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Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die durch eine Anomalie der Chromosomen (der Zellstrukturen, die das genetische Material des Körpers enthalten) verursacht wird. Menschen mit Down-Syndrom haben statt nur einem Paar drei Chromosomen 21. Dieses Ungleichgewicht in der Funktion des Genoms (alle in menschlichen Zellen vorhandenen Erbinformationen) und des Organismus verursacht eine dauerhafte geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.
Das Down-Syndrom kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Das Syndrom wird immer bekannter und eine frühzeitige Intervention kann die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen mit der Krankheit erheblich verbessern. In den allermeisten Fällen ist diese Krankheit nicht erblich, d. h. sie wird nicht von den Eltern auf ihre Kinder übertragen.
Mongolismus, Down-Syndrom und Trisomie 21 Das Down-Syndrom verdankt seinen Namen dem englischen Arzt John Langdon Down, der 1866 die erste Beschreibung von Menschen mit Down-Syndrom veröffentlichte. Vor ihm hatten es andere französische Ärzte beobachtet. Da die Erkrankten für Mongolen charakteristische Merkmale aufweisen, also einen kleinen Kopf, ein rundes und abgeflachtes Gesicht mit schrägen und gespreizten Augen, wurde diese Krankheit umgangssprachlich als „mongoloider Idiotie“ oder Mongolismus bezeichnet. Heute ist diese Bezeichnung eher abwertend. 1958 identifizierte der französische Arzt Jérôme Lejeune die Ursache des Down-Syndroms, nämlich ein zusätzliches Chromosom auf dem 21st Chromosomenpaar. Zum ersten Mal wurde ein Zusammenhang zwischen geistiger Behinderung und einer Chromosomenanomalie hergestellt. Diese Entdeckung eröffnete neue Möglichkeiten für das Verständnis und die Behandlung vieler psychischer Erkrankungen genetischen Ursprungs. |
Die Ursachen
Jede menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paaren organisiert sind, auf denen sich die Gene befinden. Bei der Befruchtung einer Eizelle und eines Spermiums vererbt jeder Elternteil seinem Kind 23 Chromosomen, also die Hälfte seines Erbguts. Das Down-Syndrom wird durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 verursacht, das durch eine Anomalie während der Zellteilung verursacht wird.
Chromosom 21 ist das kleinste der Chromosomen: Es hat etwa 300 Gene. In 95 % der Fälle des Down-Syndroms findet sich dieses überschüssige Chromosom in allen Körperzellen der Betroffenen.
Seltenere Formen des Down-Syndroms werden durch andere Anomalien bei der Zellteilung verursacht. Bei etwa 2% der Menschen mit Down-Syndrom finden sich nur in einigen Körperzellen überschüssige Chromosomen. Dies wird als Mosaik-Trisomie 21 bezeichnet. Bei etwa 3% der Menschen mit Down-Syndrom ist nur ein Teil des Chromosoms 21 überzählig. Dies ist Trisomie 21 durch Translokation.
Prävalenz
In Frankreich ist Trisomie 21 die Hauptursache für geistige Behinderung genetischen Ursprungs. Es gibt ungefähr 50 Menschen mit Down-Syndrom. Diese Pathologie betrifft 000 von 21 zu 1 Geburten.
Nach Angaben des Gesundheitsministeriums von Quebec sind etwa 21 von 1 Geburten vom Down-Syndrom betroffen. Jede Frau kann ein Baby mit Down-Syndrom bekommen, aber die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter. Im Alter von 770 Jahren hätte eine Frau ein Risiko von 21 zu 20, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter von 1 Jahren beträgt das Risiko 1500 von 30. Dieses Risiko würde von 1 von 1000 auf 1 Jahr und von 100 von 40 auf 1 Jahr sinken.
Diagnostisch
Die Diagnose des Down-Syndroms wird normalerweise nach der Geburt gestellt, wenn Sie die Gesichtszüge des Babys sehen. Um die Diagnose zu bestätigen, ist es jedoch notwendig, einen Karyotyp (=Test, der das Studium der Chromosomen ermöglicht) durchzuführen. Eine Blutprobe des Babys wird entnommen, um die Chromosomen in den Zellen zu analysieren.
