Antek ist 15 Jahre alt und hat ein paar einfache Träume. Er möchte zur Schule gehen und Freunde treffen. Atmen Sie ohne Beatmungsgerät und steigen Sie auf eigenen Beinen aus dem Bett. Die Träume seiner Mutter Barbara sind noch einfacher: „Es reicht, wenn er sich hinsetzt, bewegt, etwas isst oder eine E-Mail schreibt und dabei die ganze Hand benutzt, nicht nur den Daumen.“ Eine Chance für beide ist ein neues Medikament, das es in Polen nicht geben wird.
Antek Ochapski hat SMA1, eine akute Form der spinalen Muskelatrophie. Sein Gefühl und seine Berührung sind nicht gestört, und seine kognitive und emotionale Entwicklung ist normal. Der Junge schloss die Grundschule mit Auszeichnung ab und der dritte Notendurchschnitt lag bei 5,4. Jetzt studiert er individuell zu Hause an einem Gymnasium in Konin. Er kehrt einmal pro Woche zur Schule zurück und integriert sich in die Klasse. Er hat viele außerschulische Aktivitäten: Rehabilitation, Treffen mit einem Logopäden und einem Psychologen. Zusätzlich gibt es wöchentliche Besuche durch einen Arzt und eine Krankenschwester. Nur samstags hat sie frei, meistens geht sie mit ihrer Mutter und ihrem Freund Wojtek ins Kino. Er liebt Science-Fiction-Filme sehr.
Eine angemessene Familienpflege verzögerte das Fortschreiten der Krankheit, konnte sie jedoch nicht aufhalten. Wie Frau Barbara sagt, sie kämpfen um jeden Monat. „Antek lebt auf Pump. Aber er verdankt sein Leben ausschließlich sich selbst. Er hat einen erstaunlichen Überlebensinstinkt, er gibt nie auf, bis zum Ende zu kämpfen. Wir haben von der Krankheit erfahren, als er vier Monate alt war, die meisten Patienten sterben im Alter zwischen 2 und 4 Jahren. Antek ist bereits fünfzehn“.
Bis vor kurzem wurden alle Formen der spinalen Muskelatrophie nur mit symptomatischer Behandlung behandelt, einschließlich physikalischer Therapie, orthopädischer Therapie und assistierter Atmung. In diesem Sommer stellte sich heraus, dass das erste wirksame Medikament zur Wiederherstellung normaler Spiegel des SMN-Proteins, dessen Mangel der SMA zugrunde liegt, entwickelt wurde. Vielleicht können schwerkranke Patienten bald das Beatmungsgerät absetzen, sich hinsetzen, selbstständig aufstehen, zur Schule oder zur Arbeit gehen. Eine Genesung scheint Experten zufolge noch immer nicht möglich. Derzeit appellieren polnische Familien mit spinaler Muskelatrophie an Ministerpräsidentin Beata Szydło, die Verfügbarkeit des Medikaments im Rahmen des frühzeitigen Zugangs und der Kostenerstattung zu gewährleisten. Anteks Klasse, andere Mittelschüler und ihre Familien schlossen sich der Aktion an. Jeder schickt emotionale Briefe, in denen er um Hilfe bittet. „Ich würde den Premierminister gerne zu uns nach Hause einladen. Zeigen Sie ihr, wie wir arbeiten und wie viel von der Rückerstattung abhängt. Das neue Medikament hat uns Hoffnung gemacht, dass es eine Chance für SMA-Patienten gibt. Eine Krankheit, die bis vor kurzem ein Satz war. „
Das Medikament, das das Schreckgespenst des unvermeidlichen Todes umkehren kann, ist bereits in vielen Ländern Europas und der Welt im Rahmen der sogenannten Early-Access-Programme (EAP) erhältlich. Das polnische Recht lässt eine solche Lösung nicht zu. Die vom Gesundheitsministerium vorgeschlagenen Bestimmungen sehen nicht die Finanzierung eines einzigen Arztbesuchs vor, der für die Einnahme des Arzneimittels erforderlich ist, ganz zu schweigen von den Kosten für den Aufenthalt in einem Krankenhaus.
SMA1 (spinale Muskelatrophie) ist eine Form der akuten spinalen Muskelatrophie. Die ersten Krankheitssymptome, wie fehlende Fortschritte in der motorischen Entwicklung, stilles Weinen oder leichte Ermüdung beim Saugen und Schlucken, treten meist im zweiten oder dritten Lebensmonat auf. Der Zustand des Patienten verschlechtert sich von Tag zu Tag. Die Muskeln in den Extremitäten, der Lunge und der Speiseröhre werden schwächer, was zu Atemstillstand und Verlust der Schluckfähigkeit führt. Patienten erreichen nie die Fähigkeit, sich selbst aufzusetzen. Die Prognose für akute Erkrankungen ist schlecht, SMA tötet. Es ist der größte genetisch bedingte Kindermörder der Welt. Spinale Muskelatrophie entsteht durch einen genetischen Defekt (Mutation) in dem Gen, das für die Kodierung von SMN verantwortlich ist, einem speziellen Protein, das für die Funktion von Motoneuronen unerlässlich ist. Einer von 35-40 Menschen hat eine solche Mutation in Polen. Wenn beide Elternteile Träger des Defekts sind, besteht die Gefahr, dass das Kind SMA bekommt. In Polen tritt die Krankheit mit einer Häufigkeit von 1 zu 5000–7000 Geburten und etwa 1: 10000 in der Bevölkerung auf.
PS
Wir warten auf die Reaktion des Büros des Premierministers und des Gesundheitsministeriums.