Omphalozele und Laparoschisis sind angeborene Anomalien, die durch einen Defekt beim Schließen der Bauchdecke des Fötus gekennzeichnet sind, der mit einer Externalisierung (Herniation) eines Teils seiner Bauchorgane verbunden ist. Diese Fehlbildungen erfordern eine spezielle Pflege bei der Geburt und Operation, um die Eingeweide wieder in den Bauchraum zu integrieren. Die Prognose ist in den meisten Fällen günstig.

Definition

Omphalozele und Laparoschisis sind angeborene Anomalien, die durch ein fehlendes Schließen der Bauchdecke des Fötus gekennzeichnet sind.

Die Omphalozele ist gekennzeichnet durch eine mehr oder weniger weite Öffnung in der Bauchdecke, zentriert auf der Nabelschnur, durch die ein Teil des Darms und manchmal auch die Leber aus der Bauchhöhle austreten und eine sogenannte Hernie bilden. Wenn der Defekt beim Schließen der Wand von Bedeutung ist, kann diese Hernie fast den gesamten Verdauungstrakt und die Leber umfassen.

Die nach außen gerichteten Eingeweide werden durch einen „Beutel“ geschützt, der aus einer Schicht Amnionmembran und einer Schicht Peritonealmembran besteht.

Häufig ist Omphalozele mit anderen Geburtsfehlern verbunden:

• meistens Herzfehler,
• urogenitale oder zerebrale Anomalien,
• gastrointestinale Atresie (dh teilweise oder vollständige Obstruktion) …

Bei Feten mit Laparoschisis befindet sich der Bauchwanddefekt rechts vom Nabel. Sie wird von einer Hernie des Dünndarms und in einigen Fällen anderer Eingeweide (Kolon, Magen, seltener Blase und Eierstöcke) begleitet.

Der Darm, der nicht mit einer schützenden Membran bedeckt ist, schwimmt direkt im Fruchtwasser, wobei die darin enthaltenen Harnbestandteile für entzündliche Läsionen verantwortlich sind. Es können verschiedene Darmanomalien auftreten: Veränderungen und Verdickungen der Darmwand, Atresien etc.

Typischerweise gibt es keine anderen assoziierten Fehlbildungen.

Ursachen

Bei isoliertem Auftreten von Omphalozele oder Laparoschisis lässt sich keine spezifische Ursache für den fehlerhaften Verschluss der Bauchdecke nachweisen.

In etwa einem Drittel bis der Hälfte der Fälle ist die Omphalozele jedoch Teil eines polymalformativen Syndroms, das meistens mit Trisomie 18 (ein zusätzliches Chromosom 18), aber auch mit anderen Chromosomenanomalien wie Trisomie 13 oder 21, Monosomie X (a einzelnes X-Chromosom anstelle eines Paars von Geschlechtschromosomen) oder Triploidie (Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomensatzes). Ungefähr einmal von 10 resultiert das Syndrom aus einem lokalisierten Gendefekt (insbesondere einer Omphalozele im Zusammenhang mit dem Wiedemann-Beckwith-Syndrom). 

Diagnostisch

Diese beiden Fehlbildungen können im Ultraschall ab dem ersten Schwangerschaftstrimester nachgewiesen werden, was in der Regel eine pränatale Diagnose ermöglicht.

Betroffene Personen

Epidemiologische Daten variieren zwischen den Studien.

Laut Public Health France waren in den sechs französischen Registern angeborener Anomalien im Zeitraum 2011-2015 zwischen 3,8 und 6,1 von 10 Geburten von Omphalozele und zwischen 000 und 1,7 von 3,6 Geburten von Laparoschisis betroffen.

Risikofaktoren

Eine späte Schwangerschaft (nach 35 Jahren) oder durch In-vitro-Fertilisation erhöht das Omphalozele-Risiko.

Umweltrisikofaktoren wie Tabak- oder Kokainkonsum der Mutter können an der Laparoschisis beteiligt sein.

Vorgeburtliche therapeutische Einstellung

Um übermäßige Darmläsionen bei Föten mit Laparoschisis zu vermeiden, ist es möglich, während des dritten Schwangerschaftstrimesters Amnioinfusionen (Verabreichung von physiologischem Serum in die Amnionhöhle) durchzuführen.

Für diese beiden Erkrankungen muss von Geburt an eine spezialisierte Versorgung durch ein multidisziplinäres Team aus Fachärzten für Kinderchirurgie und Neugeborenenwiederbelebung organisiert werden, um große Infektionsrisiken und Darmleiden mit tödlichem Ausgang zu vermeiden.

Eine induzierte Entbindung ist normalerweise geplant, um das Management zu erleichtern. Bei Omphalozele wird im Allgemeinen eine vaginale Entbindung bevorzugt. Bei Laparoschisis wird häufig ein Kaiserschnitt bevorzugt. 

Chirurgie

Die chirurgische Behandlung von Säuglingen mit Omphalozele oder Laparoschisis zielt darauf ab, die Organe in die Bauchhöhle zu reintegrieren und die Öffnung in der Wand zu schließen. Es beginnt kurz nach der Geburt. Um das Infektionsrisiko zu begrenzen, kommen verschiedene Techniken zum Einsatz.

Die während der Schwangerschaft leer bleibende Bauchhöhle ist nicht immer groß genug, um den Organvorfall aufzunehmen, und es kann schwierig sein, sie zu schließen, insbesondere wenn ein kleines Baby eine große Omphalozele hat. Dann ist eine schrittweise Wiedereingliederung über mehrere Tage oder sogar mehrere Wochen erforderlich. Zum Schutz der Eingeweide werden vorübergehende Lösungen gewählt.

Entwicklung und Prognose

Infektiöse und chirurgische Komplikationen lassen sich nicht immer vermeiden und bleiben insbesondere bei einem längeren Krankenhausaufenthalt ein Problem.

Omphalozele

Die Reintegration einer großen Omphalozele in eine zu kleine Bauchhöhle kann beim Baby zu Atemnot führen. 

Im Übrigen ist die Prognose der isolierten Omphalozele eher günstig, mit einer schnellen Wiederaufnahme der oralen Nahrungsaufnahme und dem Überleben einer sehr großen Mehrheit der Babys, die normal wachsen, bis zu einem Jahr. Bei begleitenden Fehlbildungen ist die Prognose mit einer variablen Sterblichkeitsrate, die bei bestimmten Syndromen 100 % erreicht, deutlich schlechter.

Laparoschisis

Ohne Komplikationen hängt die Prognose der Laparoschisis im Wesentlichen von der funktionellen Qualität des Darms ab. Es kann mehrere Wochen dauern, bis sich die motorischen Fähigkeiten und die Darmresorption erholt haben. Daher muss eine parenterale Ernährung (durch Infusion) erfolgen. 

Neun von zehn Babys sind nach einem Jahr noch am Leben und für die allermeisten wird es keine Folgen im Alltag geben.