Hämophilie

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Es ist eine seltene erbliche Bluterkrankung, bei der Blutgerinnungsprobleme beobachtet werden.

Arten von Hämophilie

Hämophilie ist eine genetische Störung, bei der sich ein Gen auf dem X-Chromosom verändert. Abhängig davon, welches Gen mutiert ist, wird eine separate Art von Krankheit unterschieden. Es gibt drei Arten von Hämophilie: A, B, C.

• Typ A - Es gibt kein spezielles Protein im Blut: antihemophiles Globulin, Faktor VIII der Blutgerinnung. Dieser Gendefekt tritt bei 85% der Patienten auf und gilt als klassisch.
• Typ B - Faktor IX ist nicht aktiv genug, wodurch der Prozess der Bildung des sekundären Gerinnungsstopfens gestört wird.
• Typ C - Eine solche Hämophilie tritt aufgrund einer unzureichenden Menge an XI-Gerinnungsfaktor auf. Typ C ist ein sehr seltener Typ, von dem hauptsächlich aschkenasische Juden betroffen waren. Sowohl Frauen als auch Männer können daran krank sein. Derzeit wurde dieser Typ von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich seine Symptome stark von den ersten beiden Typen unterscheiden.

Ursachen der Krankheit

Der Hauptgrund für die Entwicklung von Hämophilie wird als erblicher Faktor angesehen.

Fälle sind äußerst selten “spontane Hämophilie“. Sie erscheint plötzlich, obwohl die Familie diese Krankheit vorher nicht hatte. Anschließend wird diese Form der Hämophilie traditionell übertragen - auf genetischer Ebene. Mediziner haben die genauen Gründe für die Entwicklung der Krankheit noch nicht identifiziert. Sie glauben, dass dies eine neue Genmutation ist.

Die Wahrscheinlichkeit, Hämophilie zu erben

Meist leiden Männer an dieser Krankheit. Die Krankheit wird rezessiv auf das männliche Geschlecht übertragen (verbunden mit dem X-Chromosom). Wenn der Sohn das mütterliche X-Chromosom geerbt hat, bekommt er keine Hämophilie. Frauen erhalten die Rolle eines „Dirigenten“ oder Trägers, es kann jedoch Ausnahmen geben. Wenn der Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter Trägerin ist, haben diese Eltern möglicherweise ein Mädchen, das an dieser Krankheit leidet. Insgesamt wurden weltweit etwa 60 Fälle registriert, in denen Mädchen an Hämophilie litten und keine Träger waren.

Es gibt 3 Varianten der Übertragung von Hämophilie

1. 1 Die Mutter ist der Träger des Gens, aber der Vater ist ein gesunder Mann. In diesem Fall sind 4 Ergebnisse mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% möglich. Ein gesunder Sohn oder eine gesunde Tochter, ein kranker Sohn oder eine Trägertochter können geboren werden.
2. 2 Mutter ist gesund, Vater ist an Hämophilie erkrankt. In dieser Situation werden alle Söhne gesund sein und alle Töchter werden Träger.
3. 3 Die Mutter ist der Träger des Gens und der Vater ist krank. In dieser Variante kann es 4 Ergebnisse geben: einen gesunden Sohn, eine kranke Tochter, einen kranken Sohn oder eine Trägertochter. Jedes Ergebnis hat gleiche Stärken.

Symptome einer Hämophilie

Bei Hämophilie wird eine übermäßige Blutung beobachtet, die periodisch mit unterschiedlicher Lokalisation bei verschiedenen Verletzungen, medizinischen Eingriffen (insbesondere intramuskulären Injektionen und chirurgischen Eingriffen) und beim Extrahieren von Zähnen auftritt.

Zahnfleisch oder Nasenbluten sind sehr schwer zu stoppen. Es kann auch zu spontanen Blutungen kommen.

Bei leichten Verletzungen und Blutergüssen bildet sich ein großes Hämatom.

Das Hauptmerkmal der Hämophilie ist die intraartikuläre Blutung - Hämarthrose. Wenn sie im Gelenk auftreten, ist die Mobilität beeinträchtigt, es kommt zu Schwellungen. All dies geht mit starken Schmerzen einher. Nach der ersten solchen Blutung löst sich das Blut im Gelenk von selbst auf und die Funktionalität des Gelenks wird wiederhergestellt. Bei Wiederholung bilden sich jedoch Gerinnsel auf der Gelenkkapsel und dem Knorpel, die mit Bindegewebe bedeckt sind. Aufgrund solcher Prozesse entwickelt sich eine Ankylose.

