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Edwards-Syndrom – die zweithäufigste genetische Erkrankung nach dem Down-Syndrom, verbunden mit Chromosomenaberrationen. Beim Edwards-Syndrom liegt eine vollständige oder teilweise Trisomie des 18. Chromosoms vor, wodurch dessen zusätzliche Kopie gebildet wird. Dies provoziert eine Reihe von irreversiblen Störungen des Körpers, die in den meisten Fällen mit dem Leben nicht vereinbar sind. Die Häufigkeit des Auftretens dieser Pathologie beträgt einen Fall pro 5-7 Kinder, während die Mehrheit der Neugeborenen mit Edwards-Symptom Mädchen sind. Forscher vermuten, dass männliche Kinder während der Perinatalperiode oder während der Geburt sterben.
Die Krankheit wurde erstmals 1960 vom Genetiker Edwards beschrieben, der mehr als 130 Symptome identifizierte, die diese Pathologie charakterisieren. Das Edwards-Syndrom wird nicht vererbt, sondern ist das Ergebnis einer Mutation, deren Wahrscheinlichkeit 1 % beträgt. Faktoren, die eine Pathologie hervorrufen, sind Strahlenbelastung, Blutsverwandtschaft zwischen Vater und Mutter, chronische Exposition gegenüber Nikotin und Alkohol während der Empfängnis und Schwangerschaft, Kontakt mit chemisch aggressiven Substanzen.
Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mit einer abnormalen Chromosomenteilung verbunden ist, aufgrund derer eine zusätzliche Kopie des 18. Chromosoms gebildet wird. Dies führt zu einer Reihe von genetischen Störungen, die sich durch schwerwiegende Pathologien des Körpers wie geistige Behinderung, angeborenes Herz, Leber, Zentralnervensystem und Muskel-Skelett-Defekte manifestieren.
Die Inzidenz der Krankheit ist ziemlich selten – 1: 7000 Fälle, während die meisten Neugeborenen mit Edwards-Syndrom das erste Lebensjahr nicht überschreiten. Unter den erwachsenen Patienten sind die meisten (75%) Frauen, da männliche Föten mit dieser Pathologie bereits während der fötalen Entwicklung sterben, wodurch die Schwangerschaft mit einer Fehlgeburt endet.
Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung des Edwards-Syndroms ist das Alter der Mutter, da die Nichtdisjunktion der Chromosomen, die die Ursache der fetalen Pathologie ist, in den meisten Fällen (90%) in der mütterlichen Keimzelle auftritt. Die verbleibenden 10 % der Fälle des Edwards-Syndroms sind mit Translokationen und Nichtdisjunktion der Zygotenchromosomen während der Spaltung verbunden.
Das Edwards-Syndrom tritt wie das Down-Syndrom häufiger bei Kindern auf, deren Mütter über vierzig Jahre alt werden. (Lesen Sie auch: Ursachen und Symptome des Down-Syndroms)
Um Kinder mit angeborenen Fehlbildungen, die durch Chromosomenanomalien hervorgerufen werden, rechtzeitig medizinisch zu versorgen, sollten Neugeborene von einem Kardiologen, Neurologen, Kinderurologen und Orthopäden untersucht werden. Unmittelbar nach der Geburt benötigt der Säugling eine diagnostische Untersuchung, die einen Ultraschall des Beckens und des Bauches sowie eine Echokardiographie zur Erkennung von Herzfehlern umfasst.
Symptome des Edwards-Syndroms
Der pathologische Verlauf der Schwangerschaft ist eines der Hauptzeichen für das Vorhandensein des Edwards-Syndroms. Der Fötus ist inaktiv, unzureichende Plazentagröße, Polyhydramnion, nur eine Nabelarterie. Bei der Geburt sind Babys mit Edwards-Syndrom durch ein niedriges Körpergewicht gekennzeichnet, auch wenn die Schwangerschaft verzögert war, Asphyxie unmittelbar nach der Geburt.
Eine Reihe angeborener Pathologien von Säuglingen mit Edwards-Syndrom führen dazu, dass die meisten von ihnen in den ersten Lebenswochen an Herzproblemen, der Unmöglichkeit einer normalen Atmung und Verdauung sterben. Unmittelbar nach der Geburt erfolgt ihre Ernährung über eine Sonde, da sie nicht saugen und schlucken können, muss die Lunge künstlich beatmet werden.
