Die Kinder des Mondes leiden an einer sehr seltenen Erbkrankheit namens Xeroderma pidementosum (XP). Ohne vollständigen Schutz erleiden sie Hautkrebs und Augenschäden, die manchmal mit neurologischen Störungen einhergehen. Das Management hat beträchtliche Fortschritte gemacht, aber die Prognose ist immer noch schlecht und die Krankheit im Alltag schwer zu bewältigen.

Definition

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erbkrankheit, die durch extreme Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter (UV) Strahlung des Sonnenlichts und einiger künstlicher Lichtquellen gekennzeichnet ist.

Betroffene Kinder entwickeln bei geringerer Sonnenexposition Haut- und Augenschäden, und bei sehr kleinen Kindern kann Hautkrebs auftreten. Einige Formen der Krankheit werden von neurologischen Störungen begleitet.

Ohne vollständigen Sonnenschutz beträgt die Lebenserwartung weniger als 20 Jahre. Da sie gezwungen sind, nur nachts auszugehen, um sich nicht der Sonne auszusetzen, werden junge Patienten manchmal als "Kinder des Mondes" bezeichnet.

Ursachen

UV-Strahlen (UVA und UVB) sind unsichtbare Strahlungen kurzer Wellenlänge und sehr durchdringend.

Beim Menschen ermöglicht eine mäßige Exposition gegenüber den von der Sonne emittierten UV-Strahlen die Synthese von Vitamin D. Andererseits sind Überexpositionen schädlich, da sie kurzfristig zu Verbrennungen der Haut und der Augen führen und langfristig eine vorzeitige Hautbildung bewirken Alterung sowie Hautkrebs.

Dieser Schaden wird durch die Produktion von freien Radikalen verursacht, sehr reaktiven Molekülen, die die DNA der Zellen verändern. Normalerweise repariert das DNA-Reparatursystem von Zellen die meisten DNA-Schäden. Ihre Akkumulation, die zur Umwandlung von Zellen in Krebszellen führt, wird verzögert.

Aber bei den Mondkindern ist das DNA-Reparatursystem nicht effizient, weil die Gene, die es kontrollieren, durch erbliche Mutationen verändert werden.

Genauer gesagt konnten Mutationen identifiziert werden, die 8 verschiedene Gene betreffen, die sieben Arten des sogenannten „klassischen“ XP (XPA, XPB usw. XPG) in ähnlicher Form verursachen können, sowie eine Art namens „XP-Variante“. . , entsprechend einer abgeschwächten Form der Erkrankung mit späteren Manifestationen.

Damit die Krankheit exprimiert werden kann, muss eine Kopie des mutierten Gens von der Mutter und eine andere vom Vater geerbt werden (Übertragung im "autosomal-rezessiven" Modus). Die Eltern sind also gesunde Träger, von denen jeder eine einzelne Kopie des mutierten Gens besitzt.

Diagnostisch

Die Diagnose kann im frühen Kindesalter, etwa im Alter von 1 bis 2 Jahren, mit dem Auftreten der ersten Haut- und Augensymptome gestellt werden.

Um dies zu bestätigen, wird eine Biopsie durchgeführt, bei der Zellen, die Fibroblasten genannt werden, die sich in der Dermis befinden. Zelluläre Tests können die Geschwindigkeit der DNA-Reparatur quantifizieren.

Die betroffenen Personen

In Europa und den Vereinigten Staaten haben 1 bis 4 von 1 Menschen XP. In Japan, den Maghreb-Staaten und im Nahen Osten ist 000 von 000 Kindern von der Krankheit betroffen.

Im Oktober 2017 identifizierte der Verein „Kinder des Mondes“ 91 Fälle in Frankreich. 

Die Krankheit verursacht Haut- und Augenläsionen, die früh degenerieren, mit einer Häufigkeit, die etwa 4000-mal höher ist als in der Allgemeinbevölkerung.

