Wenn wir an das Down-Syndrom denken, denken wir zuerst an Trisomie 21oder Down-Syndrom. So sehr, dass wir, wenn wir über eine Person mit Down-Syndrom sprechen, tatsächlich davon ausgehen, dass sie das Down-Syndrom hat.
Trisomie definiert jedoch vor allem eine genetische Anomalie und kann daher verschiedene Formen annehmen. Es gibt also tatsächlich mehrere Arten des Down-Syndroms.
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist vor allem eine Geschichte von Chromosomen. Wir sprechen von Aneuploidie oder einfacher Chromosomenanomalie. Bei einem normalen Menschen, der nicht am Down-Syndrom leidet, liegen die Chromosomen paarweise vor. Es gibt 23 Chromosomenpaare beim Menschen oder 46 Chromosomen insgesamt. Wir sprechen von Trisomie, wenn mindestens eines der Paare nicht zwei hat, aber drei Chromosomen.
Diese Chromosomenanomalie kann während der Verteilung des genetischen Erbes der beiden Partner während der Bildung der Gameten (Eizelle und Spermatozoon) und dann während der Befruchtung auftreten.
Das Down-Syndrom kann beeinflussen ein beliebiges Chromosomenpaar, die bekannteste ist diejenige, die das 21. Chromosomenpaar betrifft. In Wirklichkeit kann es so viele Trisomien geben, wie es Chromosomenpaare gibt. Nur beim Menschen, Die meisten Trisomien enden mit einer Fehlgeburt, weil der Embryo nicht lebensfähig ist. Dies ist insbesondere bei Trisomie 16 und Trisomie 8 der Fall.
Was sind die häufigsten Formen des Down-Syndroms?
- Trisomie 21 oder Down-Syndrom
Trisomie 21 ist derzeit die erste diagnostizierte Ursache des genetischen mentalen Defizits. Es ist auch die häufigste und lebensfähigste Trisomie. Es wird im Durchschnitt bei 27 von 10 Schwangerschaften beobachtet und seine Häufigkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Laut dem Lejeune-Institut werden in Frankreich jährlich etwa 000 Kinder mit Down-Syndrom geboren medizinische und psychologische Betreuung an die Betroffenen.
Bei Trisomie 21 liegt Chromosom 21 in dreifacher Ausfertigung statt in zwei vor. Aber es gibt „Unterkategorien“, um Trisomie 21 zu bezeichnen:
- freie, vollständige und homogene Trisomie 21, was ungefähr 95 % der Fälle von Trisomie 21 ausmacht: die drei Chromosomen 21 sind voneinander getrennt, und die Anomalie wurde in allen untersuchten Zellen (zumindest den im Labor analysierten) beobachtet;
- Mosaik-Trisomie 21 : Zellen mit 47 Chromosomen (einschließlich 3 Chromosomen 21) koexistieren mit Zellen mit 46 Chromosomen einschließlich 2 Chromosomen 21. Das Verhältnis der beiden Zellkategorien variiert von Person zu Person und bei derselben Person von Person zu Person. Organ oder Gewebe zu Gewebe;
- Trisomie 21 durch Translokation : Der Genom-Karyotyp zeigt drei Chromosomen 21, aber nicht alle zusammen. Eines der drei Chromosomen 21 kann zum Beispiel mit zwei Chromosomen 14 oder 12 sein …
Die Hauptsymptome des Down-Syndroms
« Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist zuallererst er selbst, einzigartig, mit einem vollständigen genetischen Erbe und seiner ursprünglichen Art, diesen Überschuss an Genen zu unterstützen. », Details des Lejeune-Instituts. Obwohl die Symptome von einer Person mit Down-Syndrom zur anderen sehr unterschiedlich sind, gibt es einige gemeinsame körperliche und geistige Merkmale.