Pränataltests
Es gibt zwei Arten von pränatalen Tests, die eine Trisomie 21 vor der Geburt diagnostizieren können.
Das Screening-Tests die für alle Schwangeren bestimmt sind, beurteilen Sie, ob die Wahrscheinlichkeit oder das Risiko, dass das Baby Trisomie 21 hat, gering oder hoch ist. Dieser Test besteht aus einer Blutprobe und einer anschließenden Analyse der Nackentransparenz, dh des Raums zwischen der Haut des Halses und der Wirbelsäule des Fötus. Dieser Test findet während einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche statt. Es ist sicher für den Fötus.
Das Diagnosetest die für Frauen mit hohem Risiko bestimmt sind, geben an, ob der Fötus die Krankheit hat. Diese Tests werden normalerweise zwischen dem 15.st und 20st Schwangerschaftswoche. Die Genauigkeit dieser Techniken zum Screening auf das Down-Syndrom beträgt ungefähr 98% bis 99%. Testergebnisse liegen in 2-3 Wochen vor. Vor jeder dieser Tests wird der schwangeren Frau und ihrem Ehepartner auch empfohlen, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, um die mit diesen Eingriffen verbundenen Risiken und Vorteile zu besprechen.
Amniozentese
Amniozentese kann mit Sicherheit feststellen, ob der Fötus das Down-Syndrom hat. Dieser Test wird normalerweise zwischen dem 21.st und 22st Schwangerschaftswoche. Mit einer dünnen Nadel, die in den Bauchraum eingeführt wird, wird eine Fruchtwasserprobe aus der Gebärmutter der Schwangeren entnommen. Amniozentese birgt gewisse Risiken von Komplikationen, die bis zum Verlust des Fötus (1 von 200 Frauen sind betroffen) gehen können. Der Test wird in erster Linie Frauen angeboten, die aufgrund von Screening-Tests einem hohen Risiko ausgesetzt sind.
Chorionzottenbiopsie.
Die Probenahme (oder Biopsie) der Chorionzotten (PVC) ermöglicht es, festzustellen, ob der Fötus eine Chromosomenanomalie wie Trisomie 21 aufweist. Die Technik besteht darin, Fragmente der Plazenta, die Chorionzotten genannt werden, zu entfernen. Die Probe wird durch die Bauchdecke oder vaginal zwischen dem 11.st und 13st Schwangerschaftswoche. Diese Methode birgt ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 bis 1%.
Aktuelle Nachrichten zu Passeport Santé, einem vielversprechenden neuen Test zum Nachweis des Down-Syndroms https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Andere Trisomien Der Begriff Trisomie bezieht sich auf die Tatsache, dass ein ganzes Chromosom oder ein Fragment eines Chromosoms in dreifacher Ausfertigung statt in zweifacher Ausführung dargestellt wird. Unter den 23 Chromosomenpaaren, die in menschlichen Zellen vorhanden sind, können andere von vollständigen oder partiellen Trisomien betroffen sein. Mehr als 95 % der betroffenen Föten sterben jedoch vor der Geburt oder bereits nach wenigen Lebenswochen. La Trisomie 18 (oder Edwards-Syndrom) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 verursacht wird. Die Inzidenz wird auf 1 von 6000 bis 8000 Geburten geschätzt. La Trisomie 13 ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 13-Chromosoms verursacht wird. Es verursacht Schäden an Gehirn, Organen und Augen sowie Taubheit. Die Inzidenz wird auf 1 von 8000 bis 15000 Geburten geschätzt. |
Auswirkungen auf die Familie
Die Ankunft eines Babys mit Down-Syndrom in der Familie kann eine Anpassungsphase erfordern. Diese Kinder bedürfen besonderer Sorgfalt und besonderer Aufmerksamkeit. Nehmen Sie sich die Zeit, Ihr Kind kennenzulernen und einen Platz in der Familie zu finden. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat seine eigene einzigartige Persönlichkeit und braucht genauso viel Liebe und Unterstützung wie andere.