Die Diagnose kann während eines regelmäßigen Abständen oder wenn der Patient klinische Anzeichen, die auf die Krankheit hinweisen.

Angesichts der Häufigkeit und Schwere der Erkrankung ist ein Screening auf die Krankheit bei Personen gerechtfertigt, deren Familienmitglied Hämochromatose hat. Dieses Screening erfolgt durch die Bestimmung der Transferrin-Sättigungskoeffizient und einem Gentest auf der Suche nach der verantwortlichen genetischen Mutation. Ein einfacher Bluttest genügt:

• ein Anstieg des Eisenspiegels im Blut (mehr als 30 µmol / l) in Verbindung mit einem Anstieg des Sättigungskoeffizienten von Transferrin (Protein, das den Eisentransport im Blut gewährleistet) von mehr als 50% ermöglicht die Diagnose von Krankheit. Ferritin (das Protein, das Eisen in der Leber speichert) ist auch im Blut erhöht. Der Nachweis einer Eisenüberladung in der Leber erfordert keine Leberbiopsie mehr, die Kernspintomographie (MRT) ist heute die Untersuchung der Wahl.
• vor allem der Nachweis der Mutation des HFE-Gens ist die Untersuchung der Wahl für die Diagnose der Erkrankung.

Die weiteren Zusatzuntersuchungen ermöglichen eine Beurteilung der Funktion weiterer Organe, die von der Erkrankung betroffen sein können. Ein Assay auf Transaminasen, Nüchternblutzucker, Testosteron (beim Menschen) und ein Ultraschall des Herzens können durchgeführt werden.

Genetische Aspekte

Übertragungsgefahr für Kinder

Die familiäre Hämochromatose wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, nur Kinder, die das mutierte Gen von Vater und Mutter erhalten haben, sind von der Krankheit betroffen. Bei einem Paar, das bereits ein von der Krankheit betroffenes Kind zur Welt gebracht hat, beträgt das Risiko, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, 1 zu 4

Risiken für andere Familienmitglieder

Bei Verwandten ersten Grades eines Patienten besteht das Risiko, entweder das veränderte Gen zu tragen oder die Krankheit zu haben. Deshalb wird ihnen neben der Bestimmung des Transferrin-Sättigungskoeffizienten ein genetischer Screening-Test angeboten. Vom Screening sind nur Erwachsene (über 18 Jahre) betroffen, da sich die Krankheit bei Kindern nicht manifestiert. In Fällen, in denen eine Person in der Familie betroffen ist, ist es daher ratsam, ein medizinisches Genetikzentrum zur genauen Einschätzung des Risikos aufzusuchen.