Le Turner-Syndrom (manchmal genannt Gonadendysgenesie) Ein Erbkrankheit was nur Frauen betrifft. Die Anomalie betrifft eines der X-Chromosomen (die Geschlechtschromosomen). Das Turner-Syndrom betrifft ungefähr 1 bei 2-Frauen und wird oft mehrere Jahre nach der Geburt, während der Adoleszenz, diagnostiziert. Die Hauptsymptome sind Kleinwuchs und Funktionsstörungen der Eierstöcke. Das Turner-Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Henri Turner benannt, der es 1938 entdeckte.

Männer haben 46 Chromosomen, darunter zwei sogenannte Geschlechtschromosomen namens XY. Die genetische Formel für einen Mann ist 46 XY. Frauen haben auch 46 Chromosomen, darunter zwei Geschlechtschromosomen, die 46 XX genannt werden. Die genetische Formel einer Frau ist daher 46 XX. Bei Frauen mit Turner-Syndrom enthält die genetische Kombination ein einzelnes X-Chromosom, sodass die genetische Formel einer Frau mit Turner-Syndrom 45 X0 beträgt. Entweder fehlt diesen Frauen ein X-Chromosom oder das X-Chromosom existiert, hat aber eine Anomalie, die als Deletion bezeichnet wird. Es liegt also immer ein Chromosomenmangel vor.