Diese nicht ansteckende Krankheit ist durch die Bildung von Proteinablagerungen gekennzeichnet, die die normale Funktion der Organe beeinträchtigen. Es entwickelt sich meistens zu einer schweren Form und kann alle Organe betreffen. Wir wissen nicht genau, wie viele Menschen in Frankreich von dieser seltenen Krankheit betroffen sind, aber es wird geschätzt, dass 1 von 100 Menschen davon betroffen ist. (000) Jedes Jahr wird in Frankreich etwa 1 neuer Fall von AL-Amyloidose diagnostiziert. die weniger seltene Form der Erkrankung.

Amyloidose-Ablagerungen können potenziell in fast jedem Gewebe und Organ des Körpers auftreten. Amyloidose entwickelt sich meistens zu einer schweren Form, indem die betroffenen Organe allmählich zerstört werden: Niere, Herz, Verdauungstrakt und Leber sind die am häufigsten betroffenen Organe. Amyloidose kann aber auch Knochen, Gelenke, Haut, Augen, Zunge …

Daher ist das Spektrum der Symptome sehr breit: Beschwerden und Kurzatmigkeit bei Herzbeteiligung, Ödeme der Beine in Bezug auf die Niere, Abfall des Muskeltonus bei Betroffenheit peripherer Nerven, Durchfall / Verstopfung und Obstruktion bei Die Niere. Verdauungstrakt usw. Akute Symptome wie Kurzatmigkeit, Durchfall und Blutungen sollten alarmieren und zu einem Screening auf Amyloidose führen.

Amyloidose wird durch die Veränderung der Molekularstruktur eines Proteins verursacht, wodurch es im Körper unlöslich wird. Das Protein bildet dann molekulare Ablagerungen: die Substanz Amyloid. Es ist richtiger, von Amyloidose zu sprechen als von Amyloidose, denn obwohl diese Krankheit die gleiche Ursache hat, sind ihre Ausprägungen sehr unterschiedlich. Tatsächlich sind etwa zwanzig Proteine ​​für so viele spezifische Formen verantwortlich. Es überwiegen jedoch drei Arten von Amyloidose: AL (Immunglobulin), AA (Entzündung) und ATTR (Transthyretin).

• AL-Amyloidose entsteht durch die Vermehrung bestimmter weißer Blutkörperchen (Plasmazellen). Sie produzieren Antikörper (Immunglobuline), die aggregieren und Ablagerungen bilden.
• AA-Amyloidose tritt auf, wenn eine chronische Entzündung eine hohe Produktion von SAA-Proteinen verursacht, die im Gewebe Amyloidose bilden.
• Das Transthyretin-Protein ist an der ATTR-Amyloidose beteiligt. Diese Form der Krankheit ist genetisch bedingt. Ein betroffenes Elternteil hat ein 50%iges Risiko, die Mutation an sein Kind weiterzugeben.

Amyloidose ist nicht ansteckend. Epidemiologische Daten weisen eindeutig darauf hin, dass das Risiko mit dem Alter zunimmt (Amyloidose wird häufig im Alter zwischen 60 und 70 Jahren diagnostiziert). Menschen mit ansteckenden oder entzündlichen Erkrankungen sowie Personen, die sich einer längeren Dialyse unterzogen haben, sind anfälliger. Da einige Formen der Amyloidose, wie die ATTR-Amyloidose, mit einer erblichen genetischen Mutation verbunden sind, müssen Familien, bei denen ein oder mehrere Mitglieder betroffen sind, einer besonderen Überwachung unterzogen werden.

Bis heute gibt es kein Mittel zur Vorbeugung, um Amyloidose zu bekämpfen. Die Behandlungen bestehen alle darin, die Produktion des toxischen Proteins zu reduzieren, das sich im Gewebe ablagert und aggregiert, aber sie variieren je nach Art der Amyloidose:

• durch Chemotherapie bei AL-Amyloidose. Die Medikamente, die in seiner Behandlung verwendet wurden, zeigen ” von echter Effizienz », bestätigt die National Society of Internal Medicine (SNFMI) und gibt gleichzeitig an, dass der Herzinfarkt weiterhin schwerwiegend ist.
• Verwendung starker entzündungshemmender Medikamente, um die Entzündung zu bekämpfen, die AA-Amyloidose verursacht hat.
• Bei ATTR-Amyloidose kann eine Transplantation erforderlich sein, um eine mit dem toxischen Protein besiedelte Leber zu ersetzen.

Die französische Vereinigung gegen Amyloidose veröffentlicht viele Informationen über diese Krankheit und ihre Behandlungen, die für Patienten und ihre Angehörigen bestimmt sind.