Trisomie 18 ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 18-Chromosoms in bestimmten Körperzellen oder in jeder dieser Zellen gekennzeichnet. Es sind zwei Formen der Krankheit bekannt und die Schwere des Down-Syndroms hängt davon ab.

Trisomie 18, auch „Edwards-Syndrom“ genannt, ist eine Erkrankung, die durch Chromosomenanomalien verursacht wird. Es wird durch Anomalien in verschiedenen Teilen des Körpers definiert.

Patienten mit Trisomie 18 haben in der Regel vor der Geburt Wachstumsstörungen (intrauterine Wachstumsretardierung). sowie ein ungewöhnlich niedriges Gewicht. Andere Anzeichen können auch mit der Krankheit zusammenhängen: Herzinfarkte, Mängel anderer Organe usw.

Trisomie 18 umfasst auch andere Merkmale: abnormale Form des Schädels des Kindes, kleiner Kiefer und schmaler Mund oder sogar eingezogene Handgelenke und überlappende Finger.

Diese verschiedenen Angriffe können für das Kind lebenswichtig sein. In den meisten Fällen stirbt ein Kind mit Trisomie 18 vor der Geburt oder vor seinem ersten Monat.

Personen, die nach dem ersten Monat überleben, haben in der Regel erhebliche geistige Behinderungen.

Das Risiko des Down-Syndroms ist bei einer Frau jeden Alters mit einer Schwangerschaft verbunden. Außerdem ist dieses Risiko im Rahmen einer späten Schwangerschaft erhöht.

Zwei spezifische Formen der Krankheit wurden beschrieben:

• la vollständige Form : das betrifft fast 94 % der Babys mit Down-Syndrom. Diese Form ist durch das Vorhandensein einer dreifachen Kopie (statt zwei) des Chromosoms 18 in jeder Körperzelle gekennzeichnet. Die meisten Babys mit dieser Form sterben, bevor die Schwangerschaft endet.
• la Mosaikform, von dem fast 5 % der Babys mit Trisomie 18 betroffen sind. In diesem Zusammenhang ist die dreifache Kopie des Chromosoms 18 im Körper nur teilweise sichtbar (nur in bestimmten Zellen). Diese Form ist weniger streng als die vollständige Form.

Die Schwere der Erkrankung hängt daher von der Art der Trisomie 18 sowie der Anzahl der Zellen ab, die eine Kopie des Chromosoms 18 enthalten. in ihrer.

Die meisten Fälle von Trisomie 18 resultieren aus dem Vorhandensein einer dreifachen Kopie des Chromosoms 18 in jeder Körperzelle (anstelle von zwei Kopien).

Nur 5% der Personen mit Trisomie 18 haben eine zu viel, nur in bestimmten Zellen. Diese Minderheit von Patienten ist deutlich weniger anfällig für das Sterberisiko vor der Geburt oder vor dem ersten Monat des Kindes.

Seltener kann sich der lange Arm von Chromosom 18 während der Zellreproduktion oder während der Embryonalentwicklung an ein anderes Chromosom anlagern (translozieren). Dies führt zum Vorhandensein der Doppelkopie von Chromosom 18, gekoppelt mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 und damit zu 3 Chromosomen 18. Patienten mit dieser besonderen Form der Trisomie 18 zeigen Teilsymptome.

Das Risiko einer Trisomie 18 betrifft jede Schwangerschaft. Außerdem steigt dieses Risiko mit zunehmendem Alter der Schwangeren.

In den meisten Fällen von Trisomie 18 ist der Tod des Kindes vor der Geburt oder im ersten Monat damit verbunden. Wenn das Kind überlebt, können Folgeerscheinungen sichtbar werden: Entwicklungsverzögerung in bestimmten Gliedmaßen und / oder Organen, geistige Behinderungen usw.

Klinische Anzeichen und allgemeine Symptome können Trisomie 18 ähneln:

• ein Kopf kleiner als der Durchschnitt
• hohle Wangen und ein schmaler Mund
• lange Finger, die sich überlappen
• große Ohren sehr tief angesetzt
• Deformitäten in der Lippenspalte

Andere Merkmale der Krankheit können sichtbar sein:

• Nieren- und Herzschäden
• Verweigerung der Nahrungsaufnahme, was zu Defiziten in der Entwicklung des Kindes führt
• Atembeschwerden
• das Vorhandensein von Hernien im Magen
• Auffälligkeiten des Skelettsystems und insbesondere der Wirbelsäule
• erhebliche Lernschwierigkeiten.

Der Risikofaktor für die Entwicklung von Trisomie 18 ist die Genetik.

Tatsächlich kann das Vorhandensein einer dreifachen Kopie des Chromosoms 18 nur innerhalb bestimmter Zellen oder sogar in jeder Zelle des Organismus zur Entwicklung einer solchen Pathologie führen.

Derzeit ist keine Behandlung von Trisomie 18 bekannt. Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt durch ein multidisziplinäres Gesundheitsteam.

Dennoch können Behandlungen verordnet werden, und dies im Rahmen von Herzinfarkten, Infektionen oder Essstörungen.

La Krankengymnastik kann auch bei Trisomie 18 behandelt werden, insbesondere wenn das Muskel- und Knochensystem betroffen ist.