Dysmorphie

Dysmorphie

Der Begriff Dysmorphie bezeichnet alle Fehlbildungen oder Deformationen der Organe des menschlichen Körpers (Leber, Schädel, Muskeln etc.). In den meisten Fällen besteht diese Dysmorphie von Geburt an. Es kann ein Symptom eines größeren Syndroms sein.

Dysmorphie, was ist das?

Dysmorphie umfasst alle Fehlbildungen des menschlichen Körpers. Aus dem griechischen „dys“, der Schwierigkeit, und „morph“, der Form, bezeichnet dieser Begriff genauer die abnormen Formen eines Organs oder eines anderen Körperteils. Die Dysmorphismen sind sehr zahlreich und von unterschiedlicher Schwere. Somit kann eine Dysmorphie eine gutartige Singularität eines Organs bei einem Individuum im Vergleich zum Rest der Bevölkerung ebenso gut als schwerwiegende Anomalie bezeichnen.

Wir sprechen gewöhnlich von Dysmorphie, um zu bezeichnen:

  • Kraniofaziale Dysmorphie
  • Leberdysmorphie (der Leber)

Im ersten Fall wird die Dysmorphie als angeboren, also von Geburt an vorhanden, bezeichnet. Dies gilt auch für dysmorphe Extremitäten (Anzahl Finger größer als zehn, Knöchel usw.). Während Leberdysmorphien als Folge einer Zirrhose auftreten können, sei es viral oder alkoholbedingt. 

Ursachen

Bei angeborenen Dysmorphien können die Ursachen vielfältig sein. Gesichtsmissbildungen sind oft symptomatisch für ein Syndrom, wie zum Beispiel Trisomie 21. 

Die Ursachen können folgende Ursachen haben:

  • teratogen oder äußerlich (Konsum von Alkohol, Drogen oder Chemikalienexposition während der Schwangerschaft usw.)
  • über die Plazenta ansteckend (Bakterien, Viren, Parasiten)
  • mechanisch (Druck auf den Fötus etc.)
  • genetisch (chromosomal mit Trisomien 13, 18, 21, erblich, etc.)
  • unbekannt

In Bezug auf Leberdysmorphien tritt das Auftreten dieser Fehlbildung gleichzeitig mit einer Zirrhose auf. In einer 2004 durchgeführten Studie, die im Journal of Radiology veröffentlicht wurde, wiesen 76,6% der 300 Patienten, die wegen Zirrhose beobachtet wurden, irgendeine Form von Leberdysmorphismus auf.

Diagnostisch

Die Diagnose wird oft bei der Geburt von einem Kinderarzt im Rahmen der Nachsorge des Kindes gestellt. 

Bei Patienten mit Leberzirrhose ist Dysmorphie eine Komplikation der Krankheit. Der Arzt wird einen CT-Scan anordnen.

Beteiligte Personen und Risikofaktoren

Kranio-faziale Dysmorphien

Angeborene Fehlbildungen unterschiedlicher Herkunft können alle Neugeborenen betreffen. Es gibt jedoch Faktoren, die das Auftreten von Krankheiten oder Syndromen mit Dysmorphie verstärken: 

  • Alkohol- oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft
  • Exposition gegenüber Chemikalien während der Schwangerschaft
  • Blutsverwandtschaft
  • Erbkrankheiten 

Ein vom Kinderarzt und den leiblichen Eltern über zwei oder drei Generationen erstellter Stammbaum wird empfohlen, um Risikofaktoren zu identifizieren.

Dysmorphien hepathiques

Menschen mit Leberzirrhose sollten auf Dysmorphie achten.

Symptome einer Dysmorphie

Die Symptome der angeborenen Dysmorphie sind zahlreich. Der Kinderarzt überwacht:

Bei Gesichtsdysmorphie

  • Die Form des Schädels, die Größe der Fontanellen
  • Alopezie
  • Die Form der Augen und der Abstand zwischen den Augen
  • Die Form und Verbindung der Augenbrauen
  • Die Form der Nase (Wurzel, Nasenrücken, Spitze etc.)
  • Das Grübchen über der Lippe, das beim fetalen Alkoholsyndrom gelöscht wird
  • Die Form des Mundes (Lippenspalte, Dicke der Lippen, Gaumen, Zäpfchen, Zahnfleisch, Zunge und Zähne)
  • das Kinn 
  • die Ohren: Position, Ausrichtung, Größe, Saum und Form

Bei anderen Dysmorphien

  • Extremitäten: Anzahl der Finger, Knöchel oder Verschmelzung der Finger, Daumenanomalie usw.
  • der Haut: Pigmentstörungen, Café-au-lait-Flecken, Dehnungsstreifen etc.

Behandlungen für Dysmorphie

Angeborene Dysmorphien sind nicht heilbar. Es wurde kein Heilmittel entwickelt.

Einige Fälle von Dysmorphien sind mild und erfordern keine medizinische Intervention. Andere können durch eine Operation operiert werden; dies ist zum Beispiel für das Gelenk von zwei Fingern der Fall.

Bei den schwereren Formen der Krankheit müssen Kinder während ihrer Entwicklung von einem Arzt begleitet werden oder sogar einer medizinischen Behandlung unterzogen werden, um die Lebensbedingungen des Kindes zu verbessern oder eine mit der Dysmorphie verbundene Komplikation zu bekämpfen.

Dysmorphien vorbeugen

Obwohl der Ursprung der Dysmorphie nicht immer bekannt ist, kommt es in einer Vielzahl von Fällen zu Risiken während der Schwangerschaft. 

Daher ist es wichtig, daran zu denken, dass der Konsum von Alkohol oder Drogen während der Schwangerschaft auch in kleinen Dosen absolut verboten ist. Schwangere sollten immer einen Arzt konsultieren, bevor sie Medikamente einnehmen.

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