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Was ist Pränataldiagnostik?
Alle schwangeren Frauen haben Zugang zu einem vorgeburtlichen Screening (die drei Ultraschalluntersuchungen + der Bluttest im zweiten Trimester). Wenn das Screening zeigt, dass das Risiko einer Fehlbildung oder Anomalie für das Baby besteht, werden weitere Untersuchungen durch die Durchführung einer vorgeburtlichen Diagnose durchgeführt. Es ermöglicht, das sichere Vorhandensein einer fetalen Anomalie oder Krankheit zu erkennen oder auszuschließen. Abhängig von den Ergebnissen wird eine Prognose vorgeschlagen, die zu einem medizinischen Schwangerschaftsabbruch oder einer Operation des Babys bei der Geburt führen kann.
Wer kann von der Pränataldiagnostik profitieren?
Alle Frauen, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit einem Defekt zur Welt zu bringen.
In diesem Fall wird ihnen zunächst ein ärztliches Beratungsgespräch zur genetischen Beratung angeboten. In diesem Interview erklären wir zukünftigen Eltern die Risiken diagnostischer Untersuchungen und die Auswirkungen der Fehlbildung auf das Leben des Babys.
Pränataldiagnostik: Was sind die Risiken?
Es gibt verschiedene Techniken, darunter nicht-invasive Methoden (ohne Risiko für Mutter und Fötus wie Ultraschall) und invasive Methoden (z. B. Amniozentese). Diese können Wehen oder sogar Infektionen verursachen und sind daher nicht trivial. Sie werden normalerweise nur durchgeführt, wenn starke Warnzeichen für eine fetale Schädigung vorliegen.
Wird die Pränataldiagnostik erstattet?
Die DPN wird erstattet, wenn sie ärztlich verordnet wird. Wenn Sie also 25 Jahre alt sind und nur aus Angst vor der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom eine Amniozentese durchführen möchten, können Sie beispielsweise eine Amniozentese nicht vergüten.
Pränatale Diagnostik bei körperlichen Fehlbildungen
Ultraschall. Zusätzlich zu den drei Screening-Ultraschallen gibt es sogenannte „Referenz“-Scharf-Ultraschalle, die es ermöglichen, auf das Vorhandensein morphologischer Anomalien zu achten: Gliedmaßen-, Herz- oder Nierenfehlbildungen. 60 % der medizinischen Schwangerschaftsabbrüche werden nach dieser Untersuchung entschieden.
Pränataldiagnostik bei genetischen Anomalien
Amniozentese. Die Fruchtwasserpunktion wird zwischen der 15. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ermöglicht die Entnahme von Fruchtwasser mit einer feinen Nadel unter Ultraschallkontrolle. So können wir nach Chromosomenanomalien, aber auch nach Erbkrankheiten suchen. Es handelt sich um eine technische Untersuchung und das Risiko eines versehentlichen Schwangerschaftsabbruchs nähert sich 1%. Es ist Frauen vorbehalten, die älter als 38 Jahre sind oder deren Schwangerschaft als gefährdet gilt (z. B. Familienanamnese, besorgniserregendes Screening). Es ist bei weitem die am weitesten verbreitete Diagnosetechnik: 10 % der Frauen in Frankreich verwenden es.
La Biopsie des Trophoblasten. Ein dünner Schlauch wird durch den Gebärmutterhals eingeführt, bis sich die Chorionzotten des Trophoblasten (der zukünftigen Plazenta) befinden. Dies ermöglicht den Zugriff auf die DNA des Kindes, um mögliche Chromosomenanomalien zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen der 10. und 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt und das Risiko einer Fehlgeburt liegt zwischen 1 und 2%.
Der mütterliche Bluttest. Dabei wird nach fetalen Zellen gesucht, die in geringen Mengen im Blut der werdenden Mutter vorhanden sind. Mit diesen Zellen können wir einen „Karyotyp“ (genetische Karte) des Babys erstellen, um eine mögliche Chromosomenanomalie zu erkennen. Diese noch experimentelle Technik könnte in Zukunft die Fruchtwasserpunktion ersetzen, da sie ohne Risiko für den Fötus ist.
Cordozentese. Dabei wird Blut aus der Nabelschnurvene entnommen. Dank der Cordozentese werden eine Reihe von Erkrankungen diagnostiziert, insbesondere der Haut, Hämoglobin, Röteln oder Toxoplasmose. Diese Probe findet ab der 21. Schwangerschaftswoche statt. Es besteht jedoch ein erhebliches Risiko für einen fetalen Verlust und Ärzte führen eher eine Amniozentese durch.