Alles über Amniozentese

Was ist eine Amniozentese?

Amniozentese wird am häufigsten in Fällen verschrieben, in denen der Fötus ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien hat oder der Träger einer Erbkrankheit sein kann. Es kann auch die Gesundheit des Babys beruhigen. Es handelt sich um eine vorgeburtliche Untersuchung, die für die zukünftigen Eltern sehr belastend sein kann… Eine Amniozentese kann in verschiedenen Situationen angezeigt sein.

Besteht ein signifikantes Risiko, dass das Kind eine Chromosomenanomalie aufweist, hauptsächlich eine Trisomie 13, 18 oder 21. Früher wurde bei Schwangeren über 38 Jahren systematisch eine Amniozentese durchgeführt. Aber 70 % der Kinder mit Down-Syndrom werden von Müttern unter 21 Jahren geboren. Unabhängig vom Alter der werdenden Mutter wird nun eine Risikobewertung durchgeführt. Ab einer bestimmten Schwelle wird auf Wunsch der Mutter eine Amniozentese verordnet.

Können wir eine Amniozentese ablehnen?

Natürlich können Sie eine Amniozentese ablehnen! Es ist unsere Schwangerschaft! Das medizinische Team gibt eine Stellungnahme ab, aber die endgültige Entscheidung liegt bei uns (und unserem Begleiter). Darüber hinaus ist unser Arzt verpflichtet, uns vor der Durchführung einer Amniozentese mitzuteilen, aus welchen Gründen er uns diese Untersuchung anbietet, wonach er sucht, wie die Amniozentese ablaufen wird und welche Einschränkungen und Folgen sie hat. Nachdem er alle unsere Fragen beantwortet hat, wird er uns bitten, eine (gesetzlich vorgeschriebene) Einverständniserklärung zu unterschreiben, die für den Versand der Proben an das Labor unerlässlich ist.

Bewertung der Risiken von Chromosomenanomalien bei Kindern

Dabei werden drei Parameter berücksichtigt:

Die Größe des Halses des Fötus (gemessen anUltraschall im ersten Trimester, zwischen 11 und 14 Wochen Amenorrhoe): Es ist ein Warnzeichen, wenn es größer als 3 mm ist;

Der Assay von zwei Serummarkern (durch einen Test auf Hormone, die von der Plazenta sezerniert und in das Blut der Mutter übergehen): Eine Anomalie bei der Bestimmung dieser Marker erhöht das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen;

Alter der Mutter.

Ärzte kombinieren diese drei Faktoren, um das Gesamtrisiko zu bestimmen. Wenn die Rate größer als 1/250 . ist, wird eine Amniozentese empfohlen.

Wenn in der Familie ein Kind mit einer genetischen Erkrankung einschließlich Mukoviszidose vorliegt und beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. In einem von vier Fällen besteht die Gefahr, dass der Fötus diese Pathologie trägt. 

Wenn im Ultraschall eine Fehlbildung festgestellt wird, unabhängig vom Zeitpunkt der Schwangerschaft

Um den Fortschritt von Risikoschwangerschaften zu überwachen (zB rh-Inkompatibilität oder Beurteilung der Lungenreife).

Amniozentese kann stattfinden ab der 15. Woche der Amenorrhoe bis zum Tag vor der Geburt. Bei Verschreibung aufgrund eines dringenden Verdachts auf eine chromosomale oder genetische Anomalie wird sie so schnell wie möglich zwischen der 15. und 18. Woche der Amenorrhoe durchgeführt. Früher reicht das Fruchtwasser für eine ordnungsgemäße Untersuchung nicht aus und das Risiko von Komplikationen ist größer. Ein therapeutischer Schwangerschaftsabbruch ist dann immer möglich.

Wie läuft eine Amniozentese ab?

Amniozentese findet während einer Ultraschalluntersuchung in einem Krankenhaus in einer sterilen Umgebung statt. Die werdende Mutter muss nicht nüchtern sein und die Probe benötigt keine Anästhesie. Die Punktion selbst ist nicht schmerzhafter als ein Bluttest. Die einzige Vorsichtsmaßnahme: Wenn die Frau Rhesus-negativ ist, wird ihr ein Anti-Rhesus- (oder Anti-D-)Serum injiziert, um eine Blutunverträglichkeit mit ihrem zukünftigen Kind zu vermeiden (falls es Rhesus-positiv ist). Die Krankenschwester beginnt mit der Desinfektion des Bauches der werdenden Mutter. Dann lokalisiert der Geburtshelfer genau die Position des Kindes und führt dann eine sehr feine Nadel durch die Bauchdecke unterhalb des Nabels (Nabel) ein. Er zieht mit einer Spritze eine kleine Menge Fruchtwasser auf und injiziert es dann in ein steriles Fläschchen.

Und nach Amniozentese?

Mit einigen konkreten Anweisungen kehrt die werdende Mutter schnell nach Hause zurück: Bleiben Sie den ganzen Tag ruhig und gehen Sie vor allem in die Notaufnahme, wenn in den Stunden und Tagen nach der Untersuchung Blutungen, Flüssigkeitsaustritt oder Schmerzen auftreten. Etwa drei Wochen später teilt das Labor dem Arzt die Ergebnisse mit. Fragt der Gynäkologe hingegen nur sehr gezielt nach einer einzigen Anomalie, beispielsweise Trisomie 21, sind die Ergebnisse viel schneller: rund XNUMX Stunden.

Wird die Amniozentese von der Sozialversicherung erstattet?

Die Amniozentese ist nach vorheriger Absprache für alle werdenden Mütter, die ein besonderes Risiko darstellen, vollständig abgedeckt: Frauen ab 38 Jahren, aber auch solche mit einer familiären oder persönlichen Vorgeschichte von genetischen Erkrankungen, einem Risiko für das Down-Syndrom. 21 fetal gleich oder größer als 1/250 und wenn der Ultraschall auf eine Anomalie hindeutet.

Bald ein generalisierter Bluttest für werdende Mütter?