Die meisten Symptome sind mit bloßem Auge sichtbar, sodass die Krankheit fast sofort diagnostiziert wird. Äußere Manifestationen des Edwards-Syndroms umfassen: verkürztes Brustbein, Klumpfuß, Luxation der Hüfte und abnormale Struktur der Rippen, gekreuzte Finger, mit Papillomen oder Hämangiomen bedeckte Haut. Darüber hinaus haben Neugeborene mit dieser Pathologie eine spezifische Gesichtsstruktur – eine niedrige Stirn, einen verkürzten Hals mit einer übermäßigen Hautfalte, einen kleinen Mund, eine Lippenspalte, einen konvexen Nacken und Mikrophthalmie; die Ohren sind tief angesetzt, die Gehörgänge sind zu eng, die Ohrmuscheln sind deformiert.
Bei Kindern mit Edwards-Syndrom treten schwere Störungen des zentralen Nervensystems auf – Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, Hydrozephalus, Meningomyelozele und andere. Alle diese Fehlbildungen führen zu einer Verletzung des Intellekts, Oligophrenie, tiefer Idiotie.
Die Symptome des Edwards-Syndroms sind vielfältig, die Krankheit zeigt Manifestationen fast aller Systeme und Organe – Schäden an der Aorta, Herzsepten und -klappen, Darmverschluss, Ösophagusfisteln, Nabel- und Leistenbrüche. Aus dem Urogenitalsystem bei männlichen Säuglingen sind Hodenhochstand üblich, bei Mädchen – Klitorishypertrophie und Uterus bicornis, sowie häufige Pathologien – Hydronephrose, Nierenversagen, Blasendivertikel.
Ursachen des Edwards-Syndroms
Chromosomenstörungen, die zur Entstehung des Edwards-Syndroms führen, treten bereits im Stadium der Bildung von Keimzellen auf – Oogenese und Spermatogenese – oder treten auf, wenn die von zwei Keimzellen gebildete Zygote nicht richtig zerkleinert wird.
Die Risiken des Edward-Syndroms sind die gleichen wie bei anderen Chromosomenanomalien, weitgehend die gleichen wie beim Down-Syndrom.
Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Pathologie steigt unter dem Einfluss mehrerer Faktoren, von denen einer der wichtigsten das Alter der Mutter ist. Die Inzidenz des Edwards-Syndroms ist bei Frauen, die über 45 Jahre alt sind, höher. Die Strahlenbelastung führt zu Chromosomenanomalien, und der chronische Konsum von Alkohol, Drogen, starken Drogen und Rauchen trägt ebenfalls dazu bei. Nicht nur während der Schwangerschaft, sondern auch einige Monate vor der Empfängnis wird empfohlen, auf schlechte Angewohnheiten und die Exposition gegenüber chemisch aggressiven Stoffen am Arbeitsplatz oder in der Wohngegend zu verzichten.
Diagnose des Edwards-Syndroms
Eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht es, eine Chromosomenstörung in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen und über die Zweckmäßigkeit ihrer Erhaltung zu entscheiden, wobei alle möglichen Komplikationen und angeborenen Fehlbildungen des Fötus berücksichtigt werden. Die Ultraschalluntersuchung bei Schwangeren liefert nicht genügend Daten, um das Edwards-Syndrom und andere genetische Erkrankungen zu diagnostizieren, kann aber Aufschluss über den Schwangerschaftsverlauf geben. Abweichungen von der Norm, wie Polyhydramnion oder ein kleiner Fötus, führen zu zusätzlicher Forschung, Aufnahme einer Frau in eine Risikogruppe und einer erhöhten Kontrolle über den zukünftigen Schwangerschaftsverlauf.
Das pränatale Screening ist ein effektives diagnostisches Verfahren, um Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. Das Screening erfolgt in zwei Phasen, von denen die erste in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird und in der Untersuchung biochemischer Blutparameter besteht. Daten zur Bedrohung durch das Edwards-Syndrom im ersten Trimester der Schwangerschaft sind nicht schlüssig. Um ihre Zuverlässigkeit zu bestätigen, muss die zweite Stufe des Screenings bestanden werden
Frauen mit einem Risiko für das Edwards-Syndrom wird empfohlen, sich einer invasiven Untersuchung zu unterziehen, um die Diagnose zu bestätigen, die hilft, eine weitere Verhaltensstrategie zu entwickeln.
Andere Anzeichen, die auf die Entwicklung des Edwards-Syndroms hinweisen, sind im Ultraschall festgestellte fötale Anomalien, eine Fülle von Fruchtwasser mit einer kleinen Plazenta und eine Agenesie der Nabelarterie. Dopplerdaten des uteroplazentaren Kreislaufs, Ultraschall und Standardscreening können bei der Diagnose des Edwards-Syndroms helfen.
