Wenn die genetische Anomalie in einer Familie bekannt ist, ist ihre Suche bei Risikopersonen dieser Familie möglich, aber durch Labortechniken inkonsistent nachgewiesen.

Das Screening von Risikopersonen vor dem Auftreten klinischer Symptome (Frakturen) ist schwierig: Röntgenaufnahmen können gemacht werden und zeigen Osteoporose und Wurmknochen.