Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein frühes Altern des Kindes gekennzeichnet ist.

Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist eine seltene genetische Störung. Es zeichnet sich durch eine erhöhte Alterung des Körpers aus. Kinder mit dieser Pathologie zeigen frühe Anzeichen des Alters.

Bei der Geburt weist das Kind keine Auffälligkeiten auf. Bis ins Säuglingsalter erscheint es „normal“. Allmählich entwickeln sich seine Morphologie und sein Körper abnormal: Er wächst weniger schnell als normal und nimmt nicht das Gewicht eines Kindes seines Alters zu. Auch im Gesicht ist die Entwicklung verzögert. Er präsentiert hervorstehende Augen (erleichtert, stark vorgerückt), eine sehr dünne Hakennase, schmale Lippen, ein kleines Kinn und abstehende Ohren. Progerie ist auch die Ursache für erheblichen Haarausfall (Alopezie), gealterte Haut, Gelenkdefekte oder sogar einen Verlust an subkutaner Fettmasse (subkutanes Fett).

Die kognitive und intellektuelle Entwicklung des Kindes wird in der Regel nicht beeinträchtigt. Es ist im Wesentlichen ein Mangel und Folgen für die motorische Entwicklung, die zu Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder sogar Gehen führen.

Patienten mit Hutchinson-Gilford-Syndrom haben auch eine Verengung einiger Arterien, die zur Entwicklung von Arteriosklerose (Verstopfung der Arterien) führt. Arteriosklerose ist jedoch ein vorherrschender Faktor für ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt oder sogar einen Schlaganfall.

Die Prävalenz dieser Erkrankung (Anzahl der Betroffenen an der Gesamtbevölkerung) beträgt weltweit 1/4 Million Neugeborene. Es handelt sich daher um eine seltene Krankheit.

Da Progerie eine autosomal-dominant vererbte Krankheit ist, sind die Individuen am stärksten gefährdet, eine solche Krankheit zu entwickeln, deren Eltern ebenfalls Progerie haben. Auch das Risiko zufälliger genetischer Mutationen ist möglich. Progerie kann dann jedes Individuum betreffen, auch wenn die Krankheit nicht im Familienkreis vorhanden ist.

Progerie ist eine seltene und genetisch bedingte Krankheit. Der Ursprung dieser Pathologie ist auf Mutationen innerhalb des LMNA-Gens zurückzuführen. Dieses Gen ist für die Bildung eines Proteins verantwortlich: Lamine A. Letzteres spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung des Zellkerns. Es ist ein wesentliches Element bei der Bildung der Kernhülle (Membran, die den Zellkern umgibt).

Genetische Mutationen in diesem Gen führen zur abnormen Bildung von Lamine A. Dieses abnorm gebildete Protein ist der Ursprung der Instabilität des Zellkerns sowie des frühen Absterbens der Zellen des Organismus.

Wissenschaftler beschäftigen sich derzeit mit dem Thema, um mehr über die Beteiligung dieses Proteins an der Entwicklung des menschlichen Organismus zu erfahren.

Die genetische Übertragung des Hutchinson-Gilford-Syndroms erfolgt durch autosomal-dominante Vererbung. Entweder reicht die Übertragung nur einer der beiden Kopien des spezifischen Gens (entweder von der Mutter oder vom Vater) aus, damit sich die Krankheit beim Kind entwickelt.

Darüber hinaus können auch zufällige Mutationen (die nicht aus der Übertragung von Elterngenen resultieren) des LMNA-Gens der Ursprung einer solchen Krankheit sein.

Die allgemeinen Symptome der Progerie sind gekennzeichnet durch:

• frühes Altern des Körpers (seit der Kindheit);
• weniger Gewichtszunahme als normal;
• eine kleinere Größe des Kindes;
• Gesichtsanomalien: eine dünne Hakennase, hervorstehende Augen, ein kleines Kinn, abstehende Ohren usw.;
• motorische Verzögerungen, die Schwierigkeiten beim Stehen, Sitzen oder sogar Gehen verursachen;
• Verengung der Arterien, ein Hauptrisikofaktor für Arteriosklerose.

Da Progerie eine seltene, genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte Erkrankung ist, ist das Vorliegen der Erkrankung bei einem der beiden Elternteile der wichtigste Risikofaktor.

Die mit Progerie verbundenen Symptome sind progressiv und können zum Tod des Patienten führen.

Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit. Die einzige Behandlung von Progerie ist die der Symptome.

Die Forschung steht dann im Mittelpunkt, um eine Behandlung zu finden, die die Heilung einer solchen Krankheit ermöglicht.