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Warum eine genetische Beratung?
Die genetische Beratung besteht darin, die Wahrscheinlichkeit zu bewerten, mit der ein Paar eine genetische Krankheit auf sein zukünftiges Kind überträgt. Am häufigsten stellt sich die Frage bei schweren Erkrankungen, wie z Mukoviszidose, Myopathien , Hämophilie, geistige Behinderung, eine angeborene Fehlbildung oder sogar eine Chromosomenanomalie wie Trisomie 21.
Wir können also von „prädiktiver Medizin“ sprechen, da diese ärztliche Handlung ein Versuch ist, die Zukunft vorherzusagen und auch eine Person betrifft, die es noch nicht gibt (Ihr zukünftiges Kind).
Paare in Gefahr
Die ersten betroffenen Paare sind solche, bei denen einer der beiden Partner selbst eine bekannte genetische Erkrankung wie Hämophilie hat oder an einem möglicherweise erblichen Problem wie bestimmten Missbildungen oder Wachstumsstörungen leidet. Eltern eines ersten Kindes mit dieser Art von Erkrankung geben auch eher eine genetische Krankheit an ihr Baby weiter. Diese Frage sollten Sie sich auch stellen, wenn es in Ihrer Familie oder der Ihrer Begleitperson eine oder mehrere Betroffene gibt.
Auch wenn es vorzuziehen ist, dies vor der Planung eines Kindes zu berücksichtigen, ist eine genetische Beratung während der Schwangerschaft unerlässlich, wenn Sie zu den Risikopersonen gehören. In den meisten Fällen können Sie sich so vergewissern, dass es Ihrem Baby gut geht und, falls erforderlich, die verschiedenen möglichen Einstellungen überprüfen.
Wenn eine Anomalie erkannt wird
Auch wenn das Paar keine besondere Vorgeschichte hat, kann es vorkommen, dass bei einem Ultraschall eine Anomalie festgestellt wird, mütterliche Blutprobe oder Amniozentese. In diesem Fall ermöglicht die genetische Beratung, die betreffenden Anomalien zu analysieren, um festzustellen, ob sie familiären Ursprungs sind, und dann eine prä- und postnatale Behandlung oder sogar einen möglichen Antrag auf ärztlichen Schwangerschaftsabbruch zu erwägen. . Diese letzte Frage kann nur bei schweren und nicht heilbaren Erkrankungen zum Zeitpunkt der Diagnose gestellt werden, wie Mukoviszidose, Myopathien, geistiger Behinderung, einer angeborenen Fehlbildung oder sogar einer Chromosomenanomalie wie Trisomie 21.
Die Familienumfrage
Zu Beginn des Beratungsgesprächs mit dem Genetiker wird dieser Sie zu Ihrer persönlichen Vorgeschichte, aber auch zu Ihrer Familie und der Ihres Begleiters befragen. Er versucht daher festzustellen, ob es in Ihren Familien mehrere Fälle der gleichen Krankheit gibt, auch bei entfernten Verwandten oder Verstorbenen. Dieses Stadium lässt sich eher schlecht leben, weil es manchmal die Exhumierung von Familiengeschichten von kranken oder verstorbenen Kindern als Tabu betrachtet, aber es erweist sich als entscheidend. All diese Fragen werden es dem Genetiker ermöglichen, einen Stammbaum zu erstellen, der die Verteilung der Krankheit in der Familie und ihren Übertragungsweg darstellt.
Gentests
Nachdem festgestellt wurde, welche genetische Erkrankung Sie wahrscheinlich tragen, sollte der Genetiker mit Ihnen den mehr oder weniger behindernden Charakter dieser Erkrankung, die daraus resultierende Lebensprognose, die aktuellen und zukünftigen therapeutischen Möglichkeiten, die Zuverlässigkeit der Tests besprechen. berücksichtigt, das Vorliegen einer Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft und deren Implikationen im Falle einer positiven Diagnose.
Sie können dann aufgefordert werden, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen, die die Durchführung von Gentests erlaubt.. Diese gesetzlich stark regulierten Tests werden aus einer einfachen Blutprobe durchgeführt, um die Chromosomen zu untersuchen oder DNA für einen molekularen Test zu extrahieren. Dank ihnen kann der Genetiker mit Sicherheit Ihre Wahrscheinlichkeit bestimmen, eine bestimmte genetische Krankheit auf ein zukünftiges Kind zu übertragen.
Eine Entscheidung in Absprache mit den Ärzten
Die Rolle des Genetikers besteht oft darin, Paare zu beruhigen, die zu einer Beratung gekommen sind. Andernfalls kann der Arzt Ihnen objektive Informationen über die Erkrankung Ihres Babys geben, um die Situation vollständig zu verstehen und Ihnen so zu ermöglichen, die Ihnen am besten erscheinenden Entscheidungen zu treffen.
All dies ist oft schwer zu verarbeiten und erfordert meist weitere Beratungen sowie die Unterstützung durch einen Psychologen. Beachten Sie jedoch, dass der Genetiker während dieses Prozesses die Durchführung der Tests ohne Ihre Zustimmung nicht in Betracht ziehen kann und dass alle Entscheidungen gemeinsam getroffen werden.
Sonderfall: Präimplantationsdiagnostik
Wenn die genetische Beratung ergibt, dass Sie eine erbliche Anomalie haben, kann dies manchmal dazu führen, dass der Genetiker Ihnen eine PID anbietet. Diese Methode ermöglicht die Suche nach dieser Anomalie an Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation gewonnen wurden. (IVF), also bevor sie sich in der Gebärmutter entwickeln. Embryonen, die die Anomalie nicht tragen, können so in die Gebärmutter übertragen werden, während betroffene Embryonen zerstört werden. In Frankreich sind nur drei Zentren autorisiert, PID anzubieten.
Siehe unsere Datei “ 10 Fragen zu PID »