In den allermeisten Fällen (über 95 %) steht die Hypersekretion von Wachstumshormonen, die Akromegalie verursacht, mit der Entwicklung eines gutartigen Hypophysentumors (Hypophysenadenom) in Verbindung, einer kleinen Drüse (etwa so groß wie eine Kichererbse), die sich am unteren Ende befindet des Gehirns, etwa in Höhe der Nase.

Dieser Tumor tritt am häufigsten unerwartet auf: Er wird dann als „sporadisch“ eingestuft. In anderen, viel selteneren Fällen ist Akromegalie mit einer genetischen Anomalie verbunden: Es gibt dann andere Fälle in der Familie und sie kann mit anderen Pathologien in Verbindung gebracht werden.

Dennoch ist der Gegensatz zwischen sporadischen und familiären Formen insofern immer schwieriger aufrechtzuerhalten, als bei den sporadischen Formen (ohne weitere Fälle in der Familie) neuerdings nachgewiesen werden konnte, dass auch genetische Mutationen vorliegen. am Ursprung der Krankheit.