Geistige Behinderung ist eine Konstante, auch wenn sie von Person zu Person mehr oder weniger ausgeprägt ist. Hinzu kommen charakteristische körperliche Symptome: kleiner und runder Kopf, kleiner und breiter Hals, weit geöffnete Augen, Strabismus, undeutliche Nasenwurzel, stämmige Hände und kurze Finger… angeborene Komplikationen können manchmal zu diesen Symptomen hinzugefügt werden und erfordern eine umfassende medizinische Überwachung: Herz-, Augen-, Verdauungsstörungen, orthopädische Fehlbildungen …
Um diese Komplikationen besser zu bewältigen und körperliche und geistige Behinderungen zu begrenzen, multidisziplinäre Betreuung von Menschen mit Down-Syndrom : Genetiker, Psychomotoriktherapeuten, Physiotherapeuten, Logopäden …
- Trisomie 13 oder Patau-Syndrom
Trisomie 13 ist auf das Vorhandensein eines dritten zurückzuführen Chromosom 13. Der amerikanische Genetiker Klaus Patau beschrieb sie erstmals 1960. Ihre Inzidenz wird auf 1/8 bis 000/1 Geburten geschätzt. Diese genetische Anomalie hat leider schwerwiegende Folgen für den betroffenen Fötus: schwere Hirn- und Herzfehlbildungen, Augenanomalien, Fehlbildungen des Skeletts und des Verdauungssystems…. Die überwiegende Mehrheit (ca. 15-000 %) der betroffenen Föten stirbt in utero. Und selbst wenn er überlebt, hat ein Baby mit Down-Syndrom eine sehr geringe Lebenserwartung, je nach Fehlbildung einige Monate bis einige Jahre, insbesondere bei Mosaikbildung (verschiedene Genotypen vorhanden).
- Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom
Trisomie 18 weist, wie der Name schon sagt, auf das Vorhandensein eines zusätzlichen 18-Chromosoms hin. Diese genetische Anomalie wurde erstmals 1960 von dem englischen Genetiker John H. Edwards beschrieben. Die Inzidenz dieser Trisomie wird geschätzt bei 1/6 bis 000/1 Geburten. In 18% der Fälle führt Trisomie 95 zu ein Tod in utero, versichert die Website Orphanet, das Portal für seltene Krankheiten. Neugeborene mit Trisomie 18 sterben in der Regel im ersten Lebensjahr aufgrund schwerer kardialer, neurologischer, Verdauungs- oder sogar Nierenfehlbildungen. Bei Mosaik- oder Translokationstrisomie 18 ist die Lebenserwartung höher, aber das Erwachsenenalter nicht überschreitet.
- Down-Syndrom, das die Geschlechtschromosomen betrifft
Da Trisomie durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Karyotyp definiert ist, können alle Chromosomen, einschließlich der Geschlechtschromosomen, beteiligt sein. Es gibt auch Trisomien, die das Paar von X- oder XY-Chromosomen betreffen. Die Hauptfolge dieser Trisomien ist die Beeinträchtigung der mit den Geschlechtschromosomen verbundenen Funktionen, insbesondere des Spiegels der Sexualhormone und der Fortpflanzungsorgane.
Es gibt drei Arten von Geschlechtschromosomentrisomien:
- Trisomie X oder Triple-X-Syndrom, wenn das Individuum drei X-Chromosomen hat. Das Kind mit dieser Trisomie ist weiblich und weist keine größeren gesundheitlichen Probleme auf. Diese genetische Anomalie ist oft im Erwachsenenalter bei eingehenden Untersuchungen entdeckt.
- Klinefelter-Syndrom oder XXY-Trisomie : Das Individuum hat zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Die Person ist im Allgemeinen männlich, und unfruchtbar. Diese Trisomie verursacht gesundheitliche Probleme, aber keine größeren Missbildungen.
- Jacob-Syndrom oder Trisomie 47-XYY : Vorhandensein von zwei Y-Chromosomen und einem X-Chromosom. Das Individuum ist männlich. Diese genetische Anomalie verursacht kein keine charakteristischen Symptome Major, es wird oft im Erwachsenenalter beobachtet, während ein Karyotyp zu einem anderen Zweck durchgeführt wird.
Diese genetischen Anomalien der X- und Y-Chromosomen sind wenig symptomatisch und werden selten diagnostiziert. in utero.
Auf der anderen Seite sind alle anderen Trisomien (Trisomie 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), wenn sie nicht auf natürliche Weise zu einer spontanen Fehlgeburt führen, werden in der Regel im Ultraschall, bei Wachstumsverzögerung, mittels Nackentransparenzmessung, Trophoblastenbiopsie oder einer Amniozentese zur Durchführung eines Karyotyps bei Verdacht auf Trisomie vermutet. Bei Nachweis einer behindernden Trisomie wird vom Ärzteteam ein ärztlicher Schwangerschaftsabbruch vorgeschlagen.