Hautläsionen

• Rötung (Erythem): UV-Empfindlichkeit führt nach minimaler Exposition in den ersten Lebensmonaten zu schwerem „Sonnenbrand“. Diese Verbrennungen heilen schlecht und dauern mehrere Wochen.
• Hyperpigmentierung: Im Gesicht erscheinen „Sommersprossen“ und die exponierten Körperteile werden schließlich mit unregelmäßigen braunen Flecken bedeckt.
• Hautkrebs: Zuerst treten Krebsvorstufen (Sonnenkeratosen) mit dem Auftreten kleiner roter und rauer Flecken auf. Krebs entwickelt sich normalerweise vor dem 10. Lebensjahr und kann bereits nach 2 Jahren auftreten. Dies können lokalisierte Karzinome oder Melanome sein, die aufgrund ihrer Ausbreitungsneigung (Metastasen) schwerwiegender sind.

Augenschaden

Manche Babys leiden unter Lichtscheu und vertragen Licht nicht sehr gut. Ab dem 4. Lebensjahr entwickeln sich Abnormalitäten der Hornhaut und Bindehaut (Konjunktivitis) und es kann Augenkrebs auftreten.

Neurologische Störungen

Bei bestimmten Krankheitsformen (bei etwa 20 % der Patienten) können neurologische Störungen oder psychomotorische Entwicklungsstörungen (Taubheit, motorische Koordinationsprobleme usw.) auftreten. Sie liegen nicht in der XPC-Form vor, der in Frankreich am häufigsten vorkommenden Form.

In Ermangelung einer kurativen Behandlung basiert die Behandlung auf der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Haut- und Augenläsionen. Eine sehr regelmäßige Kontrolle (mehrmals im Jahr) durch einen Dermatologen und einen Augenarzt ist erforderlich. Alle neurologischen und Hörprobleme sollten ebenfalls untersucht werden.

Vorbeugung jeglicher UV-Exposition

Die Notwendigkeit, UV-Strahlung zu vermeiden, stellt das Leben der Familie auf den Kopf. Die Ausflüge werden reduziert und die Aktivitäten nachts ausgeübt. Die Kinder des Mondes werden jetzt in der Schule willkommen geheißen, aber die Organisation ist oft schwierig aufzubauen.

Die Schutzmaßnahmen bleiben äußerst restriktiv und kostspielig:

• wiederholtes Auftragen von Sonnenschutzmitteln mit sehr hohem Schutz,
• Tragen von Schutzausrüstung: Hut, Maske oder UV-Brille, Handschuhe und Spezialkleidung,
• Ausstattung regelmäßig frequentierter Orte (Haus, Schule, Auto etc.) mit Anti-UV-Fenstern und -Beleuchtung (Vorsicht vor Neonlicht!). 

Behandlung von Hauttumoren

Die operative Entfernung von Tumoren unter örtlicher Betäubung wird im Allgemeinen bevorzugt. Manchmal wird ein Hauttransplantat vom Patienten selbst entnommen, um die Heilung zu fördern.

Andere klassische Krebsbehandlungen (Chemotherapie und Strahlentherapie) sind Alternativen, wenn der Tumor schwer zu operieren ist.

Andere therapeutische Mittel

• Orale Retinoide können helfen, Hauttumoren vorzubeugen, werden aber oft schlecht vertragen.
• Präkanzeröse Läsionen werden durch Auftragen einer Creme auf Basis von 5-Fluorouracil (einem Antikrebsmolekül) oder durch Kryotherapie (Kältebrand) behandelt.
• Eine Vitamin-D-Supplementierung ist notwendig, um einen Mangel auszugleichen, der durch mangelnde Sonneneinstrahlung entsteht.

Psychologische Betreuung

Das Gefühl der sozialen Ausgrenzung, der Überschutz der Eltern und die ästhetischen Folgen von Hautläsionen und Operationen sind nicht leicht zu verkraften. Darüber hinaus bleibt die lebenswichtige Prognose ungewiss, auch wenn sie seit der jüngsten Einführung neuer Protokolle zum vollständigen Schutz vor UV viel besser erscheint. Psychologische Betreuung kann dem Patienten und seiner Familie helfen, mit der Krankheit umzugehen.

Suche

Die Entdeckung der beteiligten Gene hat neue Behandlungswege eröffnet. Gentherapie und lokale Behandlungen zur Reparatur von DNA könnten Lösungen für die Zukunft sein.

In Familien, in denen Mondkinder geboren wurden, wird eine genetische Beratung empfohlen. Hier können Sie die Risiken einer Neugeburt besprechen.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, wenn die beteiligten Mutationen identifiziert wurden. Auf Wunsch des Paares ist ein ärztlicher Schwangerschaftsabbruch möglich.