Achondroplasie ist eigentlich eine spezielle Form der Chondrodyplasie, entweder eine Form der Verengung und/oder Verlängerung der Gliedmaßen. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch:

– Rhizomelie: Befällt die Wurzel der Gliedmaßen, entweder den Oberschenkel oder die Arme;

– Hyperlordose: Akzentuierung von Rückenkrümmungen;

– Brachydaktylie: ungewöhnlich kleine Größe der Phalangen der Finger und / oder Zehen;

– Makrozephalie: ungewöhnlich große Größe des Schädelumfangs;

– Hypoplasie: verzögertes Wachstum eines Gewebes und / oder eines Organs.

Ethnologisch bedeutet Achondroplasie „ohne Knorpelbildung“. Dieser Knorpel ist ein hartes, aber flexibles Gewebe, das Teil der Zusammensetzung des Skeletts ist. Dennoch handelt es sich bei dieser Pathologie nicht um eine schlechte Knorpelbildung, sondern um ein Problem der Verknöcherung (Knochenbildung). Dies gilt eher für lange Knochen wie Arme und Beine.

Die von Achondroplasie betroffenen Personen zeugen von einem kleinen Körperbau. Die durchschnittliche Körpergröße eines Mannes mit Achondroplasie beträgt 1,31 m und die einer kranken Frau 1,24 m.

Die besonderen Merkmale der Krankheit führen zu einem großen Rumpf, aber zu einer ungewöhnlich kleinen Größe der Arme und Beine. Umgekehrt ist im Allgemeinen eine Makrozephalie assoziiert, die durch eine Vergrößerung des Schädelumfangs, insbesondere der Stirn, definiert ist. Die Finger dieser Patienten sind normalerweise klein mit einer sichtbaren Divergenz des Mittelfingers, was die Form der Dreizackhand ergibt.

Es gibt bestimmte gesundheitliche Probleme, die mit Achondroplasie in Verbindung gebracht werden können. Dies ist insbesondere bei respiratorischen Anomalien der Fall, bei denen die Atmung durch Schüben mit Apnoephasen verlangsamt wird. Darüber hinaus werden häufig Fettleibigkeit und Ohrenentzündungen mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Auch Haltungsprobleme sind sichtbar (Hyperlordose).

Mögliche Komplikationen können auftreten, wie eine Spinalkanalstenose oder eine Verengung des Spinalkanals. Dies führt zu einer Kompression des Rückenmarks. Diese Komplikationen sind in der Regel Anzeichen von Schmerzen, Schwäche in den Beinen und Kribbeln.

In geringerer Häufigkeit ist das Auftreten eines Hydrozephalus (schwere neurologische Anomalie) möglich. (2)

Es handelt sich um eine seltene Krankheit, deren Prävalenz (Anzahl der Fälle in einer bestimmten Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt) 1 von 15 Geburten beträgt. (000)

Die klinischen Manifestationen der Achondroplasie manifestieren sich bei der Geburt durch:

– ungewöhnlich geringe Größe der Gliedmaßen mit Rhizomelie (Schädigung der Gliedmaßenwurzeln);

– eine ungewöhnlich große Größe des Rumpfes;

– eine ungewöhnlich große Größe des Schädelumfangs: Makrozephalie;

– Hypoplasie: verzögertes Wachstum eines Gewebes und / oder eines Organs.

Eine Verzögerung der motorischen Fähigkeiten ist auch von Bedeutung für die Pathologie.

Andere Folgen können damit verbunden sein, wie Schlafapnoe, wiederkehrende Ohrinfektionen, Hörprobleme, Zahnüberlappungen, thorakolumbale Kyphose (Verformung der Wirbelsäule).

In den schwersten Fällen der Krankheit kann eine Kompression des Rückenmarks damit zusammenhängen, dass es zu Atemstillstand, Entwicklungsverzögerung und Pyramidenzeichen (alle Störungen der Motorik) kommt. Darüber hinaus ist auch ein Hydrozephalus plausibel, der zu neurologischen Defiziten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt.

