17. Juni 2011

NEW YORK – Frauen im gebärfähigen Alter sollten sich über die Nachricht freuen: Amerikanische Firmen arbeiten daran, so schnell wie möglich einen genaueren Bluttest für das Down-Syndrom zu entwickeln als die derzeit verfügbaren. Dieser Test könnte vielen Frauen eine Amniozentese ersparen.

Der Test ermöglicht es, fötale DNA im mütterlichen Blut in der neunten Schwangerschaftswoche wiederzufinden, bevor es für seine Umgebung offensichtlich ist. Bis dahin konnte die Amniozentese, ein Test, bei dem Fruchtwasser durch Einführen einer Spritze in die Gebärmutter der Mutter entfernt wird, erst nach vier Monaten oder noch länger durchgeführt werden.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu einer langsameren geistigen und körperlichen Entwicklung führt. Diejenigen, die darunter leiden, haben flache Gesichter, kurze Hälse und kleinere Hände und Füße. Sie haben ein erhebliches Risiko für Komplikationen, insbesondere kardiale oder auditive. Ihre Lebenserwartung beträgt etwa 21 Jahre.

In den meisten Fällen wird Trisomie 21 nach der Geburt diagnostiziert, aber wenn dieser neue Bluttest verallgemeinert wird, kann es lange dauern. Auch wenn eine vorgeburtliche Diagnose ein schwieriges Thema für Paare darstellen kann, die sich entscheiden müssen, ob sie abbrechen wollen oder nicht. Da Eltern von Kindern mit Down-Syndrom sowohl im Bildungsbereich als auch in der Betreuung des erwachsen gewordenen Kindes Schwierigkeiten hätten, sei eine schwierige Zeit für alternde Eltern, sagte der Arzt. Mary Norton, Professorin für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Stanford University.

Dr. Brian Skotko, ein Spezialist für Down-Syndrom am Boston Pediatric Hospital, glaubt seinerseits, dass „die überwiegende Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom und ihre Familien sagen, dass dieses Leben sehr wertvoll ist“. Er ist Autor eines wissenschaftlichen Artikels für Ärzte und zur Bekanntgabe der Diagnose Trisomie.

Ursprünglich dachten die Ärzte, diesen Test Risikofrauen vorzubehalten, insbesondere solchen über 35. Letztlich könnte er die Routinetests ersetzen, die jeder Schwangeren angeboten werden. Da es weniger Fehlalarme auslöst als aktuelle Tests, wird weniger Frauen eine unnötige Amniozentese angeboten, sagen Experten. Und da das Risiko einer Fehlgeburt gleich null ist, können mehr Frauen aufgefordert werden, sich ihr zu unterwerfen. Infolgedessen könnte die Zahl der Frauen, die wissen, dass sie mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger sind, zunehmen.

Zwei kalifornische Unternehmen, Sequenom und Verinata Health, hoffen, den Test bis nächsten April amerikanischen Ärzten anbieten zu können. Diese Unternehmen erwarten ihre Veröffentlichung im ersten Quartal 2012, die von Sequemon ab der 10. Schwangerschaftswoche, die von Verinata ab der 2011. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse liegen sieben bis zehn Tage später vor. Die LifeCodexx AG, ein deutsches Unternehmen, erklärt ihrerseits, dem europäischen Markt ab Ende 12 ihre Tests zur Verfügung stellen zu wollen, die zwischen dem XNUMX.^e und 14^e Woche. Keine dieser Firmen nannte Preise.

Da der Test sehr früh reagiert, bevor die Schwangerschaft bemerkt wird oder die Mutter spürt, wie sich ihr Baby bewegt, kann er einen freiwilligen Schwangerschaftsabbruch vor dem Ende des ersten Trimesters ermöglichen. „Niemand muss wissen, dass Sie schwanger sind“, fügte Brian Skotko hinzu. Vielleicht haben Sie es Ihrem Mann nicht einmal erzählt“.

Nancy McCrea Iannone aus New Jersey brachte vor sechs Jahren ein Mädchen mit Down-Syndrom zur Welt. „Ich hätte wirklich einen nicht-invasiven Test dem Dilemma vorgezogen, ob eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden soll oder nicht“, sagt sie. Trotz ihrer Angst vor einer Fehlgeburt und einer „Nadel im Bauch“ stimmte sie dieser Untersuchung schließlich zu. Sie berät jetzt werdende Mütter von Kindern mit Down-Syndrom und besteht darauf, dass die Diagnose vor der Geburt bekannt sein muss, um sich darauf vorzubereiten.

Nachrichten von © The Canadian Press, 2011.