Leider ist es nicht möglich, Mukoviszidose bei einem Kind zu verhindern, dessen zwei CFTR-Gene mutiert sind. Die Krankheit ist dann von Geburt an vorhanden, obwohl die Symptome später auftreten können.

Paare mit Familiengeschichte der Erkrankung (Fall von Mukoviszidose in der Familie oder Geburt eines ersten betroffenen Kindes) kann a genetischer Berater um ihre Risiken bei der Geburt eines erkrankten Kindes zu kennen. Der genetische Berater kann die Eltern über die verschiedenen verfügbaren Optionen aufklären, um ihnen zu helfen, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Screening zukünftiger Eltern. In den letzten Jahren können wir die genetische Mutation bei zukünftigen Eltern vor der Empfängnis des Babys erkennen. Dieser Test wird normalerweise Paaren mit einer Familienanamnese von Mukoviszidose angeboten (z. B. einem Geschwister mit dieser Erkrankung). Der Test wird an einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt. Ziel ist es, bei den Eltern nach einer möglichen Mutation zu suchen, die es wahrscheinlich macht, dass sie die Krankheit auf ihr zukünftiges Kind übertragen. Beachten Sie jedoch, dass die Tests nur 90% der Mutationen erkennen können (da es viele Arten von Mutationen gibt).

Pränatales Screening. Wenn die Eltern ein erstes Kind mit Mukoviszidose zur Welt gebracht haben, können sie von einer pränatale Diagnostik für nachfolgende Schwangerschaften. Die pränatale Diagnostik kann mögliche Mutationen im Mukoviszidose-Gen beim Fötus erkennen. Der Test beinhaltet die Entnahme von Plazentagewebe nach dem 10^e Schwangerschaftswoche. Bei positivem Ergebnis kann das Paar dann je nach Mutation entscheiden, die Schwangerschaft abzubrechen oder fortzusetzen.

Präimplantationsdiagnostik. Diese Technik verwendet Düngung in vitro und erlaubt nur die Einpflanzung von Embryonen in die Gebärmutter, die keine Träger der Krankheit sind. Für Eltern „gesunde Trägerinnen“, die nicht das Risiko eingehen möchten, ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt zu bringen, vermeidet diese Methode die Implantation eines betroffenen Fötus. Nur bestimmte Zentren für medizinisch unterstützte Fortpflanzung dürfen diese Technik anwenden.

Neugeborenenscreening. Ziel dieses Tests ist es, Neugeborene mit Mukoviszidose zu identifizieren, um ihnen so schnell wie möglich die erforderlichen Behandlungen anzubieten. Die Prognose und die Lebensqualität sind dann besser. Der Test besteht aus der Analyse eines Blutstropfens bei der Geburt. In Frankreich wird dieser Test seit 2002 systematisch bei der Geburt durchgeführt.

• Das sind die klassischen Hygienemaßnahmen, um das Infektionsrisiko zu reduzieren: Regelmäßiges Händewaschen mit Wasser und Seife, Einwegtaschentücher verwenden und Kontakt zu Erkältungs- oder ansteckenden Krankheiten vermeiden. .

• Erhalten Sie Impfstoffe gegen Influenza (Jahresimpfung), Masern, Keuchhusten und Windpocken, um das Infektionsrisiko zu verringern.

• Vermeiden Sie zu engen Kontakt mit anderen Menschen mit Mukoviszidose, die bestimmte Keime übertragen könnten (oder sich selbst einfangen).

• Reinigen Sie die für die Behandlung verwendete Ausrüstung (Verneblergerät, Beatmungsmaske usw.) gründlich.