Shereshevsky-Turner-Syndrom – Dies ist eine Chromosomenstörung, die sich in Anomalien der körperlichen Entwicklung, in sexuellem Infantilismus und Kleinwuchs äußert. Die Ursache dieser Erbkrankheit ist die Monosomie, das heißt, eine kranke Person hat nur ein Geschlechts-X-Chromosom.
Das Syndrom wird durch primäre Gonadendysgenesie verursacht, die als Folge von Anomalien des Geschlechts-X-Chromosoms auftritt. Laut Statistik wird für 3000 Neugeborene 1 Kind mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom geboren. Die Forscher stellen fest, dass die wahre Zahl der Fälle dieser Pathologie unbekannt ist, da aufgrund dieser genetischen Störung häufig spontane Fehlgeburten bei Frauen in den frühen Stadien der Schwangerschaft auftreten. Am häufigsten wird die Krankheit bei weiblichen Kindern diagnostiziert. Sehr selten wird das Syndrom bei männlichen Neugeborenen festgestellt.
Synonyme für das Shereshevsky-Turner-Syndrom sind die Begriffe „Ulrich-Turner-Syndrom“, „Shereshevsky-Syndrom“, „Turner-Syndrom“. Alle diese Wissenschaftler haben zum Studium dieser Pathologie beigetragen.
Symptome des Turner-Syndroms
Die Symptome des Turner-Syndroms treten von Geburt an auf. Das klinische Bild der Krankheit ist wie folgt:
Babys werden oft zu früh geboren.
Wenn ein Kind pünktlich geboren wird, werden sein Körpergewicht und seine Körpergröße im Vergleich zu den Durchschnittswerten unterschätzt. Solche Kinder wiegen zwischen 2,5 kg und 2,8 kg und ihre Körperlänge überschreitet 42-48 cm nicht.
Der Hals des Neugeborenen ist verkürzt, an den Seiten sind Falten. In der Medizin wird dieser Zustand als Pterygium-Syndrom bezeichnet.
Oft werden während der Neugeborenenperiode angeborene Herzfehler, Lymphostase festgestellt. Die Beine und Füße sowie die Hände des Babys sind geschwollen.
Der Saugvorgang eines Kindes ist gestört, es besteht die Tendenz zu häufigem Aufstoßen mit einem Springbrunnen. Es besteht motorische Unruhe.
Beim Übergang vom Säuglingsalter in die frühe Kindheit kommt es nicht nur zu einer Verzögerung in der körperlichen, sondern auch in der geistigen Entwicklung. Sprache, Aufmerksamkeit, Gedächtnis leiden.
Das Kind ist anfällig für wiederkehrende Mittelohrentzündungen, aufgrund derer es einen Schallleitungs-Hörverlust entwickelt. Otitis media tritt am häufigsten im Alter zwischen 6 und 35 Jahren auf. Im Erwachsenenalter neigen Frauen zu einem fortschreitenden sensorineuralen Hörverlust, der nach dem Alter von XNUMX und älter zu einem Hörverlust führt.
In der Pubertät überschreitet die Körpergröße von Kindern 145 cm nicht.
Das Aussehen eines Teenagers weist für diese Krankheit charakteristische Merkmale auf: Der Hals ist kurz, mit Pterygoidfalten bedeckt, die Gesichtsausdrücke sind ausdruckslos, träge, es gibt keine Falten auf der Stirn, die Unterlippe ist verdickt und hängt durch (das Gesicht eines Myopathen oder das Gesicht einer Sphinx). Der Haaransatz wird unterschätzt, die Ohrmuscheln sind deformiert, die Brust ist breit, es gibt eine Anomalie des Schädels mit Unterentwicklung des Unterkiefers.
Häufige Verletzungen der Knochen und Gelenke. Es ist möglich, eine Hüftdysplasie und eine Abweichung des Ellenbogengelenks zu erkennen. Oft werden eine Verkrümmung der Unterschenkelknochen, eine Verkürzung des 4. und 5. Fingers an den Händen und eine Skoliose diagnostiziert.