Gründe für die Aufnahme einer zukünftigen Mutter in eine Hochrisikogruppe sind neben Indikatoren für den Zustand des Fötus und den pathologischen Schwangerschaftsverlauf das Alter über 40-45 und Übergewicht.
Um den Zustand des Fötus und die Merkmale des Schwangerschaftsverlaufs in der ersten Phase des Screenings zu bestimmen, müssen Daten zur Konzentration des PAPP-A-Proteins und der Beta-Untereinheiten von Choriongonadotropin (hCG) erhoben werden. HCG wird vom Embryo selbst produziert und während seiner Entwicklung von der Plazenta, die den Fötus umgibt.
Die zweite Stufe wird ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme von Gewebeproben zur histologischen Untersuchung. Nabelschnurblut und Fruchtwasser sind für diese Zwecke am besten geeignet. In diesem Stadium des perinatalen Screenings können mit ausreichender Genauigkeit Rückschlüsse auf den Karyotyp des Kindes gezogen werden. Wenn das Ergebnis der Studie negativ ist, dann gibt es keine Chromosomenanomalien, ansonsten gibt es Gründe für die Diagnose des Edwards-Syndroms.
Behandlung des Edwards-Syndroms
Wie bei anderen genetischen Erkrankungen, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden, ist die Prognose für Kinder mit Edwards-Syndrom schlecht. Viele von ihnen sterben trotz medizinischer Versorgung gleich nach der Geburt oder innerhalb weniger Tage. Mädchen können bis zu zehn Monate leben, Jungen sterben innerhalb der ersten zwei oder drei. Nur 1 % der Neugeborenen erreichen das zehnte Lebensjahr, während Selbständigkeit und soziale Anpassung aufgrund schwerer geistiger Behinderungen nicht in Frage kommen.
Wahrscheinlicher, in den ersten Monaten bei Patienten mit einer Mosaikform des Syndroms zu überleben, da der Schaden nicht alle Körperzellen betrifft. Die Mosaikform tritt auf, wenn Chromosomenanomalien im Stadium der Zygotenteilung nach der Verschmelzung männlicher und weiblicher Keimzellen auftraten. Dann führt die Zelle, in der es eine Nichtdisjunktion von Chromosomen gab, aufgrund derer Trisomie gebildet wurde, während der Teilung zu abnormalen Zellen, die alle pathologischen Phänomene hervorrufen. Wenn die Trisomie im Stadium der Gametogenese mit einer der Keimzellen aufgetreten ist, sind alle Zellen des Fötus abnormal.
Es gibt kein Medikament, das die Heilungschancen erhöhen könnte, da es noch nicht möglich ist, auf chromosomaler Ebene in alle Körperzellen einzugreifen. Das einzige, was die moderne Medizin bieten kann, ist eine symptomatische Behandlung und der Erhalt der Lebensfähigkeit des Kindes. Die Korrektur pathologischer Phänomene im Zusammenhang mit dem Edwards-Syndrom kann die Lebensqualität des Patienten verbessern und sein Leben verlängern. Ein chirurgischer Eingriff bei angeborenen Fehlbildungen ist nicht ratsam, da er große Risiken für das Leben des Patienten birgt und viele Komplikationen mit sich bringt.
Patienten mit Edwards-Syndrom sollten ab den ersten Lebenstagen von einem Kinderarzt beobachtet werden, da sie sehr anfällig für Infektionserreger sind. Bei Neugeborenen mit dieser Pathologie sind Konjunktivitis, Infektionskrankheiten des Urogenitalsystems, Mittelohrentzündung, Sinusitis und Lungenentzündung häufig.
Eltern eines Kindes mit Edwards-Syndrom sind oft besorgt über die Frage, ob eine erneute Geburt möglich ist, wie wahrscheinlich es ist, dass die nächste Schwangerschaft auch pathologisch sein wird. Studien bestätigen, dass das Risiko eines erneuten Auftretens des Edwards-Syndroms bei demselben Paar sehr gering ist, selbst im Vergleich zu einer durchschnittlichen Wahrscheinlichkeit von 1 % der Fälle. Die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit der gleichen Pathologie zu bekommen, liegt bei etwa 0,01 %.
Um das Edwards-Syndrom rechtzeitig zu diagnostizieren, wird werdenden Müttern empfohlen, während der Schwangerschaft ein pränatales Screening durchzuführen. Wenn Pathologien in den frühen Stadien der Schwangerschaft festgestellt werden, ist eine Abtreibung aus medizinischen Gründen möglich.