Ataxie, was ist das?

Ataxie ist keine Krankheit an sich, sondern Symptom was ergibt sich aus Schädigung des Kleinhirns (der Teil des Gehirns, der die Koordination der Muskeln steuert).

Ataxie besteht aus Koordinationsverlust der Arm- und Beinmuskulatur bei willkürlichen Bewegungen wie Gehen oder Greifen von Gegenständen. Ataxie kann auch die Passwörter, der Augenbewegungen undFähigkeit zu schlucken. Ataxie wird auch Kleinhirnataxie oder Kleinhirnsyndrom genannt.

Es gibt auch mehrere Variationen vonAtaxien erblich. Dies sind neurologische und genetische Erkrankungen, die das Kleinhirn betreffen. Sie sind meistens degenerativ, d.h. die Koordinationsprobleme mit der Zeit ausgeprägter werden.

Ursachen

Ataxie kann durch mehrere Bedingungen verursacht werden:

• Un Schädeltrauma. Schädigungen der Wirbelsäule oder des Gehirns beispielsweise durch einen Verkehrsunfall.
• Ein Schlaganfall (Schlaganfall) oder Transitorische ischämische Attacke (TIA oder Mini-Stroke), also die vorübergehende Obstruktion von a Hirnarterie die sich natürlich auflöst, ohne irgendwelche Nachwirkungen zu hinterlassen.
• A Zerebralparese. Schädigung des Gehirns vor, während oder sehr kurz nach der Geburt, die die Bewegungskoordination beeinträchtigt.
• Komplikationen nach a Virusinfektion wie Windpocken oder das Epstein-Barr-Virus.
• Multiple Sklerose.
• Eine toxische Reaktion auf Schwermetalle wie Blei oder Quecksilber oder Lösungsmittel.
• A Reaktion auf bestimmte Medikamente, sowie Barbiturats (zum Beispiel Phenobarbital) oder Beruhigungsmittel (z. B. Benzodiazepine) zur Behandlung von Angstzuständen, Erregung oder Schlaflosigkeit.
• Drogen- oder Alkoholmissbrauch.
• Stoffwechselstörungen.
• Vitaminmangel.
• A Tumor, krebsartig oder gutartig, das das Kleinhirn betrifft.

Dominante erbliche Ataxien werden durch ein Gen eines einzelnen Elternteils verursacht.

Beispielsweise:

• Spinozerebelläre Ataxie. Es gibt ungefähr 36 Varianten (bezeichnet als SCA1 bis SCA30) der Krankheit, die durch unterschiedliche Erkrankungsalter und unterschiedliche betroffene Organe neben dem Kleinhirn (zB das Auge) gekennzeichnet sind.
• Ataxia episodisch. Es gibt 7 Arten von episodischen Ataxien (bezeichnet als EA1 bis EA7), die sich als akute Attacken manifestieren, die das Gleichgewicht und die Koordination beeinträchtigen.

Hereditäre rezessive Ataxien werden durch ein Gen beider Elternteile verursacht.

Beispielsweise:

• Arexie von Friedreich.

Diese erbliche progressive neuromuskuläre Erkrankung verursacht verminderte Energieproduktion im Körper. Nerven- und Herzzellen sind am stärksten betroffen. Leute mit anormaler Gang, Ungeschicklichkeit und ein Sprachstörung, die in der Kindheit oder frühen Adoleszenz auftritt. Diese Anomalien führen zu Skelettveränderungen, wie zum Beispiel einer Verdrehung der Wirbelsäule (Skoliose), einer Verformung der Füße sowie einer Vergrößerung des Herzens. In Europa wird angenommen, dass etwa 1 von 50 Menschen die Krankheit hat. In Frankreich gibt es rund 000 Patienten.

• Ataxia spastische Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Diese seltene Erbkrankheit ist spezifisch für Menschen aus den Regionen Saguenay-Lac-St-Jean und Charlevoix in Quebec. Es ergibt sich a Rückenmarksdegeneration, begleitet von einer fortschreitenden Schädigung der peripheren Nerven. In den betroffenen Gebieten sind etwa 250 Menschen von dieser Krankheit betroffen. Etwa 1 von 22 Personen trägt das ARSACS-Gen in diesen Gebieten.

• L 'Ataxia Teleangiektasien oder Louis-Bar-Syndrom.

Diese seltene genetische Erkrankung betrifft die Fortbewegung, der Blutgefäße (Dilatation) und die Immunsystems. Die Krankheit tritt normalerweise im Alter von 1 oder 2 Jahren auf. Ihre Häufigkeit wird auf etwa 1 von 40 bis 000 Geburten weltweit geschätzt.

Es kann auch manchmal vorkommen, dass keiner der Elternteile an der Krankheit leidet und in diesem Fall keine eindeutige Familienanamnese vorliegt (stille Mutation).