Eine unzureichende Produktion von Östrogen führt zur Entwicklung von Osteoporose, die wiederum das Auftreten häufiger Frakturen verursacht.
Der hohe gotische Himmel trägt zur Transformation der Stimme bei und macht ihren Ton höher. Es kann zu einer abnormalen Entwicklung der Zähne kommen, die eine kieferorthopädische Korrektur erfordert.
Mit zunehmendem Alter des Patienten verschwindet das Lymphödem, kann aber bei körperlicher Anstrengung auftreten.
Die intellektuellen Fähigkeiten von Menschen mit Shershevsky-Turner-Syndrom sind nicht beeinträchtigt, Oligophrenie wird äußerst selten diagnostiziert.
Unabhängig davon sind Verletzungen der Funktion verschiedener Organe und Organsysteme zu beachten, die für das Turner-Syndrom charakteristisch sind:
Seitens des Fortpflanzungssystems ist das Hauptsymptom der Krankheit der primäre Hypogonadismus (oder sexueller Infantilismus). 100% der Frauen leiden darunter. Gleichzeitig gibt es in ihren Eierstöcken keine Follikel, und sie selbst werden durch Fasergewebestränge dargestellt. Der Uterus ist unterentwickelt, im Verhältnis zum Alter und zur physiologischen Norm verkleinert. Die großen Schamlippen sind hodensackförmig, und die kleinen Schamlippen, das Jungfernhäutchen und die Klitoris sind nicht vollständig entwickelt.
In der Pubertät haben Mädchen eine Unterentwicklung der Brustdrüsen mit umgekehrten Brustwarzen, das Haar ist spärlich. Die Periode kommt spät oder setzt überhaupt nicht ein. Unfruchtbarkeit ist meistens ein Symptom des Turner-Syndroms, jedoch bleibt bei einigen Varianten genetischer Veränderungen der Beginn und das Tragen einer Schwangerschaft möglich.
Wenn die Krankheit bei Männern festgestellt wird, dann haben sie seitens des Fortpflanzungssystems Störungen bei der Bildung der Hoden mit ihrer Hypoplasie oder bilateralem Kryptorchismus, Anorchie, einer extrem niedrigen Konzentration von Testosteron im Blut.
Seitens des Herz-Kreislauf-Systems kommt es häufig zu einem Ventrikelseptumdefekt, einem offenen Ductus arteriosus, Aneurysma und Aortenisthmusstenose, koronarer Herzkrankheit
Seitens des Harnsystems sind eine Beckenverdoppelung, eine Stenose der Nierenarterien, das Vorhandensein einer hufeisenförmigen Niere und eine atypische Lage der Nierenvenen möglich.
Aus dem visuellen System: Schielen, Ptosis, Farbenblindheit, Kurzsichtigkeit.
Dermatologische Probleme sind keine Seltenheit, zum Beispiel pigmentierte Nävi in großen Mengen, Alopezie, Hypertrichose, Vitiligo.
Seitens des Magen-Darm-Traktes besteht ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken.
Aus dem endokrinen System: Hashimoto-Thyreoiditis, Hypothyreose.
Stoffwechselstörungen verursachen häufig die Entwicklung von Diabetes Typ XNUMX. Frauen neigen dazu, fettleibig zu sein.
Ursachen des Turner-Syndroms
Die Ursachen des Turner-Syndroms liegen in genetischen Pathologien. Ihre Grundlage ist eine numerische Verletzung im X-Chromosom oder eine Verletzung in seiner Struktur.
Abweichungen in der Bildung des X-Chromosoms beim Turner-Syndrom können mit folgenden Anomalien einhergehen:
In den allermeisten Fällen wird eine Monosomie des X-Chromosoms nachgewiesen. Das bedeutet, dass dem Patienten ein zweites Geschlechtschromosom fehlt. Ein solcher Verstoß wird in 60% der Fälle diagnostiziert.
In 20 % der Fälle werden verschiedene strukturelle Anomalien im X-Chromosom diagnostiziert. Dies kann eine Deletion eines langen oder kurzen Arms, eine chromosomale Translokation vom Typ X/X, eine terminale Deletion in beiden Armen des X-Chromosoms mit dem Auftreten eines Ringchromosoms usw. sein.
