Hämophilie ist eine genetisch bedingte hämorrhagische Erkrankung, die die Blutgerinnung verhindert und bei Verletzung und manchmal ohne Verletzung ungewöhnlich lange Blutungen verursacht. Es wird durch eine genetische Mutation verursacht, die das Fehlen oder Fehlen von Gerinnungsproteinen verursacht, die verhindern, dass sich ein Gerinnsel bildet, das stark genug ist, um die Blutung zu stoppen.

Hämophilie gilt als eine Jungenkrankheit und betrifft 1 von 5000 Geburten von Jungen. Mädchen können jedoch die genetische Mutation tragen und eine geringfügige Form der Krankheit entwickeln. In der Gesamtbevölkerung leidet 1 von 12 Personen an Hämophilie. (000) Es gibt zwei vorherrschende Arten der Krankheit: Hämophilie A und B. Die Prävalenz von Hämophilie A ist höher als die von Hämophilie B (1/1 Männer gegenüber 6 / 000). (1).

Hämophilie war vor einigen Jahrzehnten im Kindes- und Jugendalter noch eine sehr schwächende und tödliche Krankheit. Heutzutage ermöglichen wirksame, aber restriktive Behandlungen die Eindämmung von Blutungen und die Begrenzung von Körperverletzungen und Behinderungen bei Menschen mit Hämophilie.

das Kind. Längere Blutungen treten nach einer Verletzung oder sogar einem kleinen Trauma auf. Sie können bei schweren Formen der Krankheit spontan auftreten (also ohne Trauma eingreifen). Blutungen können innerlich oder äußerlich sein. Beachten Sie, dass die Blutung bei einer Person mit Hämophilie nicht intensiver ist, sondern länger dauert. Blutungen in den Muskeln (Prellungen) und in den Gelenken (Hämarthrosen), vor allem in den Knöcheln, Knien und Hüften, können im Laufe der Zeit zu Steifheit und behindernden Deformitäten führen, die zu Lähmungen führen können.

Die Krankheit ist umso schwerwiegender, wenn die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut niedrig ist (1):

• Schwere Form: spontane und häufige Blutungen (50% der Fälle);
• Moderate Form: abnorm lange Blutungen nach leichten Verletzungen und seltene Spontanblutungen (10–20% der Fälle);
• Minor Form: ungewöhnlich lange Blutungen, aber keine spontanen Blutungen (30–40% der Fälle).

Das Blut enthält Proteine, sogenannte Gerinnungsfaktoren, die die Bildung eines Blutgerinnsels ermöglichen und somit die Blutung stoppen. Genetische Mutationen verhindern die Produktion dieser Proteine. Wenn die Symptome bei Hämophilie A und B sehr ähnlich sind, haben diese beiden Krankheitsformen dennoch einen unterschiedlichen genetischen Ursprung: Hämophilie A wird durch Mutationen im F8-Gen (Xq28) verursacht, das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert und Hämophilie B durch Mutationen im F9-Gen (Xq27), das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert.

Hämophilie wird durch Gene verursacht, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die als „X-chromosomal-rezessive Vererbung“ bekannt ist. Dies bedeutet, dass ein kranker Mann das veränderte Gen nur an seine Töchter weitergibt, die es mit einem Risiko von 50% an ihre Töchter und Jungen weitergeben können. Infolgedessen betrifft die Krankheit fast ausschließlich Männer, Frauen sind jedoch Überträger. Etwa 70 % der Hämophilie haben eine Familienanamnese. (1) (3)

Behandlungen ermöglichen es heute, Blutungen zu verhindern und einzudämmen. Sie bestehen aus der intravenösen Verabreichung eines Antihämophilie-Faktors: Faktor VIII für Bluter A und Faktor IX für Hämophile B. Diese Antihämophilie-Medikamente werden aus Produkten hergestellt, die aus Blut (Plasma-Ursprung) gewonnen oder technisch hergestellt werden. Genetik (Rekombinanten). Sie werden durch regelmäßige und systematische Injektionen verabreicht, um Blutungen vorzubeugen, oder nach einem Blutungsereignis. Die Physiotherapie ermöglicht Menschen mit Hämophilie, die Flexibilität der Muskeln und die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, die wiederholt Blutungen erlitten haben.