Ein weiteres wichtiges Zeichen bei Hämophilie ist die späte, verzögerte Blutung. Die Blutung öffnet sich nicht unmittelbar nach einer Verletzung, sondern nach einer bestimmten Zeit. Dies liegt daran, dass die Blutung zunächst durch Blutplättchen gestoppt wird, deren Zusammensetzung nicht verändert wird. Es kann 6 bis 12 Stunden dauern, bis sich die Blutung öffnet - alles hängt von der Schwere der Krankheit ab.

Möglicherweise befindet sich noch Blut im Urin oder im Kot. Das schwierigste und tödlichste Zeichen für Hämophilie ist eine Blutung im Rückenmark oder im Gehirn.

Bei Kindern kann es lange dauern, bis sich eine Hämophilie entwickelt. Dies gilt für Babys, die von der Mutter gestillt werden. In der Tat gibt es in der Muttermilch spezielle Substanzen, die die Fähigkeit des Blutes unterstützen, normal zu gerinnen. Je länger die Mutter das Baby stillt, desto später treten die ersten Anzeichen auf.

Formen der Hämophilie

Je nach Schwere der Erkrankung werden 3 Formen der Hämophilie unterschieden.

• RџSЂRЂ mild Hämophilieblutungen treten nur während der Operation oder nach einem schweren Trauma auf. Im Blut ist der Gerinnungsfaktor in einer Menge von 5-25% enthalten.
• RџSЂRЂ mäßiger Kurs Der Hämophilie-Gerinnungsfaktor im Blut ist in einer Menge von 1 bis 5% enthalten. Die ersten klinischen Symptome können früh erkannt werden. Bei dieser Form sind Blutungen mit mittelschweren Verletzungen verbunden, und bei leichten Blutergüssen treten schwere Hämatome auf.
• RџSЂRЂ schwere Form Bei Krankheiten enthält das Blut einen Gerinnungsfaktor von weniger als 1%. In diesem Fall manifestiert sich die Hämophilie in den ersten Lebensmonaten - beim Zahnen treten Blutungen auf und bei den ersten Gehversuchen treten schwere und ausgedehnte Hämatome auf (beim Krabbeln aufgrund des Verhakens von Gegenständen oder Stürzen).

Bekannte Patienten und Träger von Hämophilie

Königin Victoria gilt als die berühmteste Trägerin von Hämophilie in der Geschichte. Darüber hinaus ist nicht zuverlässig bekannt, aus welchen Gründen sie so wurde. Immerhin hatte vorher niemand in der Familie unter dieser Krankheit gelitten. Es gibt 2 Versionen.

Die erste stimmt zu, dass ihr Vater ein anderer Mann gewesen sein könnte, der an Hämophilie litt, und nicht der Herzog von Kent Edward Augustus. Es gibt jedoch keine dokumentarischen Beweise.

Daher wurde eine zweite Version vorgeschlagen - Victoria hat eine Mutation in ihren Genen. Das heißt, sie hatte eine „spontane“ Form der Hämophilie. Und nach dem üblichen Prinzip wurde die Hämophilie von ihrem Sohn geerbt - dem Herzog von Albany, Leopold und einigen Enkelkindern und Urenkelkindern.

Hämophilie gilt als Krankheit der Könige. Diese Tatsache erklärt sich aus der Tatsache, dass früher zur Wahrung des Titels Ehen mit nahen Verwandten erlaubt waren. Daher stieg die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder vor Gericht zu haben, erheblich an.

Der Mythos der Hämophilie

Es gibt einen Mythos, dass eine Person mit Hämophilie bei der geringsten Schädigung der Haut verbluten kann. Diese Aussage ist alles andere als wahr, und für solche Menschen stellen kleinere Kratzer und Schnitte keine tödliche Gefahr dar.

Gefahren sind chirurgische Eingriffe, das Herausziehen von Zähnen, Impfungen und spontane Blutungen in Muskeln und Blutgefäße, die aufgrund schwacher Gefäßwände bei Patienten auftreten.

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