Menschen mit der Krankheit haben eine durchschnittliche Körpergröße von 1,31 m bei Männern und 1,24 m bei Frauen.

Darüber hinaus ist Fettleibigkeit bei diesen Patienten weit verbreitet. (1)

Der Ursprung der Achondroplasie ist genetisch bedingt.

Tatsächlich resultiert die Entwicklung dieser Krankheit aus Mutationen innerhalb des FGFR3-Gens. Dieses Gen ermöglicht die Bildung des Proteins, das an der Entwicklung und Regulation von Knochen- und Hirngewebe beteiligt ist.

Es gibt zwei spezifische Mutationen in diesem Gen. Diese Mutationen führen laut den Wissenschaftlern zu einer zu starken Aktivierung des Proteins, stören die Entwicklung des Skeletts und führen zu Knochendeformitäten. (2)

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Oder dass nur eine der beiden Kopien des mutierten Gens von Interesse für das Subjekt ausreicht, um den assoziierten Krankheits-Phänotyp zu entwickeln. Patienten mit Achondroplasie erben dann eine Kopie des mutierten FGFR3-Gens von einem der beiden kranken Eltern.

Bei diesem Übertragungsweg besteht daher ein Risiko von 50 %, die Krankheit auf die Nachkommen zu übertragen. (1)

Individuen, die beide mutierten Kopien des interessierenden Gens erben, entwickeln eine schwere Form der Krankheit, die zu einer schweren Verengung von Gliedmaßen und Knochen führt. Diese Patienten werden in der Regel zu früh geboren und sterben kurz nach der Geburt an Atemversagen. (2)

Die Risikofaktoren für die Krankheit sind genetisch bedingt.

Tatsächlich wird die Krankheit über einen autosomal-dominanten Transfer des FGFR3-Gens übertragen.

Dieses Übertragungsprinzip spiegelt wider, dass das einmalige Vorhandensein einer einzigen Kopie des mutierten Gens für die Entwicklung der Krankheit ausreicht.

In diesem Sinne hat ein Individuum mit einem seiner beiden Elternteile, das an dieser Pathologie leidet, ein 50%iges Risiko, das mutierte Gen zu erben und damit auch die Krankheit zu entwickeln.

Die Diagnose der Krankheit ist zunächst differentiell. In der Tat kann der Arzt angesichts der verschiedenen damit verbundenen körperlichen Merkmale: Rhizomelie, Hyperlordose, Brachydaktylie, Makrozephalie, Hypoplasie usw. die Krankheit des Patienten vermuten.

In Verbindung mit dieser ersten Diagnose ermöglichen Gentests, das mögliche Vorhandensein des mutierten FGFR3-Gens aufzuzeigen.

Die Behandlung der Krankheit beginnt mit einer konsequenten Vorbeugung. Dies trägt dazu bei, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern, die bei Patienten mit Achondroplasie tödlich sein können.

Bei Neugeborenen ist häufig eine Operation bei Hydrozephalus erforderlich. Darüber hinaus können andere chirurgische Eingriffe durchgeführt werden, um die Gliedmaßen zu verlängern.

Ohrenentzündungen, Ohrenentzündungen, Hörprobleme etc. werden mit adäquaten Medikamenten behandelt.

Die Verschreibung von Sprachtherapiekursen kann bei bestimmten kranken Probanden sinnvoll sein.

Eine Adenotonsillektomie (Entfernung der Mandeln und Polypen) kann bei der Behandlung von Schlafapnoe durchgeführt werden.

Zusätzlich zu diesen Behandlungen und Operationen werden für kranke Kinder im Allgemeinen eine Ernährungsüberwachung und eine Diät empfohlen.

Die Lebenserwartung der Kranken ist etwas niedriger als die Lebenserwartung der Allgemeinbevölkerung. Darüber hinaus kann die Entwicklung von Komplikationen, insbesondere kardiovaskulären, negative Auswirkungen auf die Vitalprognose der Patienten haben. (1)