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Was ist Trisomie 21?
Unter die Kategorie der „Chromosomenanomalien“ fallend, ist Trisomie eine Geschichte von Chromosomen, also genetischem Material. Tatsächlich sind bei einem Individuum ohne Down-Syndrom die Chromosomen paarweise vorhanden. Beim Menschen gibt es 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46 Chromosomen. Von Trisomie spricht man, wenn mindestens eines der Paare nicht zwei, sondern drei Chromosomen besitzt. Diese Chromosomenanomalie kann während der Verteilung des genetischen Erbes der beiden Partner, während der Bildung von Gameten (Eizelle und Sperma) und dann während der Befruchtung auftreten.
Während Trisomie jedes Chromosomenpaar betreffen kann, ist die bekannteste Trisomie 21, die das 21. Chromosomenpaar betrifft.
Die häufigste und lebensfähigste Trisomie, Trisomie 21, auch genannt Down-Syndrom, wird im Durchschnitt bei 27 von 10 Schwangerschaften beobachtet. Seine Häufigkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Es wird geschätzt, dass es in Frankreich etwa 000 Menschen mit Down-Syndrom gibt (etwa 50 Geburten pro Jahr in Frankreich).
Beachten Sie, dass es drei Unterkategorien des Down-Syndroms gibt:
- freie, vollständige und homogene Trisomie 21, die etwa 95 % der Fälle von Trisomie 21 ausmacht:
die drei Chromosomen 21 sind voneinander getrennt, die Anomalie betrifft das gesamte Chromosom 21 und wurde in allen untersuchten Zellen (zumindest denen, die im Labor analysiert wurden) beobachtet;
- Mosaik-Trisomie 21:
Zellen mit 47 Chromosomen (einschließlich 3 Chromosomen 21) koexistieren mit Zellen mit 46 Chromosomen, einschließlich 2 Chromosomen 21. Das Verhältnis der beiden Zellkategorien variiert von einem Subjekt zum anderen, aber auch von einem Organ zum anderen. ein Gewebe zum anderen in derselben Person;
- Trisomie 21 durch Translokation:
der Karyotyp (d. h. die Anordnung aller Chromosomen) zeigt drei Chromosomen 21, aber nicht alle zusammen. Eines der drei Chromosomen 21 kann zum Beispiel mit zwei Chromosomen 14 oder 12 sein …
Ursachen und Risikofaktoren des Down-Syndroms
Trisomie 21 resultiert aus einer schlechten Chromosomenverteilung während der Zellteilung, die zum Zeitpunkt der Befruchtung stattfindet. Derzeit ist noch unklar, warum dies genau geschieht. Andererseits kennen wir den größten Risikofaktor: das Alter der zukünftigen Mutter.
Je älter eine Frau ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie ein Kind mit Trisomie und erst recht mit Trisomie 21 zur Welt bringt. Von 1/1 bis 500 Jahre steigt diese Wahrscheinlichkeit von 20/1 auf 1 Jahr, dann 000/30 auf 1 Jahr und sogar von 100/40 bis 1 Jahr.
Beachten Sie, dass es neben dem Alter der Mutter zwei weitere anerkannte Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom gibt, nämlich:
- das Vorhandensein einer mit Chromosom 21 verbundenen Chromosomenanomalie bei einem der Elternteile (die dann durch Translokation zu einer Trisomie führt);
- bereits ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt gebracht haben.
Was sind die Anzeichen des Down-Syndroms?
Neben dem charakteristischen Erscheinungsbild von Kopf und Gesicht (kleiner und runder Kopf, leicht ausgeprägte Nasenwurzel, weit auseinander stehende Augen, kleiner und breiter Hals etc.) andere charakteristische körperliche Anzeichen: Schielen, stämmige Hände und kurze Finger, Kleinwuchs (selten mehr als XNUMX m bei einem Erwachsenen), schlechter Muskeltonus (Hypotonie) und manchmal mehr oder weniger schwere Fehlbildungen, Herz-, Augen-, Verdauungs-, orthopädische.
Auch eine geistige Behinderung unterschiedlicher Intensität, die sich auf die Abstraktionsfähigkeit auswirkt, wird beobachtet. Beachten Sie jedoch, dass die größere oder geringere Bedeutung des intellektuellen Defizits eine gewisse Autonomie bei Betroffenen nicht ausschließt. Alles hängt auch von der Unterstützung, Bildung und Überwachung jedes Kindes mit Down-Syndrom ab.
Was sind die Folgen und Komplikationen des Down-Syndroms?
Die Folgen des Down-Syndroms sind nichts anderes als die Symptome, die es verursacht, beginnend mit geistiger Behinderung.
Aber über die klassischen Symptome hinaus kann die Trisomie 21 Erkrankungen des HNO-Bereichs, eine erhöhte Infektempfindlichkeit, ein erhöhtes Taubheitsrisiko durch häufige Ohrinfektionen, Sehstörungen (Myopie, Strabismus, Frühkatarakte), Epilepsie, Gelenkdeformitäten (Skoliose) verursachen , Kyphose, Hyperlordose, luxable Kniescheiben, etc.) in Verbindung mit Bandhyperlaxität, Verdauungsproblemen, häufigeren Autoimmunerkrankungen oder noch häufigeren Krebserkrankungen (Kinderleukämie, Lymphome insbesondere im Erwachsenenalter) …
Screening: Wie läuft der Down-Syndrom-Test ab?
