La  Mukoviszidose, ist hier Erbkrankheit die häufigste. Die Hauptmanifestationen betreffen die Atemwege und den Verdauungstrakt, aber fast alle Organe können betroffen sein. Die Symptome treten oft im frühen Säuglingsalter auf und variieren in ihrer Schwere von Person zu Person. Diese Krankheit verursacht a Verdickung Schleim, der von den Schleimhäuten der Nebenhöhlen, Bronchien, des Darms, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und des Fortpflanzungssystems abgesondert wird (siehe Diagramm).

Das Lunge sind oft am stärksten betroffen. Die dickflüssiges Sekret die Bronchien verstopfen und das Atmen erschweren. Außerdem fördert der Schleim, der sich in der Lunge ansammelt, das Wachstum von Keimen. Menschen mit Mukoviszidose haben daher ein höheres Risiko, an häufigen und potenziell schweren Atemwegsinfektionen zu erkranken.

La Mukoviszidose berührt auch die Verdauungssystem. Schleim neigt dazu, die dünnen Gänge der Bauchspeicheldrüse zu blockieren und verhindert, dass von der Bauchspeicheldrüse produzierte Verdauungsenzyme in den Darm gelangen und ihre Aktivität ausüben. Da Nahrung, insbesondere Fette und bestimmte Vitamine, nur teilweise verdaut werden, kommt es zu erheblichen Mangelerscheinungen. Sie können zu a . führen Wachstumsverzögerung.

Die Krankheit hat auch schwerwiegende Auswirkungen auf die Leber und die Fortpflanzungsorgane, was bei Frauen oft zu Subfertilität führt und Unfruchtbarkeit bei betroffenen Männern.

Dank eines frühere Diagnose und bessere Pflege,Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen hat sich in den letzten Jahrzehnten weiter verbessert, zumal neue Therapien, die auf die genetische Anomalie ausgerichtet sind, auf den Markt kommen und mittelfristig das Patientenmanagement verändern werden. .

Prävalenz

La Mukoviszidose lernen muss die  Erbkrankheit am häufigsten in Frankreich mit fast 6000 Betroffenen¹.. Jedes vierte Neugeborene ist von dieser Krankheit betroffen. Es ist viel seltener bei Schwarzen (4 von 000) und Orientalen (1 von 13). Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die Bevölkerung Westfrankreichs ist am stärksten betroffen.

La Mukoviszidose lernen muss die Erbkrankheit häufigste schwere Krankheit in Kanada. Jedes dritte Neugeborene ist betroffen¹. Mukoviszidose ist etwas häufiger in Québec als im restlichen Kanada: 3 Kanadier sind betroffen, darunter 500 Quebecer.

Ursachen

La Mukoviszidose wurde erstmals 1936 von D . beschrieben^r Guido Fanconi, Schweizer Kinderarzt. Das verantwortliche Gen namens CFTR (für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“) wurde erst 1989 von kanadischen Forschern identifiziert. Bei kranken Menschen ist dies Gen is abnorme (wir sagen, er wird versetzt). Es ist für die Synthese eines Chlorkanals verantwortlich, der die Hydratation des Schleims regulieren kann. Im Falle einer Anomalie im CFTR-Gen wird das Schleim Produkt ist zu dickflüssig und läuft nicht normal ab. Es wurden mehr als 1 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen identifiziert, die an Mukoviszidose beteiligt sind^{2 3,4.} Sie sind in 6 Klassen eingeteilt, je nach Art der Dysfunktion²Von diesen vielen Mutationen ist die Delta F508-Mutation, die bei 81 % der Betroffenen in Frankreich gefunden wird, die häufigste.

Mukoviszidose ist keine ansteckende Krankheit. Menschen, die besitzen pathogene Mutationen des CFTR-Gens entwickeln die Krankheit früher oder später, jedoch in unterschiedlichem Schweregrad.

Diagnostisch

In der Regel wird Mukoviszidose bereits im ersten Lebensjahr diagnostiziert, weil respiratorische Symptome erscheinen sehr früh. In 90% der Fälle wird die Krankheit vor dem Alter von 10 Jahren entdeckt.

Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt eine Schweißtest (oder Schweißtest). Tatsächlich ist der Schweiß von Menschen mit Mukoviszidose viel mehr in Salz konzentriert (2- bis 5-mal mehr als normal). Die genetische Tests  erlauben die genaue Identifizierung von Anomalien im CFTR-Gen. Sie sind unabdingbar, um zielgerichtete Therapien in Betracht zu ziehen.

In Frankreich wird Mukoviszidose seit 2002 systematisch bei allen Neugeborenen untersucht⁵. Es hat sich gezeigt, dass ein frühes Screening die Lebensqualität und Lebenserwartung betroffener Kinder verbessert. Neugeborene werden nach Zustimmung der Eltern an 3 Lebenstagen vor der Entlassung beprobt. Mutterschaft. Der Test stellt keine eindeutige Diagnose dar, die jedoch durch spezielle Zusatzuntersuchungen (Schweißtest, genetische Studie) bestätigt oder entkräftet wird.

In Quebec gibt es keine systematisches Screening dieser Krankheit. Allerdings fordert die Canadian Cystic Fibrosis Foundation, unterstützt von mehreren Ärzten, seit mehreren Jahren die Einführung eines Neugeborenenscreenings. Früherkennung verbessert nachweislich die Lebensqualität und Lebenserwartung betroffener Kinder.

Lebenserwartung

In den 1960s ist derLebenserwartung der Kinder mit Mukoviszidose überschritten 5 Jahre nicht. Heutzutage liegt das mediane Überlebensalter nach neuesten Statistiken bei 47 Jahren¹.  Infektionen der Atemwege bleiben die häufigste Todesursache.

Häufige Komplikationen

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die nach und nach die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Leber schädigt. das medizinische Überwachung Es hilft jedoch, die Schwere und Häufigkeit von Komplikationen zu reduzieren.

Das Atemwegskomplikationen sind die häufigsten, einschließlich Erweiterung der Bronchien, die Bronchitis und Lungenentzündung mit Wiederholungen verursacht. Es gibt Phasen, in denen sich die Atemwegssymptome verschlimmern, wenn Patienten sehr „verstopft“ sind, außer Atem sind, Gewicht verlieren, oft aufgrund von Infektionen. Atemschäden können lebensbedrohlich sein.

In Bezug auf die Verdauungssystem, kann eine Verstopfung der Gallengänge, die den Gallenfluss in den Verdauungstrakt ermöglichen, zu einer Leberzirrhose führen. Obstruktion und progressive Sklerose des Bauchspeicheldrüse, kann eine Malabsorption von Nährstoffen und die Entwicklung von Diabetes verursachen. Diese Störungen führen oft zu Mangelernährung schwerer und chronischer Durchfall. Generell können Mängel durch eine spezielle Diät behoben werden. Umgekehrt kann auch eine erhebliche Verstopfung oder sogar ein Darmverschluss auftreten.

Normalerweise tritt die Pubertät bei Jungen und Mädchen mit Mukoviszidose später auf. Endlich, das Fruchtbarkeit ist verringert, insbesondere bei Männern, die aufgrund einer Obstruktion des Samenleiters fast alle (95%) steril sind. Diese Kanäle transportieren Spermien von den Hoden zu den Samenbläschen. Bei Frauen verlangsamt die erhöhte Viskosität des Vaginalschleims die Bewegung der Spermien. Die Krankheit kann auch die Regelmäßigkeit und Häufigkeit des Eisprungs beeinflussen. Die Fruchtbarkeit nimmt ab, aber eine Schwangerschaft ist immer noch gut möglich.