Arthrogrypose ist eine angeborene Erkrankung, die zu einer Steifheit der Gelenke führt. Die Bewegungsfreiheit ist daher eingeschränkt. Gelenkkontrakturen im Zusammenhang mit dieser Krankheit entwickeln sich in utero und die Symptome sind von Geburt an vorhanden.

Alle Gelenke können betroffen sein oder nur einige: Gliedmaßen, Brustkorb, Wirbelsäule oder Kieferknochen (Kiefer).

Die Pränataldiagnostik ist schwierig. Es kann durchgeführt werden, wenn die Mutter eine Abnahme der fetalen Bewegung verspürt. Die Diagnose wird bei der Geburt nach klinischen Beobachtungen und Röntgenbildern gestellt. 

Die Ursachen der Arthrogrypose sind derzeit unbekannt.

Arthrogrypose ist eine angeborene Erkrankung, die zu einer Steifheit der Gelenke führt. Die Bewegungsfreiheit ist daher eingeschränkt. Gelenkkontrakturen im Zusammenhang mit dieser Krankheit entwickeln sich in utero und die Symptome sind von Geburt an vorhanden.

Alle Gelenke können betroffen sein oder nur einige: Gliedmaßen, Brustkorb, Wirbelsäule oder Kieferknochen (Kiefer).

Die Pränataldiagnostik ist schwierig. Es kann durchgeführt werden, wenn die Mutter eine Abnahme der fetalen Bewegung verspürt. Die Diagnose wird bei der Geburt nach klinischen Beobachtungen und Röntgenbildern gestellt. 

Die Ursachen der Arthrogrypose sind derzeit unbekannt.

Wir können verschiedene Formen der Arthrogrypose unterscheiden:

Arthrogrypose Multiple Congenital (MCA)

Es ist die am häufigsten anzutreffende Form, in der Größenordnung von drei Geburten pro 10. 

Sie betrifft in 45% der Fälle alle vier Extremitäten, in 45% der Fälle nur die unteren Extremitäten und in 10% der Fälle nur die oberen Extremitäten.

In den meisten Fällen sind die Gelenke symmetrisch betroffen.

Etwa 10 % der Patienten haben Bauchanomalien aufgrund einer abnormalen Muskelbildung.

Andere Arthrogryposen

Viele fetale Erkrankungen, genetische oder missgebildete Syndrome sind für die Gelenksteifigkeit verantwortlich. Am häufigsten treten Anomalien des Gehirns, des Rückenmarks und der Eingeweide auf. Einige führen zu einem erheblichen Autonomieverlust und sind lebensbedrohlich. 

• Hecht-Syndrom oder Trismus-Pseudo-Camptodaktylie: Es verbindet Schwierigkeiten beim Öffnen des Mundes, einen Defekt in der Streckung der Finger und des Handgelenks und equine oder konvexe Varus-Klumpfüße. 
• Freeman-Shedon- oder Cranio-Carpot-Tarsal-Syndrom, auch bekannt als pfeifendes Baby: Wir beobachten ein charakteristisches Gesicht mit kleinem Mund, kleiner Nase, unentwickelten Nasenflügeln und einem Epikanthus (Hautfalte in Form eines Halbmond im inneren Augenwinkel).
• Moebius-Syndrom: Es umfasst Klumpfuß, Deformierung der Finger und bilaterale Gesichtslähmung.

Die Behandlungen zielen nicht darauf ab, das Symptom zu heilen, sondern die bestmögliche gemeinsame Aktivität zu erzielen. Sie hängen von der Art und dem Grad der Arthrogrypose ab. Je nach Fall kann empfohlen werden:

• Funktionelle Rehabilitation zur Korrektur von Deformitäten. Je früher die Rehabilitation, desto weniger Bewegung wird eingeschränkt.
• Physiotherapie.
• Ein chirurgischer Eingriff: hauptsächlich bei Klumpfuß, ausgerenkter Hüfte, Korrektur der Achse einer Gliedmaße, Verlängerung der Sehnen oder Muskelverlagerungen.
• Die Verwendung eines orthopädischen Korsetts bei Deformität der Wirbelsäule.

Die Ausübung von Sport ist nicht verboten und sollte entsprechend der Leistungsfähigkeit des Patienten gewählt werden.

Die Gelenksteifheit wird nach der Geburt nicht schlimmer. Während des Wachstums kann jedoch der Nichtgebrauch von Gliedmaßen oder eine starke Gewichtszunahme zu erheblichen orthopädischen Deformitäten führen.

Die Muskelkraft wird nur sehr wenig entwickelt. Es ist daher möglich, dass es bei einem erwachsenen Patienten an bestimmten Gliedmaßen nicht mehr ausreicht.

Dieses Syndrom kann in zwei Fällen besonders behindernd sein:

• Wenn der Angriff der unteren Gliedmaßen ein Gerät erfordert, um aufrecht zu stehen. Dies erfordert, dass die Person in der Lage ist, es allein zu lassen, um autonom zu sein und daher eine fast normale Nutzung seiner oberen Gliedmaßen zu haben. Dieser Gebrauch muss auch vollständig sein, wenn zum Fortbewegen die Hilfe von Stöcken erforderlich ist.
• Wenn das Erreichen der vier Gliedmaßen die Verwendung eines Elektrorollstuhls und die Verwendung einer dritten Person erfordert.