Weitere 20% der Fälle der Entwicklung des Shereshevsky-Turner-Syndroms treten im Mosaizismus auf, dh das Vorhandensein genetisch unterschiedlicher Zellen in verschiedenen Variationen in menschlichem Gewebe.
Wenn die Pathologie bei Männern auftritt, ist die Ursache entweder Mosaizismus oder Translokation.
Gleichzeitig hat das Alter einer schwangeren Frau keinen Einfluss auf das erhöhte Risiko der Geburt eines Neugeborenen mit Turner-Syndrom. Sowohl quantitative, qualitative als auch strukturelle pathologische Veränderungen im X-Chromosom treten als Folge einer meiotischen Divergenz von Chromosomen auf. Während der Schwangerschaft leidet eine Frau an Toxikose, sie hat ein hohes Abtreibungsrisiko und das Risiko einer Frühgeburt.
Behandlung des Turner-Syndroms
Die Behandlung des Turner-Syndroms zielt darauf ab, das Wachstum des Patienten zu stimulieren und die Bildung von Zeichen zu aktivieren, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Bei Frauen versuchen Ärzte, den Menstruationszyklus zu regulieren und in Zukunft eine Normalisierung zu erreichen.
In jungen Jahren besteht die Therapie aus der Einnahme von Vitaminkomplexen, dem Besuch einer Masseurpraxis und der Durchführung einer Bewegungstherapie. Das Kind sollte eine qualitativ hochwertige Ernährung erhalten.
Zur Steigerung des Wachstums wird eine Hormontherapie mit dem Hormon Somatotropin empfohlen. Es wird täglich subkutan injiziert. Die Behandlung mit Somatotropin sollte bis zu 15 Jahren durchgeführt werden, bis sich die Wachstumsrate auf 20 mm pro Jahr verlangsamt. Verabreichen Sie das Medikament vor dem Schlafengehen. Eine solche Therapie ermöglicht es Patienten mit Turner-Syndrom, auf 150-155 cm zu wachsen. Ärzte empfehlen, eine Hormonbehandlung mit einer Therapie mit anabolen Steroiden zu kombinieren. Eine regelmäßige Überwachung durch einen Gynäkologen und Endokrinologen ist wichtig, da eine Hormontherapie bei längerer Anwendung verschiedene Komplikationen verursachen kann.
Die Östrogenersatztherapie beginnt ab dem Zeitpunkt, an dem ein Teenager 13 Jahre alt wird. Auf diese Weise können Sie die normale Pubertät eines Mädchens simulieren. Nach einem oder anderthalb Jahren wird empfohlen, mit der zyklischen Einnahme von Östrogen-Progesteron-Kontrazeptiva zu beginnen. Eine Hormontherapie wird für Frauen bis zu 50 Jahren empfohlen. Wenn ein Mann der Krankheit ausgesetzt ist, wird ihm empfohlen, männliche Hormone einzunehmen.
Kosmetische Mängel, insbesondere Falten am Hals, werden mit Hilfe der plastischen Chirurgie beseitigt.
Die IVF-Methode ermöglicht es Frauen, schwanger zu werden, indem ihr eine Spendereizelle transplantiert wird. Wenn jedoch zumindest eine kurzfristige Ovarialaktivität beobachtet wird, ist es möglich, Frauen zur Befruchtung ihrer Zellen zu verwenden. Dies wird möglich, wenn die Gebärmutter die normale Größe erreicht.
Ohne schwere Herzfehler können Patienten mit Turner-Syndrom ein natürliches Alter erreichen. Wenn Sie sich an das therapeutische Schema halten, wird es möglich, eine Familie zu gründen, ein normales Sexualleben zu führen und Kinder zu bekommen. Obwohl die überwiegende Mehrheit der Patienten kinderlos bleibt.
Maßnahmen zur Vorbeugung der Krankheit reduzieren sich auf eine Beratung durch einen Genetiker und eine pränatale Diagnostik.