Morbus Wilson ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die die Ausscheidung von Kupfer aus dem Körper verhindert. Die Ansammlung von Kupfer in Leber und Gehirn verursacht Leber- oder neurologische Probleme. Die Prävalenz der Wilson-Krankheit ist sehr gering, etwa 1 von 30 Personen. (000) Es gibt eine wirksame Behandlung für diese Krankheit, aber ihre frühe Diagnose ist problematisch, da sie lange Zeit stumm bleibt.

Die Anhäufung von Kupfer beginnt bei der Geburt, aber die ersten Symptome der Wilson-Krankheit treten oft erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Sie können sehr unterschiedlich sein, da mehrere Organe von der Ansammlung von Kupfer betroffen sind: Herz, Nieren, Augen, Blut… Die ersten Anzeichen sind in drei Viertel der Fälle (40 % bzw. 35 %) hepatisch oder neurologisch, aber sie können auch psychiatrische, renale, hämatologische und endokrinologische sein. Besonders betroffen sind Leber und Gehirn, da sie von Natur aus schon am meisten Kupfer enthalten. (2)

• Lebererkrankungen: Gelbsucht, Zirrhose, Leberversagen …
• Neurologische Störungen: Depressionen, Verhaltensstörungen, Lernschwierigkeiten, Ausdrucksschwierigkeiten, Zittern, Krämpfe und Kontrakturen (Dystonie) …

Der Keyser-Fleisher-Ring, der die Iris umgibt, ist charakteristisch für die Ansammlung von Kupfer im Auge. Zusätzlich zu diesen akuten Symptomen kann sich Morbus Wilson mit uncharakteristischen Symptomen wie allgemeine Müdigkeit, Bauchschmerzen, Erbrechen und Gewichtsverlust, Anämie und Gelenkschmerzen präsentieren.

Am Ursprung der Wilson-Krankheit liegt eine Mutation im ATP7B-Gen auf Chromosom 13, das am Kupferstoffwechsel beteiligt ist. Es steuert die Produktion eines ATPase 2-Proteins, das eine Rolle beim Transport von Kupfer von der Leber zu anderen Körperteilen spielt. Kupfer ist ein notwendiger Baustein für viele Zellfunktionen, aber im Überschuss an Kupfer wird es giftig und schädigt Gewebe und Organe.

Die Übertragung des Morbus Wilson ist autosomal-rezessiv. Es ist daher notwendig, zwei Kopien des mutierten Gens (vom Vater und der Mutter) zu erhalten, um die Krankheit zu entwickeln. Dies bedeutet, dass Männer und Frauen gleichermaßen exponiert sind und dass zwei Elternteile, die das mutierte Gen tragen, aber nicht krank sind, bei jeder Geburt ein Risiko haben, die Krankheit zu übertragen.

Es gibt eine wirksame Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und die Symptome zu reduzieren oder sogar zu beseitigen. Es ist auch notwendig, frühzeitig damit zu beginnen, aber es dauert oft viele Monate nach dem Einsetzen der Symptome, um diese stille Krankheit zu diagnostizieren, die wenig bekannt ist und deren Symptome auf viele andere Erkrankungen hinweisen (Hepatitis, bei der es sich um Leberschäden und Depressionen für psychiatrische Beteiligung handelt). .

Eine „chelatisierende“ Behandlung ermöglicht es, Kupfer anzuziehen und über den Urin auszuscheiden, wodurch seine Anreicherung in den Organen begrenzt wird. Es basiert auf D-Penicillamin oder Trientine, Arzneimitteln, die oral eingenommen werden. Sie sind wirksam, können jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen (Nierenschäden, allergische Reaktionen usw.) verursachen. Wenn diese Nebenwirkungen zu stark sind, greifen wir auf die Gabe von Zink zurück, das die Aufnahme von Kupfer durch den Darm begrenzt.

Eine Lebertransplantation kann erforderlich sein, wenn die Leber zu stark geschädigt ist, was bei 5% der Menschen mit Morbus Wilson der Fall ist (1).

Den Geschwistern einer betroffenen Person wird ein genetischer Screening-Test angeboten. Es führt zu einer wirksamen präventiven Behandlung für den Fall, dass eine genetische Anomalie im ATP7B-Gen festgestellt wird.