La Mukoviszidose, Auch genannt Mukoviszidose, ist eine genetische Erkrankung, die sich hauptsächlich durch Atemwegs- und Verdauungsbeschwerden.

Es ist die häufigste genetische Erkrankung in Populationen kaukasischer Herkunft (Inzidenz etwa 1/2500).

Mukoviszidose wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das CFTR-Gen, das eine Dysfunktion des Proteins CFTR verursacht, das an der Regulierung des Ionenaustauschs (Chlorid und Natrium) zwischen den Zellen beteiligt ist, insbesondere auf der Ebene der Bronchien, der Bauchspeicheldrüse, des Darms, der Samenleiter und der Schweißdrüsen . Die schwersten Symptome sind in den meisten Fällen Atemwegserkrankungen (Infektionen, Atembeschwerden, übermäßige Schleimproduktion, etc.), Bauchspeicheldrüse und Darm. Leider gibt es derzeit keine kurative Behandlung, aber eine frühzeitige Behandlung verbessert die Lebensqualität (Atem- und Ernährungsversorgung) und erhält die Organfunktion weitestgehend.

Diese Krankheit ist von Kindheit an potenziell schwerwiegend und erfordert eine frühzeitige Behandlung. Aus diesem Grund profitieren in Frankreich alle Neugeborenen unter anderem von einem Screening auf Mukoviszidose. In Kanada wird dieser Test nur in Ontario und Alberta angeboten. Quebec hat kein systematisches Screening eingeführt.

Der Test wird im Rahmen des Screenings auf verschiedene seltene Erkrankungen am 72 durchgeführtst Lebensstunde bei Neugeborenen aus einer Blutprobe, die durch Anstechen der Ferse (Guthrie-Test) entnommen wurde. Es ist keine Vorbereitung notwendig.

Der Blutstropfen wird auf spezielles Filterpapier gelegt und getrocknet, bevor er an ein Screening-Labor geschickt wird. Im Labor wird ein immunreaktiver Trypsin (TIR)-Assay durchgeführt. Dieses Molekül wird aus Trypsinogen hergestellt, das selbst von den Pankreas. Einmal Im Dünndarm wird Trypsinogen in aktives Trypsin umgewandelt, ein Enzym, das bei der Verdauung von Proteinen eine Rolle spielt.

Bei Neugeborenen mit Mukoviszidose, hat Trypsinogen Schwierigkeiten, den Darm zu erreichen, da es in der Bauchspeicheldrüse durch das Vorhandensein von ungewöhnlich dickem Schleim blockiert wird. Ergebnis: Es gelangt ins Blut, wo es in „immunreaktives“ Trypsin umgewandelt wird, das dann in abnorm hohen Mengen vorhanden ist.

Es ist dieses Molekül, das während des Guthrie-Tests nachgewiesen wird.

Wenn der Test das Vorhandensein einer anormalen Menge an immunreaktives Trypsin im Blut werden die Eltern kontaktiert, damit das Neugeborene weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose Mukoviszidose erhält. Es geht dann darum, die Mutation(en) des Gens nachzuweisen CFTR.

Ein sogenannter „Schweiß“-Test kann auch durchgeführt werden, um die für die Krankheit charakteristischen hohen Chlorkonzentrationen im Schweiß nachzuweisen.