Wilson-Konovalov-Krankheit bei Erwachsenen

Eines der charakteristischsten Anzeichen der Krankheit ist die pathologische Ansammlung von Kupfer im Bereich verschiedener Organe, Gewebeschäden, insbesondere der Leber, Probleme des Nervensystems, Veränderungen der Iris des Auges.

Was ist die Wilson-Konovalov-Krankheit?

Der Begriff Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine erbliche Pathologie. Es tritt auf, wenn Eltern ein defektes Gen (ATP7B) an ihr Kind weitergeben. Der Zustand bezieht sich auf autosomal-rezessive Pathologien, das heißt, er tritt auf, wenn jeder Elternteil ein ähnliches Gen in seinen Zellen trägt und das Kind beide Gene gleichzeitig erbt – von der Mutter und vom Vater.

Dieses defekte Gen gibt Anweisungen für die Synthese eines Proteins, das den Austausch und Transport von Kupfer im Körper reguliert. Mit seinem Defekt reichert sich Kupfer in der Leber an, konzentriert sich in den Nervenganglien und lagert sich in der Iris des Auges ab. Pathologie ist nicht üblich, sie ist manchmal sehr schwer zu erkennen, besonders wenn es keine solchen Patienten in der Familie gibt.

Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Erwachsenen

Der Schlüsselprozess in dieser Pathologie ist die Vererbung des defekten Gens von den Eltern. Es befindet sich auf dem 13. Chromosom und reguliert den Kupferstoffwechsel.

Im Durchschnitt enthält der Körper eines Erwachsenen etwa 50-70 mg Kupfer und benötigt nicht mehr als 2 mg des Elements pro Tag, das aus der Nahrung stammt.

Die überwiegende Mehrheit des Mikroelements (95 %) wird in enger Verbindung mit dem Plasmaprotein Ceruloplasmin übertragen. Es wird ständig von der Leber gebildet und nur etwa 5 % des Kupfers werden zusammen mit Albumin transportiert.

Kupfer wird benötigt, um an Stoffwechselprozessen, einschließlich oxidativen, teilzunehmen. Entwickelt sich Morbus Wilson, ist seine Ausscheidung gestört, die Konzentration im Plasma steigt, von dort breitet es sich auf die Gewebe aus. Die Hauptakkumulation von Kupfer erfolgt im Gehirn, im Bereich der Iris, in der Leber und auch in den Nieren. Ein Überschuss eines Mikroelements hat eine toxische Wirkung.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Erwachsenen

Mögliche Erscheinungsformen sind sehr vielfältig. Am häufigsten leidet die Leber (ca. 40 – 50 % der Fälle), und in anderen Fällen können neurologische Läsionen und psychische Probleme festgestellt werden. Bei Schädigung des Nervensystems und des Sehvermögens tritt ein typisches Symptom auf – die Manifestation des Kaiser-Fleischer-Rings (es entsteht durch die Ablagerung von Kupfer in der Iris mit seiner spezifischen Braunfärbung).

Bei der abdominalen Form der Krankheit treten die Symptome normalerweise näher am Alter von 40 Jahren auf. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören:

• Leberzirrhose;
• chronische oder fulminante (fulminante) Hepatitis.

Im Kindesalter tritt häufiger eine starr-arrhythmohyperkinetische Variante der Erkrankung auf. Es beginnt mit Starrheit (Verdichtung, schlechte Compliance) der Muskulatur, Mimikstörungen, Sprachstörungen, Problemen bei der Ausführung von Bewegungen, die Feinmotorik erfordern, und einem gewissen Rückgang der Intelligenz. Die Krankheit schreitet fortschreitend fort, mit Perioden der Exazerbation und Remission.

Eine Variante des Schüttel-Morbus Wilson tritt meist im Alter zwischen 10 und 30 bis 35 Jahren auf. Es können Manifestationen wie Zittern, Verlangsamung der Bewegungen, Sprachverzögerung, epileptische Anfälle, psychische Probleme auftreten.

Die seltenste Form der Erkrankung sind extrapyramidal-kortikale Störungen. Es ist allen Formen ähnlich, zusätzlich kommt es zu Krampfanfällen, schweren geistigen Problemen, Bewegungsstörungen.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Erwachsenen

Eine frühzeitige Diagnose ist für eine wirksame Behandlung unerlässlich. Dies ist nicht immer einfach, insbesondere in Situationen, in denen keine typischen Symptome und Irisläsionen mit dem Auftreten eines Rings vorliegen. Meistens kommen Patienten zu einem Neurologen, Gastroenterologen oder das Problem wird von einem Augenarzt erkannt.

Diagnose

Wenn wir über die Manifestation von Augensymptomen sprechen, untersucht der Arzt zunächst den Zustand der Augen mit einer Spaltlampe, um das Vorhandensein des Kaiser-Fleischer-Rings zu bestätigen.

Es wird die Ernennung von biochemischen Blut- und Urintests gezeigt, die einen erhöhten Kupfergehalt im Urin und eine verringerte Konzentration von Coeruloplasmin im Blutplasma zeigen.

CT oder MRT zeigen atrophische Prozesse im Gehirn und Kleinhirn, Schäden an den Basalkernen.

Außerdem werden ein Beratungsgespräch mit einem Genetiker und eine Reihe von Gentests durchgeführt, die defekte Gene identifizieren.

Moderne Behandlungen

Die Hauptbehandlungsmethode für diese Krankheit ist die Ernennung von Thiol-Medikamenten, insbesondere Unithiol oder D-Penicillamin, Cuprenil. Die Medikamente werden lange eingenommen, der Arzt wählt die optimalste Dosis aus, um Nebenwirkungen zu vermeiden.

Zusätzlich kann der Arzt Medikamente aus der Gruppe der Neuroleptika mit Muskelstarre einsetzen – Levodopa oder Carbidopa.

In schweren Fällen sind eine Lebertransplantation und eine immunsuppressive Therapie indiziert. Es ist möglich, Biohämoperfusion mit einem Isolat lebender zellulärer Elemente der Milz mit der Leber zu verwenden.

Außerdem ist es notwendig, eine Diät einzuhalten, mit Ausnahme von Lebensmitteln, die eine große Menge Kupfer enthalten.

Prävention der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Erwachsenen zu Hause

„Zur Vorbeugung von Pathologien“, sagt er. Neurologin Valentina Kuzmina, – Es ist notwendig, sich an Diät Nr. 5 zu halten und auch die Kupferaufnahme auf 1 g pro Tag zu begrenzen – schließen Sie Nüsse, Trockenfrüchte, Schokolade, Krebse, Kekse, Vollkorn aus. Es wird auch empfohlen, Medikamente der Vitamin-B6-Gruppe, Unithiol, Trientin einzunehmen.

Beliebte Fragen und Antworten

Wir sprachen über die Probleme der Wilson-Konovalov-Krankheit, ihre Komplikationen und die Möglichkeit der Selbstbehandlung mit Neurologin Valentina Kuzmina.