachtet werden:

• Hepatomegalie, dh eine Vergrößerung der Leber;
• Knochendeformitäten;
• verzögerte kindliche Entwicklung;
• Geschwüre.

Die Behandlung der Thalassämie ist wichtig, um das Auftreten dieser Komplikationen zu begrenzen.

Die Behandlung der Thalassämie hängt von vielen Parametern ab, einschließlich der Art der Thalassämie, ihrer Schwere und dem Zustand der betroffenen Person. Die leichtesten Formen erfordern keine Behandlung, während die schweren Formen eine sehr regelmäßige medizinische Überwachung erfordern.

Die unten aufgeführten Behandlungen betreffen nur die mittleren bis großen Formen der Thalassämie

Korrektur von Anämie

Wenn der Hämoglobinmangel zu groß ist, sind regelmäßige Bluttransfusionen notwendig. Dabei wird der betroffenen Person Blut oder rote Blutkörperchen eines Spenders injiziert, um einen akzeptablen Gehalt an roten Blutkörperchen im Blut aufrechtzuerhalten.

Nahrungsergänzung mit Vitamin B9

Es kann empfohlen werden, mit der täglichen Vitamin-B9-Supplementierung zu beginnen, da der Bedarf an diesem Vitamin bei Thalassämie erhöht ist. Vitamin B9 ist an der Produktion von roten Blutkörperchen beteiligt.

Splenektomie

Eine Splenektomie ist die operative Entfernung der Milz. Diese Operation kann erwogen werden, wenn die Anämie sehr wichtig ist.

Behandlung von Eisenüberladung

Menschen mit Thalassämie haben eine Überladung mit Eisen in ihrem Körper. Diese Anhäufung kann zu verschiedenen Komplikationen führen. Aus diesem Grund werden Eisenchelatoren angeboten, um überschüssiges Eisen zu entfernen.

Knochenmarktransplantation

Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige Behandlung, die Thalassämie dauerhaft heilen kann. Dies ist eine schwere Behandlung, die nur bei den schwersten Formen der Krankheit angeboten wird.

Thalassämie ist eine erbliche genetische Erkrankung. Es gibt keine vorbeugende Maßnahme.

Andererseits ermöglichen Gentests den Nachweis gesunder Träger (Menschen, die ein oder mehrere veränderte Gene haben, aber nicht krank sind). Ein paar gesunde Trägerinnen sollten über das Risiko der Geburt eines Kindes mit Thalassämie informiert werden. In einigen Fällen kann dieses Risiko von einem Genetiker beurteilt werden. Unter bestimmten Voraussetzungen kann auch eine pränatale Diagnostik in Betracht gezogen werden. Es sollte mit Ihrem Arzt besprochen werden.