Derzeit wird in Frankreich der Screening-Test auf Trisomie 21 systematisch Schwangeren angeboten. Es besteht in erster Linie aus einer Blutuntersuchung gekoppelt mit einem Ultraschall, die zwischen der 11. und 13. Woche der Amenorrhoe stattfindet, aber bis zur 18-wöchigen Amenorrhoe möglich bleibt.
Die Bestimmung von Serummarkern (Proteinen) im mütterlichen Blut, gekoppelt mit Ultraschallmessungen (insbesondere Nackentransparenz) und im Alter der zukünftigen Mutter, ermöglicht die Berechnung des Geburtsrisikos eines Kindes mit Down-Syndrom.
Beachten Sie, dass dies eine Wahrscheinlichkeit und keine Gewissheit ist. Wenn das Risiko über 1/250 liegt, gilt es als „hoch“.
Liegt das kalkulierte Risiko über 1/250, werden zusätzliche Untersuchungen angeboten: nicht-invasives pränatales Screening oder Amniozentese.
Trisomie 21: Welche Behandlung?
Derzeit gibt es keine Behandlung zur „Heilung“ einer Trisomie 21. Sie sind ein Leben lang Träger dieser Chromosomenanomalie.
Es werden jedoch Forschungswege erforscht, insbesondere mit dem Ziel, das überschüssige Chromosom nicht zu entfernen, sondern seinen Einfluss aufzuheben. Aber obwohl dieses Chromosom das kleinste von ihnen ist, enthält es über 250 Gene. Es ganz zu löschen oder sogar zum Schweigen zu bringen, könnte negative Auswirkungen haben.
Ein weiterer untersuchter Ansatz besteht darin, auf bestimmte spezifische Gene von Chromosom 21 im Überschuss abzuzielen, um auf sie einzuwirken. Dies sind Gene, die bei Menschen mit Down-Syndrom einen engen Zusammenhang mit Lern-, Gedächtnis- oder Kognitionsschwierigkeiten haben.
Trisomie 21: ihr Management
Damit ein Kind mit Down-Syndrom im Erwachsenenalter eine gewisse Autonomie erreicht und gesundheitlich nicht zu viele Komplikationen erleidet, ist eine konsequente ärztliche Nachsorge mehr als ratsam.
Denn neben möglichen angeborenen Fehlbildungen erhöht Trisomie 21 das Risiko für andere Pathologien wie Hypothyreose, Epilepsie oder das Schlafapnoe-Syndrom. Daher ist bei der Geburt eine vollständige ärztliche Untersuchung erforderlich. Bestandsaufnahme, sondern auch regelmäßig im Laufe des Lebens.
In Bezug auf Motorik, Sprache, Kommunikation ist die Unterstützung mehrerer Spezialisten notwendig, um Kindern mit Down-Syndrom zu helfen, ihre Fähigkeiten maximal zu entwickeln. Damit, Psychomotoriktherapeuten, Physiotherapeuten oder Logopäden sind Spezialisten, die ein Kind mit Down-Syndrom regelmäßig aufsuchen muss, um Fortschritte zu erzielen.
Über das gesamte französische Festland und Übersee verteilt, sind die CAMSPs oder frühen medizinisch-sozialen Aktionszentren theoretisch in der Lage, Kinder mit Down-Syndrom zu betreuen. Alle von den CAMSPs durchgeführten Interventionen werden von der Krankenversicherung übernommen. Die CAMSPs werden zu 80 % von der Grundversicherungskasse und zu 20 % vom Generalrat, von dem sie abhängig sind, finanziert.
Sie sollten auch nicht zögern, sich an die verschiedenen Verbände rund um das Down-Syndrom zu wenden, die Eltern an Fachleute und Strukturen verweisen können, die sich um ihr Kind kümmern können.
Welt-Down-Syndrom-Tag
Der 21. März ist jedes Jahr der Welt-Down-Syndrom-Tag. Dieses Datum wurde nicht zufällig gewählt, da es 21/21 oder 03/3 auf Englisch ist, was das Vorhandensein von drei Chromosomen 21 widerspiegelt.
Dieser zum ersten Mal im Jahr 2005 veranstaltete Tag soll die breite Öffentlichkeit für diese Krankheit sensibilisieren, die derzeit die Hauptursache für geistige Behinderung bei Menschen mit geistiger Behinderung ist. Die Idee besteht darin, sowohl das Bewusstsein für diesen Zustand zu schärfen, um eine bessere Integration der Menschen mit der Krankheit in die Gesellschaft zu ermöglichen, als auch die Forschung fortzusetzen, um sie sowohl auf medizinischer als auch auf pädagogischer Ebene besser zu versorgen.
Nicht übereinstimmende Socken, um das Bewusstsein für das Down-Syndrom zu schärfen
Die 2015 von der Vereinigung „Down Syndrome International“ (DSI) ins Leben gerufene und von Trisomy 21 France übermittelte Aktion # socksbatlle4Ds (Socks Battle for Down Syndrom) besteht darin, zum Welt-Down-Syndrom-Tag, dem 21. März, nicht übereinstimmende Socken zu tragen. Das Ziel: Vielfalt und Unterschiedlichkeit zu fördern, aber auch das Leben von Menschen mit Down-Syndrom und die sie unterstützenden Vereine bekannt zu machen.