Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte und vererbte neurodegenerative Erkrankung. Durch die Zerstörung von Neuronen in bestimmten Bereichen des Gehirns verursacht es schwere motorische und psychiatrische Störungen und kann zum vollständigen Verlust der Autonomie und zum Tod führen. Das Gen, dessen Veränderung die Krankheit verursacht, wurde in den 90er Jahren identifiziert, aber die Huntington-Krankheit ist bis heute unheilbar. In Frankreich ist einer von 10 Personen davon betroffen, was etwa 000 Patienten entspricht.

Es wird immer noch manchmal als "Huntington-Chorea" bezeichnet, weil das charakteristischste Symptom der Krankheit die unwillkürlichen Bewegungen (genannt Chorea) sind. Einige Patienten stellen sich jedoch nicht mit choreatischen Störungen vor und die Krankheitssymptome sind umfassender: Zu diesen psychomotorischen Störungen kommen häufig psychiatrische und Verhaltensstörungen hinzu. Diese psychiatrischen Störungen, die häufig zu Beginn der Krankheit auftreten (und manchmal vor den motorischen Störungen auftreten), können zu Demenz und Selbstmord führen. Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 40 und 50 Jahren auf, aber es werden frühe und späte Formen der Krankheit beobachtet. Beachten Sie, dass alle Träger des mutierten Gens eines Tages die Krankheit erklären.

Der amerikanische Arzt George Huntington beschrieb die Huntington-Krankheit 1872, aber erst 1993 wurde das verantwortliche Gen identifiziert. Es wurde auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 lokalisiert und benannt IT15. Die Krankheit wird durch eine Mutation in diesem Gen verursacht, das die Produktion des Huntingtin-Proteins steuert. Die genaue Funktion dieses Proteins ist noch unbekannt, aber wir wissen, dass die genetische Mutation es giftig macht: Es verursacht Ablagerungen in der Mitte des Gehirns, genauer gesagt im Kern von Neuronen des Nucleus caudatus, dann der Großhirnrinde. Es sollte jedoch beachtet werden, dass die Huntington-Krankheit nicht systematisch mit IT15 verbunden ist und durch Mutationen anderer Gene verursacht werden kann. (1)

Die Huntington-Krankheit kann von Generation zu Generation weitergegeben werden (sie wird "autosomal-dominant" genannt) und das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen beträgt eins zu zwei.

Das genetische Screening der Erkrankung bei Risikopersonen (mit Familienanamnese) ist möglich, aber sehr medizinisch überwacht, da das Testergebnis nicht ohne psychologische Folgen bleibt.

Auch eine Pränataldiagnostik ist möglich, jedoch streng gesetzlich geregelt, weil sie bioethische Fragen aufwirft. Eine Mutter, die einen freiwilligen Schwangerschaftsabbruch erwägt, falls ihr Fötus das veränderte Gen trägt, hat jedoch das Recht, diese pränatale Diagnose zu verlangen.

Bis heute gibt es keine kurative Behandlung und nur die Behandlung von Symptomen kann den Erkrankten entlasten und seinen körperlichen und psychischen Verfall verlangsamen: Psychopharmaka zur Linderung der psychiatrischen Störungen und depressiven Episoden, die oft mit der Krankheit einhergehen. ; Neuroleptika, um choreatische Bewegungen zu reduzieren; Rehabilitation durch Physiotherapie und Logopädie.

Die Suche nach zukünftigen Therapien richtet sich auf die Transplantation fötaler Neuronen, um die motorischen Funktionen des Gehirns zu stabilisieren. Im Jahr 2008 bewiesen Forscher des Pasteur Institute und des CNRS die Fähigkeit des Gehirns, sich selbst zu reparieren, indem sie eine neue Quelle der Neuronenproduktion identifizierten. Diese Entdeckung weckt neue Hoffnungen für die Behandlung der Huntington-Krankheit und anderer neurodegenerativer Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit. (2)

Auch Gentherapie-Studien laufen in mehreren Ländern und gehen in verschiedene Richtungen, darunter die Blockierung der Expression des mutierten Huntingtin-Gens.