Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 5 Personen betrifft. Es wirkt auf das Bindegewebe, das den Zusammenhalt des Organismus gewährleistet und in das Wachstum des Körpers eingreift. Viele Körperteile können betroffen sein: Herz, Knochen, Gelenke, Lunge, Nervensystem und Augen. Das Symptommanagement ermöglicht heute Menschen mit einer Lebenserwartung, die fast so lang ist wie die des Rests der Bevölkerung.

Die Symptome des Marfan-Syndroms variieren stark von Person zu Person und können in jedem Alter auftreten. Sie sind kardiovaskuläre, muskuloskelettale, ophthalmologische und pulmonale.

Eine kardiovaskuläre Beteiligung ist am häufigsten durch eine fortschreitende Erweiterung der Aorta gekennzeichnet, die eine Operation erfordert.

Die sogenannten Muskel-Skelett-Schäden betreffen Knochen, Muskeln und Bänder. Sie verleihen Menschen mit Marfan-Syndrom ein charakteristisches Aussehen: Sie sind groß und dünn, haben ein verlängertes Gesicht und lange Finger und haben eine Deformierung der Wirbelsäule (Skoliose) und des Brustkorbs.

Augenschäden wie Linsenektopie sind häufig und Komplikationen können zur Erblindung führen.

Andere Symptome treten seltener auf: Quetschungen und Dehnungsstreifen, Pneumothorax, Ektasie (Erweiterung des unteren Teils der das Rückenmark schützenden Hülle) usw.

Diese Symptome ähneln anderen Bindegewebserkrankungen, was die Diagnose des Marfan-Syndroms manchmal erschwert.

Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im FBN1-Gen verursacht, das für die Herstellung des Proteins Fibrillin-1 kodiert. Dies spielt eine große Rolle bei der Bildung von Bindegewebe im Körper. Eine Mutation im FBN1-Gen kann die Menge an funktionellem Fibrillin-1 reduzieren, die zur Bildung von Fasern verfügbar ist, die dem Bindegewebe Festigkeit und Flexibilität verleihen.

In den allermeisten Fällen ist eine Mutation im FBN1-Gen (15q21) beteiligt, andere Formen des Marfan-Syndroms werden jedoch durch Mutationen im TGFBR2-Gen verursacht. (1)

Menschen mit einer Familienanamnese sind am stärksten gefährdet für das Marfan-Syndrom. Dieses Syndrom wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. autosomal-dominant “. Es folgen zwei Dinge:

• Es reicht aus, dass einer der Elternteile Träger seines Kindes ist, um es anstecken zu können;
• Eine betroffene Person, männlich oder weiblich, hat ein 50%iges Risiko, die für die Krankheit verantwortliche Mutation auf ihre Nachkommen zu übertragen.

Eine genetische Pränataldiagnostik ist möglich.

Es sollte jedoch nicht übersehen werden, dass das Syndrom manchmal auf eine neue Mutation des FBN1-Gens zurückzuführen ist: in 20% der Fälle nach Angaben des Marfan National Reference Center (2) und in etwa 1 von 4 Fällen nach anderen Quellen. Die betroffene Person hat daher keine Familienanamnese.

Bis heute wissen wir nicht, wie das Marfan-Syndrom geheilt werden kann. Bei der Diagnose und Behandlung der damit verbundenen Symptome wurden jedoch erhebliche Fortschritte erzielt. So sehr, dass die Patienten eine Lebenserwartung haben, die fast der der Allgemeinbevölkerung entspricht, und eine gute Lebensqualität. (2)

Die Dilatation der Aorta (oder Aortenaneurysma) ist das häufigste Herzproblem und stellt das größte Risiko für den Patienten dar. Es erfordert die Einnahme von Betablockern, um den Herzschlag zu regulieren und den Druck auf die Arterie zu entlasten, sowie eine strenge Kontrolle durch jährliche Echokardiogramme. Eine Operation kann erforderlich sein, um einen Teil der Aorta zu reparieren oder zu ersetzen, der überdehnt wurde, bevor er reißt.

Eine Operation kann auch bestimmte Anomalien der Augen- und Skelettentwicklung korrigieren, wie z. B. die Stabilisierung der Wirbelsäule bei Skoliose.