Klinefelter-Syndrom (Syndrom 47, XXY) – Ursachen, Symptome, Behandlung

Bewährter Inhalt

Das Klinefelter-Syndrom (auch bekannt als 47, XXY oder hypergonadotroper Hypogonadismus) ist eine Erbkrankheit, die bei Männern auftritt, die genetisches Material mit einem zusätzlichen X-Chromosom in allen oder nur einigen Körperzellen haben. Anstatt 2 Geschlechtschromosomen zu haben – ein X- und ein Y-Chromosom, wie es bei einem gesunden Mann der Fall ist, haben Menschen mit Klinefelter-Syndrom drei Geschlechtschromosomen – 2 X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Wissenschaftler glauben, dass das 47, XXY-Syndrom eine der häufigsten chromosomalen Veränderungen beim Menschen ist. Die zugrunde liegende Ursache für die Symptome dieser Krankheit sind niedrige Testosteronspiegel im Blut, begleitet von hohen Gonadotropinspiegeln (hauptsächlich FSH).

Obwohl jeder Mann, der von diesem Syndrom betroffen ist, ein zusätzliches X-Chromosom hat, hat nicht jeder alle unten aufgeführten Symptome. Darüber hinaus hängt die Schwere dieser Symptome von der Anzahl der Zellen mit der abnormalen Chromosomenzahl, dem Testosteronspiegel im Körper und dem Alter ab, in dem die Krankheit diagnostiziert wird.

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms betreffen drei grundlegende Entwicklungsbereiche:

1. Körperlich,
2. Rede,
3. Soziale.

Klinefelter-Syndrom – Körperliche Entwicklung

In der Kindheit sind Muskelspannung und Kraft oft geschwächt. Betroffene Babys können später anfangen zu krabbeln, sich hinzusetzen und selbstständig zu gehen als gesunde Babys. Nach dem 4. Lebensjahr sind Jungen mit Klinefelter-Syndrom tendenziell größer und haben oft eine schlechte Koordination. Wenn sie die Pubertät erreichen, produziert ihr Körper nicht so viel Testosteron wie gesunde Menschen. Dies kann zu einer schwächeren Muskulatur, weniger Gesichts- und Körperbehaarung führen. Während der Adoleszenz können Jungen auch vergrößerte Brüste (Gynäkomastie) und erhöhte Knochenbrüchigkeit haben.

Wenn sie das Erwachsenenalter erreichen, können Männer mit dem Syndrom gesunden Menschen ähnlich sehen, obwohl sie oft größer sind als andere. Außerdem entwickeln sie häufiger Autoimmunerkrankungen, Brustkrebs, Venenerkrankungen, Osteoporose und Karies.

Nach der Pubertät sind die häufigsten Symptome von Menschen, die vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind:

- hohes Wachstum,

- blasse Haut,

– schlecht entwickelte Muskeln (die sogenannte eunuchoide Körperstruktur),

– spärliche Körperbehaarung: schwache Gesichtsbehaarung, Schambehaarung des weiblichen Typs um die äußeren Genitalien herum,

– kleine Hoden mit richtiger Penisstruktur,

– verminderte Libido,

– bilaterale Gynäkomastie.

Männer mit Klinefelter-Syndrom können ein normales Sexualleben führen. Da ihr Körper jedoch nur wenige oder keine Spermien produzieren kann, sind 95 bis 99 % von ihnen unfruchtbar.

Klinefelter-Syndrom – Sprache

Im Kindesalter haben 25 bis 85 % der Menschen mit Klinefelter-Syndrom Sprachprobleme. Sie sprechen ihre ersten Worte später als ihre Altersgenossen, haben Probleme, ihre Bedürfnisse und Gedanken verbal auszudrücken sowie die gehörten Informationen zu lesen und zu verarbeiten. Als Erwachsene fällt es ihnen schwerer, ihre Lese- und Schreibaufgaben zu erledigen, aber die meisten von ihnen arbeiten und sind im Berufsleben erfolgreich.

Klinefelter-Syndrom – Soziales Leben

In der Kindheit sind Kinder mit Klinefelter-Syndrom normalerweise ruhig und nehmen die Aufmerksamkeit der Menschen um sie herum nicht auf sich. Später sind sie möglicherweise weniger selbstbewusst und aktiv und zeigen eine größere Hilfs- und Gehorsamsbereitschaft als ihre Altersgenossen.

In der Pubertät sind Jungen schüchtern und ruhig, weshalb sie oft Probleme haben, sich in ihre Altersgruppe „einzufügen“.

Mit Erreichen der Volljährigkeit führen sie ein normales Leben, gründen Familien und haben Freunde. Sie sind in der Lage, normale soziale Beziehungen einzugehen.

Klinefelter-Syndrom – Ist diese Krankheit behandelbar?

Das Klinefelter-Syndrom ist angeboren und kann daher nicht geheilt werden. Es ist jedoch möglich, die Symptome zu lindern. Zu diesem Zweck werden zahlreiche Therapien eingesetzt, darunter physikalische, verbale, Verhaltens-, Psychotherapie und Familientherapien. Manchmal helfen sie, Symptome wie geschwächte Muskelspannung, Sprachprobleme oder ein geringes Selbstwertgefühl zu lindern. Die Pharmakotherapie wird auf die Anwendung einer Testosteronersatztherapie (TRT) reduziert. Es ermöglicht Ihnen, den Spiegel dieses Hormons im Blut auf normale Werte wiederherzustellen, was wiederum die Entwicklung von Muskeln, die Senkung der Stimme und die Entwicklung von reichlicherem Haar ermöglicht.

Einer der wichtigsten Faktoren, der die Wirksamkeit der Behandlung bestimmt, ist der frühe Zeitpunkt ihrer Durchführung.

Weißt du, dass:

Wenn ein Faktor, der die Spermatogenese (den Prozess der Spermienbildung) schädigt, auf die Hoden eines geborenen Jungen einwirkt, entsteht das sogenannte angebliche Klinefelter-Syndrom. Die Symptome sind mit denen des oben besprochenen echten Klinefelter-Syndroms identisch, aber der Karyotyptest zeigt nicht das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Geschlechtschromosoms.

Text: MD Matylda Mazur

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