Achromatopsie, auch Achromatie genannt, ist eine seltene Erkrankung des Auges, die Sie daran hindert, Farben zu sehen. Sie ist in den meisten Fällen genetisch bedingt, kann aber auch durch Hirnschäden entstehen. Betroffene Patienten sehen die Welt schwarz auf weiß.

Achromatopsie bezieht sich auf die Unfähigkeit einer Person, Farben zu sehen. Es gibt mehrere Formen:

Vollständige angeborene Achromatopsie

Aufgrund genetischer Mutationen in einem oder mehreren Genen, die am Farbsehen beteiligt sind, fehlen der Netzhaut, die den Augenhintergrund auskleidet, sogenannte „Kegel“-Photorezeptorzellen, die Farben und Details im Licht unterscheiden. Ergebnis: Betroffene sehen in Graustufen. 

Außerdem haben sie eine hohe Lichtempfindlichkeit und eine sehr geringe Sehschärfe. Das alles von Geburt an. Da diese Farbenblindheit mit rezessiven Genen verbunden ist, betrifft sie nur Menschen, deren beide Elternteile Träger derselben Mutation sind und diese übertragen haben. Aus diesem Grund ist seine Prävalenz niedrig, in der Größenordnung von 1 Fall pro 30 bis 000 Geburten weltweit;

Partielle oder unvollständige angeborene Achromatopsie

Diese Form ist ebenfalls genetisch bedingt, aber im Gegensatz zur ersten ist sie mit einer Mutation auf dem X-Chromosom verbunden und betrifft nicht alle Zapfen der Netzhaut. Es lässt diejenigen, die empfindlich auf Blau reagieren. Aus diesem Grund wird diese Pathologie auch „Blauzapfenmonochromatismus“ genannt. 

Patienten mit ihm sehen nicht Rot und Grün, sondern nehmen Blau wahr. Mangels ausreichender Zapfen ist ihre Sehschärfe dennoch sehr schlecht und sie vertragen kein Licht. Da die unvollständige Achromatopsie mit einer rezessiven Mutation im Zusammenhang mit dem X-Chromosom verbunden ist, betrifft sie hauptsächlich Jungen, die nur eine Kopie dieses Chromosoms haben (ihr 23. Chromosomenpaar besteht aus einem X und einem Y ). Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben, müssen sie die Mutation von beiden Elternteilen zu Achromaten geerbt haben, was viel seltener ist;

Zerebrale Achromatopsie 

Es ist nicht genetisch bedingt. Es tritt nach einer Hirnverletzung oder einem zerebrovaskulären Unfall (Schlaganfall) auf, der den visuellen Kortex betrifft. Patienten, deren Netzhaut normal ist und die Farben bisher sehr gut gesehen haben, verlieren diese Fähigkeit ganz oder teilweise. Ihr Gehirn kann diese Art von Informationen nicht mehr verarbeiten.

Die angeborene Achromatopsie ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Mehrere Gene können beteiligt sein: 

• GNAT2 (Chromosom 1);
• CNGA3 (Chromosom 2);
• CNGB3 (Chromosom 8);
• PDE6C (Chromosom 10);
• PDE6H (Chromosom 12);
• und im Fall von Blauzapfenmonochromatismus OPN1LW und OPN1MW (X-Chromosom). 

Während sich die angeborene Achromatopsie von Geburt an manifestiert, gibt es einige Fälle von erworbener Achromatopsie. Sie werden durch Hirnschäden verursacht: Traumata oder Schlaganfall, die den visuellen Kortex betreffen.

Bei Patienten mit Mutationen in einem oder mehreren dieser Gene fehlen der Netzhaut die Zapfen, die es uns ermöglichen, Farben und Details zu sehen. Sie haben nur Zellen in „Stäbchen“, die eher für die Nachtsicht zuständig sind, in Grautönen.

Angeborene Achromatopsie ist gekennzeichnet durch:

• Farbenblindheit : das ist bei kompletten Achromaten, die die Welt schwarz-weiß sehen, total oder bei Monochromaten fast total, die es noch schaffen, Blau zu unterscheiden;
• erhebliche Photophobied.h. Überempfindlichkeit gegenüber Licht;
• verminderte Sehschärfe zwischen 1/10 und 2/10;
• un Nystagmus, d. h. ein unwillkürliches, ruckartiges Schwingen des Augapfels, insbesondere bei hellem Licht. Dieses Symptom kann mit dem Alter verblassen;
• ein zentrales Petit Scotome, d. h. ein oder mehrere kleine Punkte in der Mitte des Gesichtsfeldes.

Dieser Mangel besteht bereits in jungen Jahren, aber es ist die Abneigung gegen Licht und die abnormale Augenbewegung des Babys, die Eltern zuerst alarmiert, insbesondere wenn es andere Fälle in der Familie gibt. Wenn das Kind alt genug ist, um sich auszudrücken, kann ein Farbtest durchgeführt werden, der jedoch nicht ausreicht, da einige Monochrome sich anpassen können, um bestimmte Farben benennen zu können. Nur ein Elektroretinogramm (ERG), das die elektrische Aktivität von Photorezeptoren in der Netzhaut misst, kann die Diagnose bestätigen. Eine genetische Analyse ermöglicht es dann, die betreffende Mutation zu bestimmen.

Die angeborene Achromatopsie ist eine stabile Pathologie. Bei einigen Patienten kann jedoch eine fortschreitende Degeneration der Makula, dh des Bereichs im Zentrum der Netzhaut, auftreten, insbesondere wenn sie älter werden. 

Zerebrale Achromatopsie ist nur ein plötzlicher Verlust des Farbsehens nach einer Kopfverletzung oder einem Schlaganfall. 

Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Pathologie, nur Lösungen zur Linderung der Symptome. Vor allem die Lichtscheu und die Kontrastempfindlichkeit können durch das Tragen von rot- oder braun getönten Brillen oder Kontaktlinsen, den sogenannten „chromogenen“, verbessert werden. Lupen mit hoher Vergrößerung können das Lesen erleichtern. Darüber hinaus gibt es weitere Hilfsmittel, um die Patientenautonomie zu fördern: Training in der Fortbewegung, Anpassung der Zeit für Hochschulprüfungen etc.

Jawohl. Da es sich bei der Achromatopsie um eine zu Behinderungen führende genetische Erkrankung handelt, kann Risikopaaren, dh Paaren, bei denen beide Partner Träger von Mutationen sind, die mit dieser Pathologie verbunden sind, eine pränatale Diagnose angeboten werden. Wenn es sich um dieselbe Mutation handelt, haben sie eine 25-prozentige Chance, ein achromatisches Kind zur Welt zu bringen.

Bei Monochromatismus kann nur die Mutter das defekte Gen an ihre Nachkommen weitergeben. Wenn es ein Junge ist, ist er achromatisch. Wenn es ein Mädchen ist, wird sie wie ihre Mutter Trägerin der Mutation sein.