La Sichelzellenanämie, Auch genannt Sichelzellenanämie, ist eine erbliche Blutkrankheit (genauer Hämoglobin), die in Frankreich und Quebec die häufigste genetische Erkrankung ist.

Ile-de-France ist die am stärksten betroffene Region (ohne DOM-TOM) mit etwa 1/700 betroffenen Neugeborenen. Insgesamt sollen in Frankreich etwa 10 Menschen an Sichelzellanämie leiden.

Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Populationen mediterraner, afrikanischer und karibischer Herkunft. Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 312 Neugeborene davon betroffen sind, hauptsächlich in Afrika südlich der Sahara.

Je früher diese Krankheit erkannt wird, desto besser sind die Versorgung und die Überlebenschancen des Kindes.

In Frankreich, a Neugeborenenscreening wird daher systematisch Neugeborenen angeboten, deren Eltern aus Risikoregionen stammen. Es wird bei allen Neugeborenen in den Überseedepartements durchgeführt.

In Quebec ist das Screening weder systematisch noch verallgemeinert: Seit November 2013 haben Babys, die in Krankenhäusern und Geburtshäusern in den Regionen Montreal und Laval geboren wurden, nur noch Zugang zu einem Screening-Test für Sichelzellenanämie.

Der Test von regelmäßigen Abständen zielt darauf ab, die Anwesenheit von abnorme rote Blutkörperchen Merkmale der Krankheit, geformt wie eine „Sichel“. Auch genannt Sichelzelle, sie haben eine längliche Form, die unter dem Mikroskop (durch Blutausstrich) zu sehen ist. Es ist auch möglich, einen Gentest durchzuführen, um das mutierte Gen nachzuweisen.

In der Praxis basiert das Neugeborenenscreening auf der Analyse von Hämoglobin durch Elektrophorese, eine Analysemethode, die das Vorhandensein von abnormalem Hämoglobin nachweisen kann, das sich langsamer „bewegt“ als normales Hämoglobin, wenn es auf einem speziellen Medium migriert wird.

Diese Technik kann mit getrocknetem Blut durchgeführt werden, was beim Neugeborenenscreening der Fall ist.

Der Test wird daher im Rahmen des Screenings auf verschiedene seltene Erkrankungen an der 72 durchgeführtst Lebensstunde bei Neugeborenen aus einer Blutprobe, die durch Anstechen der Ferse entnommen wurde. Es ist keine Vorbereitung notwendig.

Das Ergebnis eines einzelnen Tests reicht nicht aus, um die Diagnose zu bestätigen. Im Zweifelsfall werden die Eltern des betroffenen Neugeborenen kontaktiert und weitere Untersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und die Behandlung zu organisieren.

Darüber hinaus ermöglicht der Test den Nachweis von erkrankten Kindern, aber auch nicht betroffenen Kindern, die ein mutiertes Gen tragen. Diese Kinder werden nicht krank, aber es besteht die Gefahr, dass sie die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben. Sie werden als „gesunde Träger“ oder Heterozygoten für das Sichelzellgen bezeichnet.

Die Eltern werden auch über die Erkrankungsgefahr für ihre anderen Kinder informiert und ihnen wird eine genetische Nachsorge angeboten.