Das West-Syndrom, auch infantile Spasmen genannt, ist eine seltene Form der Epilepsie bei Säuglingen und Kindern, die im ersten Lebensjahr, in der Regel zwischen 4 und 8 Monaten, beginnt. Es ist gekennzeichnet durch Krämpfe, Stillstand oder sogar Rückbildung der psychomotorischen Entwicklung des Babys und abnorme Gehirnaktivität. Die Prognose ist sehr variabel und hängt von den zugrunde liegenden Ursachen der Krämpfe ab, die vielfältig sein können. Sie kann schwerwiegende motorische und intellektuelle Folgen haben und zu anderen Formen der Epilepsie übergehen.

Krämpfe sind die ersten dramatischen Manifestationen des Syndroms, obwohl das veränderte Verhalten des Babys ihnen möglicherweise kurz vorausgegangen ist. Sie treten normalerweise zwischen 3 und 8 Monaten auf, aber in seltenen Fällen kann die Krankheit früher oder später auftreten. Sehr kurze Muskelkontraktionen (ein bis zwei Sekunden), die isoliert, meistens beim Aufwachen oder nach dem Essen, weichen allmählich zu Krämpfen, die 20 Minuten dauern können. Die Augen werden manchmal zum Zeitpunkt des Anfalls zurückgerollt.

Krämpfe sind nur sichtbare Anzeichen einer dauerhaften Funktionsstörung des Gehirns, die es schädigt und zu einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung führt. So geht das Auftreten von Spasmen mit der Stagnation oder gar Regression bereits erworbener psychomotorischer Fähigkeiten einher: Interaktionen wie Lächeln, Greifen und Manipulieren von Gegenständen … Die Elektroenzephalographie zeigt chaotische Gehirnströme, die als Hypsarrhythmie bezeichnet werden.

Krämpfe sind auf eine fehlerhafte Aktivität von Neuronen zurückzuführen, die plötzliche und abnormale elektrische Entladungen freisetzen. Viele Grunderkrankungen können die Ursache des West-Syndroms sein und sind bei mindestens drei Viertel der betroffenen Kinder nachweisbar: Geburtstrauma, Hirnfehlbildung, Infektion, Stoffwechselerkrankung, Gendefekt (zum Beispiel Down-Syndrom), neurokutane Erkrankungen ( Morbus Bourneville). Letzteres ist die häufigste Erkrankung, die für das West-Syndrom verantwortlich ist. Die restlichen Fälle werden als „idiopathisch“ bezeichnet, weil sie ohne ersichtlichen Grund auftreten, oder als „kryptogen“, d. h. wahrscheinlich im Zusammenhang mit einer Anomalie, deren Bestimmung wir nicht kennen.

Das West-Syndrom ist nicht ansteckend. Jungen sind etwas häufiger davon betroffen als Mädchen. Dies liegt daran, dass eine der Ursachen der Krankheit mit einem genetischen Defekt im Zusammenhang mit dem X-Chromosom zusammenhängt, der Männer häufiger als Frauen betrifft.

Die Krankheit kann nicht erkannt werden, bevor die ersten Symptome auftreten. Die Standardbehandlung besteht darin, täglich ein Antiepileptikum oral einzunehmen (Vigabatrin wird am häufigsten verschrieben). Es kann mit Kortikosteroiden kombiniert werden. Eine Operation kann eingreifen, aber ganz ausnahmsweise, wenn das Syndrom mit lokalisierten Hirnläsionen verbunden ist, kann ihre Entfernung den Zustand des Kindes verbessern.

Die Prognose ist sehr variabel und hängt von den zugrunde liegenden Ursachen des Syndroms ab. Umso besser, wenn der Säugling zum Zeitpunkt des Auftretens der ersten Krämpfe alt ist, die Behandlung früh erfolgt und das Syndrom idiopathisch oder kryptogen ist. 80 % der betroffenen Kinder haben Folgen, die manchmal irreversibel und mehr oder weniger schwerwiegend sind: psychomotorische Störungen (Verzögerung beim Sprechen, Gehen usw.) und Verhalten (Rückzug in sich selbst, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit usw.). (1) Kinder mit West-Syndrom neigen häufig zu nachfolgenden epileptischen Erkrankungen wie dem Lennox-Gastaut-Syndrom (SLG).